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Traits
Traits linked to ERCC2
ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit
The Human Phenotype Ontology links 201 traits to ERCC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the integument
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
Abnormality of the eye
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Kyphoscoliosis | Siempre |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Muy frecuente (80–99 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Muy frecuente (80–99 %) |
| Joint stiffness | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low muscle tone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent fat below the skin | A veces (5–29 %) |
| Delayed bone maturation | A veces (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | A veces (5–29 %) |
| Increased bone mineral density | A veces (5–29 %) |
| Joint dislocation | A veces (5–29 %) |
| Multiple joint contractures | A veces (5–29 %) |
| Osteopenia | A veces (5–29 %) |
| Thoracic kyphosis | A veces (5–29 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | No registrado |
Abnormality of the immune system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Skin rash | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of immune system physiology | Frecuente (30–79 %) |
| Congenital exfoliative erythroderma | A veces (5–29 %) |
| Eczema | A veces (5–29 %) |
| Recurrent infections | A veces (5–29 %) |
| Recurrent infections in bronchi and lungs | A veces (5–29 %) |
| Asthma | No registrado |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hardened artery wall | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hives | Muy frecuente (80–99 %) |
| Spider veins | Muy frecuente (80–99 %) |
| Telangiectasia of the skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Redness of skin or mucous membrane | Frecuente (30–79 %) |
| Disease of the heart muscle | A veces (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Growth delay | Siempre |
| Prenatal growth deficiency | Siempre |
| Small for gestational age | Siempre |
| Faltering weight | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wasting syndrome | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Umbilical hernia | A veces (5–29 %) |
| Chronic diarrhea | No registrado |
| Intestinal obstruction | No registrado |
| Malabsorption | No registrado |
Abnormality of the ear
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hearing impairment | Siempre |
| Sensorineural hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Bilateral sensorineural hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Prominent ear | A veces (5–29 %) |
| Large ears | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short penis | Siempre |
| Smaller than typical growth of scrotum | Siempre |
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased testicular size | A veces (5–29 %) |
| Gonadal dysgenesis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Permanent flexion of the finger | Siempre |
| Rocker bottom foot | Siempre |
| Clubbing of fingers and toes | A veces (5–29 %) |
| Talipes | A veces (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage | A veces (5–29 %) |
| Panhypogammaglobulinemia | A veces (5–29 %) |
| Decreased circulating IgG concentration | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased mean corpuscular hemoglobin concentration | A veces (5–29 %) |
| Low blood neutrophil count | A veces (5–29 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of amino acid metabolism | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fever | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal urinary amino-acid findings | A veces (5–29 %) |
Abnormal tissue mass
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal tissue mass | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigue | Muy frecuente (80–99 %) |
| Joint pain | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of prenatal development or birth | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low-set nipples | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bronchoconstriction | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ERCC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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