Traits

Traits linked to ERCC2

ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

The Human Phenotype Ontology links 201 traits to ERCC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the integument

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Flattened and twisted hair	Πάντα
Photosensitive skin	Πάντα
Sparse hair	Πάντα
Trichorrhexis nodosa	Πάντα
Trichoschisis	Πάντα
Dry skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Freckling	Πολύ συχνά (80–99%)
Numerous pigmented freckles	Πολύ συχνά (80–99%)
Poikiloderma	Πολύ συχνά (80–99%)
Prematurely aged appearance	Πολύ συχνά (80–99%)
Skin degeneration	Πολύ συχνά (80–99%)
Thickened skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Thin skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Basal cell carcinoma	Συχνά (30–79%)
Flat, discolored area of skin	Συχνά (30–79%)
Hyperkeratosis	Συχνά (30–79%)
Hyperpigmented skin patches	Συχνά (30–79%)
Papilloma	Συχνά (30–79%)
Patchy loss of skin color	Συχνά (30–79%)
Squamous cell carcinoma of the skin	Συχνά (30–79%)
Absent/small nails	Μερικές φορές (5–29%)
Beauty mark	Μερικές φορές (5–29%)
Brittle hair	Μερικές φορές (5–29%)
Brittle nails	Μερικές φορές (5–29%)
Grooved nails	Μερικές φορές (5–29%)
Hair loss	Μερικές φορές (5–29%)
Ichthyosis	Μερικές φορές (5–29%)
Longitudinal splitting of nail	Μερικές φορές (5–29%)
Poor fingernail formation	Μερικές φορές (5–29%)
Pterygium	Μερικές φορές (5–29%)
Spoon-shaped nails	Μερικές φορές (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Μερικές φορές (5–29%)
Tiger tail banding	Μερικές φορές (5–29%)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Δεν έχει καταγραφεί
Fine hair	Δεν έχει καταγραφεί
Poor nail formation	Δεν έχει καταγραφεί
Small nail	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Global developmental delay	Πάντα
Absent/small cerebellum	Πολύ συχνά (80–99%)
Ataxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Cognitive impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Πολύ συχνά (80–99%)
EEG abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Loss of developmental milestones	Πολύ συχνά (80–99%)
Severe global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Πολύ συχνά (80–99%)
Confusion	Συχνά (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Συχνά (30–79%)
Difficulty articulating speech	Συχνά (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Μερικές φορές (5–29%)
Cerebral dysmyelination	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased reflex response	Μερικές φορές (5–29%)
Diffuse cerebellar atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized hyperreflexia	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized-onset seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Μερικές φορές (5–29%)
Intention tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Paraplegia/paraparesis	Μερικές φορές (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Peripheral neuropathy	Μερικές φορές (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Μερικές φορές (5–29%)
Poor social interactions	Μερικές φορές (5–29%)
Ventriculomegaly	Μερικές φορές (5–29%)
Choreoathetosis	Δεν έχει καταγραφεί
Delayed speech and language development	Δεν έχει καταγραφεί
Mental deterioration	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Πάντα
Beaked nose	Πάντα
Little lower jaw	Πάντα
Prominent nose	Πάντα
Receding chin	Πάντα
Abnormal dentition	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Drooping lower lip	Πολύ συχνά (80–99%)
Prominent metopic ridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide nasal bridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Short neck	Συχνά (30–79%)
Absence of scalp hair	Μερικές φορές (5–29%)
Adhesion of eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Bird-like facial appearance	Μερικές φορές (5–29%)
Coarse facial features	Μερικές φορές (5–29%)
Deformity of the skull	Μερικές φορές (5–29%)
Dental cavities	Μερικές φορές (5–29%)
Dry eye syndrome	Μερικές φορές (5–29%)
Enlargement of craniofacial bones	Μερικές φορές (5–29%)
Everted eyelid	Μερικές φορές (5–29%)
Eye folds	Μερικές φορές (5–29%)
Eyelid folded in	Μερικές φορές (5–29%)
Flat nasal alae	Μερικές φορές (5–29%)
High, narrow palate	Μερικές φορές (5–29%)
Hypoplasia of mandible relative to maxilla	Μερικές φορές (5–29%)
Inflammation of eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Pink eye	Μερικές φορές (5–29%)
Sparse scalp hair	Μερικές φορές (5–29%)
Thin dental enamel	Μερικές φορές (5–29%)
Short nose	Δεν έχει καταγραφεί
Triangular mouth	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small eyeball	Πάντα
Clouding of the lens of the eye	Πάντα
Clouding of the lens of the eye at birth	Πάντα
Deeply set eye	Πάντα
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Πολύ συχνά (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Πολύ συχνά (80–99%)
