Traits

Traits linked to ERCC2

ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

The Human Phenotype Ontology links 201 traits to ERCC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Flattened and twisted hair	Immer
Photosensitive skin	Immer
Sparse hair	Immer
Trichorrhexis nodosa	Immer
Trichoschisis	Immer
Dry skin	Sehr häufig (80–99 %)
Freckling	Sehr häufig (80–99 %)
Numerous pigmented freckles	Sehr häufig (80–99 %)
Poikiloderma	Sehr häufig (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Sehr häufig (80–99 %)
Skin degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Thickened skin	Sehr häufig (80–99 %)
Thin skin	Sehr häufig (80–99 %)
Basal cell carcinoma	Häufig (30–79 %)
Flat, discolored area of skin	Häufig (30–79 %)
Hyperkeratosis	Häufig (30–79 %)
Hyperpigmented skin patches	Häufig (30–79 %)
Papilloma	Häufig (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Häufig (30–79 %)
Squamous cell carcinoma of the skin	Häufig (30–79 %)
Absent/small nails	Manchmal (5–29 %)
Beauty mark	Manchmal (5–29 %)
Brittle hair	Manchmal (5–29 %)
Brittle nails	Manchmal (5–29 %)
Grooved nails	Manchmal (5–29 %)
Hair loss	Manchmal (5–29 %)
Ichthyosis	Manchmal (5–29 %)
Longitudinal splitting of nail	Manchmal (5–29 %)
Poor fingernail formation	Manchmal (5–29 %)
Pterygium	Manchmal (5–29 %)
Spoon-shaped nails	Manchmal (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Tiger tail banding	Manchmal (5–29 %)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Nicht erfasst
Fine hair	Nicht erfasst
Poor nail formation	Nicht erfasst
Small nail	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Absent/small cerebellum	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Cognitive impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sehr häufig (80–99 %)
EEG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Sehr häufig (80–99 %)
Severe global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sehr häufig (80–99 %)
Confusion	Häufig (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Manchmal (5–29 %)
Cerebral dysmyelination	Manchmal (5–29 %)
Decreased reflex response	Manchmal (5–29 %)
Diffuse cerebellar atrophy	Manchmal (5–29 %)
Generalized hyperreflexia	Manchmal (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Manchmal (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Manchmal (5–29 %)
Intention tremor	Manchmal (5–29 %)
Paraplegia/paraparesis	Manchmal (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Manchmal (5–29 %)
Poor social interactions	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Choreoathetosis	Nicht erfasst
Delayed speech and language development	Nicht erfasst
Mental deterioration	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Beaked nose	Immer
Little lower jaw	Immer
Prominent nose	Immer
Receding chin	Immer
Abnormal dentition	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Sehr häufig (80–99 %)
Drooping lower lip	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent metopic ridge	Sehr häufig (80–99 %)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Absence of scalp hair	Manchmal (5–29 %)
Adhesion of eyelids	Manchmal (5–29 %)
Bird-like facial appearance	Manchmal (5–29 %)
Coarse facial features	Manchmal (5–29 %)
Deformity of the skull	Manchmal (5–29 %)
Dental cavities	Manchmal (5–29 %)
Dry eye syndrome	Manchmal (5–29 %)
Enlargement of craniofacial bones	Manchmal (5–29 %)
Everted eyelid	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Eyelid folded in	Manchmal (5–29 %)
Flat nasal alae	Manchmal (5–29 %)
High, narrow palate	Manchmal (5–29 %)
Hypoplasia of mandible relative to maxilla	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of eyelids	Manchmal (5–29 %)
Pink eye	Manchmal (5–29 %)
Sparse scalp hair	Manchmal (5–29 %)
Thin dental enamel	Manchmal (5–29 %)
Short nose	Nicht erfasst
Triangular mouth	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Immer
Clouding of the lens of the eye	Immer
Clouding of the lens of the eye at birth	Immer
Deeply set eye	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Noninflammatory retina disease	Sehr häufig (80–99 %)
Optic atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Corneal inflammation	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Double vision	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Manchmal (5–29 %)
Abnormally close eyes	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small eyeball on both sides	Manchmal (5–29 %)
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Manchmal (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Manchmal (5–29 %)
Eye tumor	Manchmal (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Manchmal (5–29 %)
Macular degeneration	Manchmal (5–29 %)
New blood vessel formation in cornea	Manchmal (5–29 %)
Opacification of the corneal stroma	Manchmal (5–29 %)
Retina degeneration	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Kyphoscoliosis	Immer
Abnormal deposits of calcium in the brain	Sehr häufig (80–99 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sehr häufig (80–99 %)
Joint stiffness	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Absent fat below the skin	Manchmal (5–29 %)
Delayed bone maturation	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Increased bone mineral density	Manchmal (5–29 %)
Joint dislocation	Manchmal (5–29 %)
Multiple joint contractures	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Skin rash	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of immune system physiology	Häufig (30–79 %)
Congenital exfoliative erythroderma	Manchmal (5–29 %)
Eczema	Manchmal (5–29 %)
Recurrent infections	Manchmal (5–29 %)
Recurrent infections in bronchi and lungs	Manchmal (5–29 %)
Asthma	Nicht erfasst
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Hardened artery wall	Sehr häufig (80–99 %)
Hives	Sehr häufig (80–99 %)
Spider veins	Sehr häufig (80–99 %)
Telangiectasia of the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Redness of skin or mucous membrane	Häufig (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Immer
Prenatal growth deficiency	Immer
Small for gestational age	Immer
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Wasting syndrome	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Sehr häufig (80–99 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)
Chronic diarrhea	Nicht erfasst
Intestinal obstruction	Nicht erfasst
Malabsorption	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Immer
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)
Large ears	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Short penis	Immer
Smaller than typical growth of scrotum	Immer
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Decreased testicular size	Manchmal (5–29 %)
Gonadal dysgenesis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Permanent flexion of the finger	Immer
Rocker bottom foot	Immer
Clubbing of fingers and toes	Manchmal (5–29 %)
Talipes	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Wie häufig es auftritt
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Manchmal (5–29 %)
Panhypogammaglobulinemia	Manchmal (5–29 %)
Decreased circulating IgG concentration	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	Manchmal (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Manchmal (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of amino acid metabolism	Sehr häufig (80–99 %)
Fever	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Manchmal (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Trait	Wie häufig es auftritt
Cancer of skin pigment cells	Häufig (30–79 %)
Abnormal tissue mass	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)
Joint pain	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of prenatal development or birth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Trait	Wie häufig es auftritt
Low-set nipples	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of gonads	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Bronchoconstriction	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Trait	Wie häufig es auftritt
Inability to produce voice sounds	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ERCC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen