Traits

Traits linked to ERCC2

ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

The Human Phenotype Ontology links 201 traits to ERCC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Flattened and twisted hair	Sempre
Photosensitive skin	Sempre
Sparse hair	Sempre
Trichorrhexis nodosa	Sempre
Trichoschisis	Sempre
Dry skin	Molto spesso (80–99%)
Freckling	Molto spesso (80–99%)
Numerous pigmented freckles	Molto spesso (80–99%)
Poikiloderma	Molto spesso (80–99%)
Prematurely aged appearance	Molto spesso (80–99%)
Skin degeneration	Molto spesso (80–99%)
Thickened skin	Molto spesso (80–99%)
Thin skin	Molto spesso (80–99%)
Basal cell carcinoma	Spesso (30–79%)
Flat, discolored area of skin	Spesso (30–79%)
Hyperkeratosis	Spesso (30–79%)
Hyperpigmented skin patches	Spesso (30–79%)
Papilloma	Spesso (30–79%)
Patchy loss of skin color	Spesso (30–79%)
Squamous cell carcinoma of the skin	Spesso (30–79%)
Absent/small nails	A volte (5–29%)
Beauty mark	A volte (5–29%)
Brittle hair	A volte (5–29%)
Brittle nails	A volte (5–29%)
Grooved nails	A volte (5–29%)
Hair loss	A volte (5–29%)
Ichthyosis	A volte (5–29%)
Longitudinal splitting of nail	A volte (5–29%)
Poor fingernail formation	A volte (5–29%)
Pterygium	A volte (5–29%)
Spoon-shaped nails	A volte (5–29%)
Squamous cell carcinoma	A volte (5–29%)
Tiger tail banding	A volte (5–29%)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Non registrato
Fine hair	Non registrato
Poor nail formation	Non registrato
Small nail	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Absent/small cerebellum	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
Cognitive impairment	Molto spesso (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Molto spesso (80–99%)
EEG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Loss of developmental milestones	Molto spesso (80–99%)
Severe global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Molto spesso (80–99%)
Confusion	Spesso (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	A volte (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	A volte (5–29%)
Cerebral dysmyelination	A volte (5–29%)
Decreased reflex response	A volte (5–29%)
Diffuse cerebellar atrophy	A volte (5–29%)
Generalized hyperreflexia	A volte (5–29%)
Generalized-onset seizure	A volte (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	A volte (5–29%)
Intention tremor	A volte (5–29%)
Paraplegia/paraparesis	A volte (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	A volte (5–29%)
Periventricular leukomalacia	A volte (5–29%)
Poor social interactions	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Choreoathetosis	Non registrato
Delayed speech and language development	Non registrato
Mental deterioration	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Beaked nose	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Prominent nose	Sempre
Receding chin	Sempre
Abnormal dentition	Molto spesso (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Molto spesso (80–99%)
Drooping lower lip	Molto spesso (80–99%)
Prominent metopic ridge	Molto spesso (80–99%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Short neck	Spesso (30–79%)
Absence of scalp hair	A volte (5–29%)
Adhesion of eyelids	A volte (5–29%)
Bird-like facial appearance	A volte (5–29%)
Coarse facial features	A volte (5–29%)
Deformity of the skull	A volte (5–29%)
Dental cavities	A volte (5–29%)
Dry eye syndrome	A volte (5–29%)
Enlargement of craniofacial bones	A volte (5–29%)
Everted eyelid	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Eyelid folded in	A volte (5–29%)
Flat nasal alae	A volte (5–29%)
High, narrow palate	A volte (5–29%)
Hypoplasia of mandible relative to maxilla	A volte (5–29%)
Inflammation of eyelids	A volte (5–29%)
Pink eye	A volte (5–29%)
Sparse scalp hair	A volte (5–29%)
Thin dental enamel	A volte (5–29%)
Short nose	Non registrato
Triangular mouth	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball	Sempre
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Clouding of the lens of the eye at birth	Sempre
Deeply set eye	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Molto spesso (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Molto spesso (80–99%)
Optic atrophy	Molto spesso (80–99%)
Corneal inflammation	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Double vision	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	A volte (5–29%)
Abnormally close eyes	A volte (5–29%)
Abnormally small eyeball on both sides	A volte (5–29%)
Astigmatism	A volte (5–29%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	A volte (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	A volte (5–29%)
Eye tumor	A volte (5–29%)
Inward turning cross eyed	A volte (5–29%)
Macular degeneration	A volte (5–29%)
New blood vessel formation in cornea	A volte (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	A volte (5–29%)
Retina degeneration	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Kyphoscoliosis	Sempre
Abnormal deposits of calcium in the brain	Molto spesso (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Molto spesso (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Molto spesso (80–99%)
Joint stiffness	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Molto spesso (80–99%)
Absent fat below the skin	A volte (5–29%)
Delayed bone maturation	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	A volte (5–29%)
Increased bone mineral density	A volte (5–29%)
Joint dislocation	A volte (5–29%)
Multiple joint contractures	A volte (5–29%)
Osteopenia	A volte (5–29%)
Thoracic kyphosis	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Non registrato

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Skin rash	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of immune system physiology	Spesso (30–79%)
Congenital exfoliative erythroderma	A volte (5–29%)
Eczema	A volte (5–29%)
Recurrent infections	A volte (5–29%)
Recurrent infections in bronchi and lungs	A volte (5–29%)
Asthma	Non registrato
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Hardened artery wall	Molto spesso (80–99%)
Hives	Molto spesso (80–99%)
Spider veins	Molto spesso (80–99%)
Telangiectasia of the skin	Molto spesso (80–99%)
Redness of skin or mucous membrane	Spesso (30–79%)
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Growth delay	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Small for gestational age	Sempre
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Wasting syndrome	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Molto spesso (80–99%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)
Chronic diarrhea	Non registrato
Intestinal obstruction	Non registrato
Malabsorption	Non registrato

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)
Prominent ear	A volte (5–29%)
Large ears	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Short penis	Sempre
Smaller than typical growth of scrotum	Sempre
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Decreased testicular size	A volte (5–29%)
Gonadal dysgenesis	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Permanent flexion of the finger	Sempre
Rocker bottom foot	Sempre
Clubbing of fingers and toes	A volte (5–29%)
Talipes	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Frequenza di osservazione
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	A volte (5–29%)
Panhypogammaglobulinemia	A volte (5–29%)
Decreased circulating IgG concentration	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	A volte (5–29%)
Low blood neutrophil count	A volte (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of amino acid metabolism	Molto spesso (80–99%)
Fever	Molto spesso (80–99%)
Abnormal urinary amino-acid findings	A volte (5–29%)

Abnormal tissue mass

Trait	Frequenza di osservazione
Cancer of skin pigment cells	Spesso (30–79%)
Abnormal tissue mass	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Fatigue	Molto spesso (80–99%)
Joint pain	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of prenatal development or birth	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Trait	Frequenza di osservazione
Low-set nipples	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased activity of gonads	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Bronchoconstriction	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Trait	Frequenza di osservazione
Inability to produce voice sounds	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ERCC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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