Traits

Traits linked to ERCC2

ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

The Human Phenotype Ontology links 201 traits to ERCC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Flattened and twisted hair	Vždy
Photosensitive skin	Vždy
Sparse hair	Vždy
Trichorrhexis nodosa	Vždy
Trichoschisis	Vždy
Dry skin	Velmi často (80–99 %)
Freckling	Velmi často (80–99 %)
Numerous pigmented freckles	Velmi často (80–99 %)
Poikiloderma	Velmi často (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Velmi často (80–99 %)
Skin degeneration	Velmi často (80–99 %)
Thickened skin	Velmi často (80–99 %)
Thin skin	Velmi často (80–99 %)
Basal cell carcinoma	Často (30–79 %)
Flat, discolored area of skin	Často (30–79 %)
Hyperkeratosis	Často (30–79 %)
Hyperpigmented skin patches	Často (30–79 %)
Papilloma	Často (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Často (30–79 %)
Squamous cell carcinoma of the skin	Často (30–79 %)
Absent/small nails	Někdy (5–29 %)
Beauty mark	Někdy (5–29 %)
Brittle hair	Někdy (5–29 %)
Brittle nails	Někdy (5–29 %)
Grooved nails	Někdy (5–29 %)
Hair loss	Někdy (5–29 %)
Ichthyosis	Někdy (5–29 %)
Longitudinal splitting of nail	Někdy (5–29 %)
Poor fingernail formation	Někdy (5–29 %)
Pterygium	Někdy (5–29 %)
Spoon-shaped nails	Někdy (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Někdy (5–29 %)
Tiger tail banding	Někdy (5–29 %)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Nezaznamenáno
Fine hair	Nezaznamenáno
Poor nail formation	Nezaznamenáno
Small nail	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Absent/small cerebellum	Velmi často (80–99 %)
Ataxia	Velmi často (80–99 %)
Cognitive impairment	Velmi často (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Velmi často (80–99 %)
EEG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Velmi často (80–99 %)
Severe global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Velmi často (80–99 %)
Confusion	Často (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Někdy (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Někdy (5–29 %)
Cerebral dysmyelination	Někdy (5–29 %)
Decreased reflex response	Někdy (5–29 %)
Diffuse cerebellar atrophy	Někdy (5–29 %)
Generalized hyperreflexia	Někdy (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Někdy (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Někdy (5–29 %)
Intention tremor	Někdy (5–29 %)
Paraplegia/paraparesis	Někdy (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Někdy (5–29 %)
Poor social interactions	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Choreoathetosis	Nezaznamenáno
Delayed speech and language development	Nezaznamenáno
Mental deterioration	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Beaked nose	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Prominent nose	Vždy
Receding chin	Vždy
Abnormal dentition	Velmi často (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Velmi často (80–99 %)
Drooping lower lip	Velmi často (80–99 %)
Prominent metopic ridge	Velmi často (80–99 %)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Absence of scalp hair	Někdy (5–29 %)
Adhesion of eyelids	Někdy (5–29 %)
Bird-like facial appearance	Někdy (5–29 %)
Coarse facial features	Někdy (5–29 %)
Deformity of the skull	Někdy (5–29 %)
Dental cavities	Někdy (5–29 %)
Dry eye syndrome	Někdy (5–29 %)
Enlargement of craniofacial bones	Někdy (5–29 %)
Everted eyelid	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Eyelid folded in	Někdy (5–29 %)
Flat nasal alae	Někdy (5–29 %)
High, narrow palate	Někdy (5–29 %)
Hypoplasia of mandible relative to maxilla	Někdy (5–29 %)
Inflammation of eyelids	Někdy (5–29 %)
Pink eye	Někdy (5–29 %)
Sparse scalp hair	Někdy (5–29 %)
Thin dental enamel	Někdy (5–29 %)
Short nose	Nezaznamenáno
Triangular mouth	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormally small eyeball	Vždy
Clouding of the lens of the eye	Vždy
Clouding of the lens of the eye at birth	Vždy
Deeply set eye	Vždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Velmi často (80–99 %)
Noninflammatory retina disease	Velmi často (80–99 %)
Optic atrophy	Velmi často (80–99 %)
Corneal inflammation	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Double vision	Často (30–79 %)
Visual impairment	Často (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Někdy (5–29 %)
Abnormally close eyes	Někdy (5–29 %)
Abnormally small eyeball on both sides	Někdy (5–29 %)
Astigmatism	Někdy (5–29 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Někdy (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Někdy (5–29 %)
Eye tumor	Někdy (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Někdy (5–29 %)
Macular degeneration	Někdy (5–29 %)
New blood vessel formation in cornea	Někdy (5–29 %)
Opacification of the corneal stroma	Někdy (5–29 %)
Retina degeneration	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Kyphoscoliosis	Vždy
Abnormal deposits of calcium in the brain	Velmi často (80–99 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Velmi často (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Velmi často (80–99 %)
Joint stiffness	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Velmi často (80–99 %)
Absent fat below the skin	Někdy (5–29 %)
Delayed bone maturation	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Někdy (5–29 %)
Increased bone mineral density	Někdy (5–29 %)
Joint dislocation	Někdy (5–29 %)
Multiple joint contractures	Někdy (5–29 %)
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Někdy (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Skin rash	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of immune system physiology	Často (30–79 %)
Congenital exfoliative erythroderma	Někdy (5–29 %)
Eczema	Někdy (5–29 %)
Recurrent infections	Někdy (5–29 %)
Recurrent infections in bronchi and lungs	Někdy (5–29 %)
Asthma	Nezaznamenáno
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Hardened artery wall	Velmi často (80–99 %)
Hives	Velmi často (80–99 %)
Spider veins	Velmi často (80–99 %)
Telangiectasia of the skin	Velmi často (80–99 %)
Redness of skin or mucous membrane	Často (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Vždy
Prenatal growth deficiency	Vždy
Small for gestational age	Vždy
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Wasting syndrome	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Velmi často (80–99 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)
Chronic diarrhea	Nezaznamenáno
Intestinal obstruction	Nezaznamenáno
Malabsorption	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Vždy
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Prominent ear	Někdy (5–29 %)
Large ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Short penis	Vždy
Smaller than typical growth of scrotum	Vždy
Undescended testes	Často (30–79 %)
Decreased testicular size	Někdy (5–29 %)
Gonadal dysgenesis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Permanent flexion of the finger	Vždy
Rocker bottom foot	Vždy
Clubbing of fingers and toes	Někdy (5–29 %)
Talipes	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak často se vyskytuje
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Někdy (5–29 %)
Panhypogammaglobulinemia	Někdy (5–29 %)
Decreased circulating IgG concentration	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	Někdy (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Někdy (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of amino acid metabolism	Velmi často (80–99 %)
Fever	Velmi často (80–99 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Někdy (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Trait	Jak často se vyskytuje
Cancer of skin pigment cells	Často (30–79 %)
Abnormal tissue mass	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Velmi často (80–99 %)
Joint pain	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of prenatal development or birth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Trait	Jak často se vyskytuje
Low-set nipples	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of gonads	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Bronchoconstriction	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Trait	Jak často se vyskytuje
Inability to produce voice sounds	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ERCC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test