Optic atrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Corneal inflammation	Συχνά (30–79%)
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Double vision	Συχνά (30–79%)
Visual impairment	Συχνά (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally close eyes	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally small eyeball on both sides	Μερικές φορές (5–29%)
Astigmatism	Μερικές φορές (5–29%)
Close sighted	Μερικές φορές (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Μερικές φορές (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Μερικές φορές (5–29%)
Eye tumor	Μερικές φορές (5–29%)
Inward turning cross eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Macular degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
New blood vessel formation in cornea	Μερικές φορές (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	Μερικές φορές (5–29%)
Retina degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
Wide-set eyes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Kyphoscoliosis	Πάντα
Abnormal deposits of calcium in the brain	Πολύ συχνά (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Πολύ συχνά (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Πολύ συχνά (80–99%)
Joint stiffness	Πολύ συχνά (80–99%)
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent fat below the skin	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed bone maturation	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Increased bone mineral density	Μερικές φορές (5–29%)
Joint dislocation	Μερικές φορές (5–29%)
Multiple joint contractures	Μερικές φορές (5–29%)
Osteopenia	Μερικές φορές (5–29%)
Thoracic kyphosis	Μερικές φορές (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the immune system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Skin rash	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of immune system physiology	Συχνά (30–79%)
Congenital exfoliative erythroderma	Μερικές φορές (5–29%)
Eczema	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent infections	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent infections in bronchi and lungs	Μερικές φορές (5–29%)
Asthma	Δεν έχει καταγραφεί
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hardened artery wall	Πολύ συχνά (80–99%)
Hives	Πολύ συχνά (80–99%)
Spider veins	Πολύ συχνά (80–99%)
Telangiectasia of the skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Redness of skin or mucous membrane	Συχνά (30–79%)
Disease of the heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Growth delay	Πάντα
Prenatal growth deficiency	Πάντα
Small for gestational age	Πάντα
Faltering weight	Πολύ συχνά (80–99%)
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Wasting syndrome	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties in infancy	Πολύ συχνά (80–99%)
Umbilical hernia	Μερικές φορές (5–29%)
Chronic diarrhea	Δεν έχει καταγραφεί
Intestinal obstruction	Δεν έχει καταγραφεί
Malabsorption	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Πάντα
Sensorineural hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent ear	Μερικές φορές (5–29%)
Large ears	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short penis	Πάντα
Smaller than typical growth of scrotum	Πάντα
Undescended testes	Συχνά (30–79%)
Decreased testicular size	Μερικές φορές (5–29%)
Gonadal dysgenesis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Permanent flexion of the finger	Πάντα
Rocker bottom foot	Πάντα
Clubbing of fingers and toes	Μερικές φορές (5–29%)
Talipes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Μερικές φορές (5–29%)
Panhypogammaglobulinemia	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased circulating IgG concentration	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	Μερικές φορές (5–29%)
Low blood neutrophil count	Μερικές φορές (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of amino acid metabolism	Πολύ συχνά (80–99%)
Fever	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal tissue mass

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cancer of skin pigment cells	Συχνά (30–79%)
Abnormal tissue mass	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fatigue	Πολύ συχνά (80–99%)
Joint pain	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of prenatal development or birth	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the breast

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set nipples	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased activity of gonads	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bronchoconstriction	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the voice

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inability to produce voice sounds	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ERCC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας