Traits

Traits linked to ERCC2

ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

The Human Phenotype Ontology links 201 traits to ERCC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Flattened and twisted hair	Her zaman
Photosensitive skin	Her zaman
Sparse hair	Her zaman
Trichorrhexis nodosa	Her zaman
Trichoschisis	Her zaman
Dry skin	Çok sık (%80–99)
Freckling	Çok sık (%80–99)
Numerous pigmented freckles	Çok sık (%80–99)
Poikiloderma	Çok sık (%80–99)
Prematurely aged appearance	Çok sık (%80–99)
Skin degeneration	Çok sık (%80–99)
Thickened skin	Çok sık (%80–99)
Thin skin	Çok sık (%80–99)
Basal cell carcinoma	Sık (%30–79)
Flat, discolored area of skin	Sık (%30–79)
Hyperkeratosis	Sık (%30–79)
Hyperpigmented skin patches	Sık (%30–79)
Papilloma	Sık (%30–79)
Patchy loss of skin color	Sık (%30–79)
Squamous cell carcinoma of the skin	Sık (%30–79)
Absent/small nails	Bazen (%5–29)
Beauty mark	Bazen (%5–29)
Brittle hair	Bazen (%5–29)
Brittle nails	Bazen (%5–29)
Grooved nails	Bazen (%5–29)
Hair loss	Bazen (%5–29)
Ichthyosis	Bazen (%5–29)
Longitudinal splitting of nail	Bazen (%5–29)
Poor fingernail formation	Bazen (%5–29)
Pterygium	Bazen (%5–29)
Spoon-shaped nails	Bazen (%5–29)
Squamous cell carcinoma	Bazen (%5–29)
Tiger tail banding	Bazen (%5–29)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Kaydedilmedi
Fine hair	Kaydedilmedi
Poor nail formation	Kaydedilmedi
Small nail	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Absent/small cerebellum	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Cognitive impairment	Çok sık (%80–99)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Çok sık (%80–99)
EEG abnormality	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Loss of developmental milestones	Çok sık (%80–99)
Severe global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Çok sık (%80–99)
Confusion	Sık (%30–79)
Demyelinating peripheral neuropathy	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Diminished deep tendon reflex	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Abnormal pyramidal sign	Bazen (%5–29)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Bazen (%5–29)
Cerebral dysmyelination	Bazen (%5–29)
Decreased reflex response	Bazen (%5–29)
Diffuse cerebellar atrophy	Bazen (%5–29)
Generalized hyperreflexia	Bazen (%5–29)
Generalized-onset seizure	Bazen (%5–29)
Inability to coordinate movements when walking	Bazen (%5–29)
Intention tremor	Bazen (%5–29)
Paraplegia/paraparesis	Bazen (%5–29)
Partial agenesis of the corpus callosum	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Periventricular leukomalacia	Bazen (%5–29)
Poor social interactions	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Choreoathetosis	Kaydedilmedi
Delayed speech and language development	Kaydedilmedi
Mental deterioration	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Beaked nose	Her zaman
Little lower jaw	Her zaman
Prominent nose	Her zaman
Receding chin	Her zaman
Abnormal dentition	Çok sık (%80–99)
Abnormal of nasal shape	Çok sık (%80–99)
Drooping lower lip	Çok sık (%80–99)
Prominent metopic ridge	Çok sık (%80–99)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Çok sık (%80–99)
Wide nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Short neck	Sık (%30–79)
Absence of scalp hair	Bazen (%5–29)
Adhesion of eyelids	Bazen (%5–29)
Bird-like facial appearance	Bazen (%5–29)
Coarse facial features	Bazen (%5–29)
Deformity of the skull	Bazen (%5–29)
Dental cavities	Bazen (%5–29)
Dry eye syndrome	Bazen (%5–29)
Enlargement of craniofacial bones	Bazen (%5–29)
Everted eyelid	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Eyelid folded in	Bazen (%5–29)
Flat nasal alae	Bazen (%5–29)
High, narrow palate	Bazen (%5–29)
Hypoplasia of mandible relative to maxilla	Bazen (%5–29)
Inflammation of eyelids	Bazen (%5–29)
Pink eye	Bazen (%5–29)
Sparse scalp hair	Bazen (%5–29)
Thin dental enamel	Bazen (%5–29)
Short nose	Kaydedilmedi
Triangular mouth	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small eyeball	Her zaman
Clouding of the lens of the eye	Her zaman
Clouding of the lens of the eye at birth	Her zaman
Deeply set eye	Her zaman
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Çok sık (%80–99)
Noninflammatory retina disease	Çok sık (%80–99)
Optic atrophy	Çok sık (%80–99)
Corneal inflammation	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Double vision	Sık (%30–79)
Visual impairment	Sık (%30–79)
Abnormal retinal pigmentation	Bazen (%5–29)
Abnormally close eyes	Bazen (%5–29)
Abnormally small eyeball on both sides	Bazen (%5–29)
Astigmatism	Bazen (%5–29)
Close sighted	Bazen (%5–29)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Bazen (%5–29)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Bazen (%5–29)
Eye tumor	Bazen (%5–29)
Inward turning cross eyed	Bazen (%5–29)
Macular degeneration	Bazen (%5–29)
New blood vessel formation in cornea	Bazen (%5–29)
Opacification of the corneal stroma	Bazen (%5–29)
Retina degeneration	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Kyphoscoliosis	Her zaman
Abnormal deposits of calcium in the brain	Çok sık (%80–99)
Arthrogryposis multiplex congenita	Çok sık (%80–99)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Çok sık (%80–99)
Joint stiffness	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Spasticity and rigidity of muscles	Çok sık (%80–99)
Absent fat below the skin	Bazen (%5–29)
Delayed bone maturation	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Bazen (%5–29)
Increased bone mineral density	Bazen (%5–29)
Joint dislocation	Bazen (%5–29)
Multiple joint contractures	Bazen (%5–29)
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Thoracic kyphosis	Bazen (%5–29)
Flexed joint that cannot be straightened	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Skin rash	Çok sık (%80–99)
Abnormality of immune system physiology	Sık (%30–79)
Congenital exfoliative erythroderma	Bazen (%5–29)
Eczema	Bazen (%5–29)
Recurrent infections	Bazen (%5–29)
Recurrent infections in bronchi and lungs	Bazen (%5–29)
Asthma	Kaydedilmedi
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Hardened artery wall	Çok sık (%80–99)
Hives	Çok sık (%80–99)
Spider veins	Çok sık (%80–99)
Telangiectasia of the skin	Çok sık (%80–99)
Redness of skin or mucous membrane	Sık (%30–79)
Disease of the heart muscle	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Her zaman
Prenatal growth deficiency	Her zaman
Small for gestational age	Her zaman
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)
Wasting syndrome	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Çok sık (%80–99)
Umbilical hernia	Bazen (%5–29)
Chronic diarrhea	Kaydedilmedi
Intestinal obstruction	Kaydedilmedi
Malabsorption	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Her zaman
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)
Prominent ear	Bazen (%5–29)
Large ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Short penis	Her zaman
Smaller than typical growth of scrotum	Her zaman
Undescended testes	Sık (%30–79)
Decreased testicular size	Bazen (%5–29)
Gonadal dysgenesis	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Permanent flexion of the finger	Her zaman
Rocker bottom foot	Her zaman
Clubbing of fingers and toes	Bazen (%5–29)
Talipes	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Bazen (%5–29)
Panhypogammaglobulinemia	Bazen (%5–29)
Decreased circulating IgG concentration	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	Bazen (%5–29)
Low blood neutrophil count	Bazen (%5–29)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of amino acid metabolism	Çok sık (%80–99)
Fever	Çok sık (%80–99)
Abnormal urinary amino-acid findings	Bazen (%5–29)

Abnormal tissue mass

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Cancer of skin pigment cells	Sık (%30–79)
Abnormal tissue mass	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Çok sık (%80–99)
Joint pain	Çok sık (%80–99)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of prenatal development or birth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set nipples	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of gonads	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Bronchoconstriction	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Inability to produce voice sounds	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ERCC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al