Traits

Traits linked to ERCC2

ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

The Human Phenotype Ontology links 201 traits to ERCC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the integument

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Flattened and twisted hair	Aina
Photosensitive skin	Aina
Sparse hair	Aina
Trichorrhexis nodosa	Aina
Trichoschisis	Aina
Dry skin	Hyvin usein (80–99%)
Freckling	Hyvin usein (80–99%)
Numerous pigmented freckles	Hyvin usein (80–99%)
Poikiloderma	Hyvin usein (80–99%)
Prematurely aged appearance	Hyvin usein (80–99%)
Skin degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Thickened skin	Hyvin usein (80–99%)
Thin skin	Hyvin usein (80–99%)
Basal cell carcinoma	Usein (30–79%)
Flat, discolored area of skin	Usein (30–79%)
Hyperkeratosis	Usein (30–79%)
Hyperpigmented skin patches	Usein (30–79%)
Papilloma	Usein (30–79%)
Patchy loss of skin color	Usein (30–79%)
Squamous cell carcinoma of the skin	Usein (30–79%)
Absent/small nails	Joskus (5–29%)
Beauty mark	Joskus (5–29%)
Brittle hair	Joskus (5–29%)
Brittle nails	Joskus (5–29%)
Grooved nails	Joskus (5–29%)
Hair loss	Joskus (5–29%)
Ichthyosis	Joskus (5–29%)
Longitudinal splitting of nail	Joskus (5–29%)
Poor fingernail formation	Joskus (5–29%)
Pterygium	Joskus (5–29%)
Spoon-shaped nails	Joskus (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Joskus (5–29%)
Tiger tail banding	Joskus (5–29%)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Ei kirjattu
Fine hair	Ei kirjattu
Poor nail formation	Ei kirjattu
Small nail	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Absent/small cerebellum	Hyvin usein (80–99%)
Ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Cognitive impairment	Hyvin usein (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Hyvin usein (80–99%)
EEG abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Loss of developmental milestones	Hyvin usein (80–99%)
Severe global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Hyvin usein (80–99%)
Confusion	Usein (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Usein (30–79%)
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Joskus (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Joskus (5–29%)
Cerebral dysmyelination	Joskus (5–29%)
Decreased reflex response	Joskus (5–29%)
Diffuse cerebellar atrophy	Joskus (5–29%)
Generalized hyperreflexia	Joskus (5–29%)
Generalized-onset seizure	Joskus (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Joskus (5–29%)
Intention tremor	Joskus (5–29%)
Paraplegia/paraparesis	Joskus (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Joskus (5–29%)
Peripheral neuropathy	Joskus (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Joskus (5–29%)
Poor social interactions	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Choreoathetosis	Ei kirjattu
Delayed speech and language development	Ei kirjattu
Mental deterioration	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Beaked nose	Aina
Little lower jaw	Aina
Prominent nose	Aina
Receding chin	Aina
Abnormal dentition	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Hyvin usein (80–99%)
Drooping lower lip	Hyvin usein (80–99%)
Prominent metopic ridge	Hyvin usein (80–99%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Wide nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Short neck	Usein (30–79%)
Absence of scalp hair	Joskus (5–29%)
Adhesion of eyelids	Joskus (5–29%)
Bird-like facial appearance	Joskus (5–29%)
Coarse facial features	Joskus (5–29%)
Deformity of the skull	Joskus (5–29%)
Dental cavities	Joskus (5–29%)
Dry eye syndrome	Joskus (5–29%)
Enlargement of craniofacial bones	Joskus (5–29%)
Everted eyelid	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Eyelid folded in	Joskus (5–29%)
Flat nasal alae	Joskus (5–29%)
High, narrow palate	Joskus (5–29%)
Hypoplasia of mandible relative to maxilla	Joskus (5–29%)
Inflammation of eyelids	Joskus (5–29%)
Pink eye	Joskus (5–29%)
Sparse scalp hair	Joskus (5–29%)
Thin dental enamel	Joskus (5–29%)
Short nose	Ei kirjattu
Triangular mouth	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small eyeball	Aina
Clouding of the lens of the eye	Aina
Clouding of the lens of the eye at birth	Aina
Deeply set eye	Aina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Hyvin usein (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Hyvin usein (80–99%)
Optic atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Corneal inflammation	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Double vision	Usein (30–79%)
Visual impairment	Usein (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Joskus (5–29%)
Abnormally close eyes	Joskus (5–29%)
Abnormally small eyeball on both sides	Joskus (5–29%)
Astigmatism	Joskus (5–29%)
Close sighted	Joskus (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Joskus (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Joskus (5–29%)
Eye tumor	Joskus (5–29%)
Inward turning cross eyed	Joskus (5–29%)
Macular degeneration	Joskus (5–29%)
New blood vessel formation in cornea	Joskus (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	Joskus (5–29%)
Retina degeneration	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Kyphoscoliosis	Aina
Abnormal deposits of calcium in the brain	Hyvin usein (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Hyvin usein (80–99%)
Joint stiffness	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Hyvin usein (80–99%)
Absent fat below the skin	Joskus (5–29%)
Delayed bone maturation	Joskus (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Joskus (5–29%)
Increased bone mineral density	Joskus (5–29%)
Joint dislocation	Joskus (5–29%)
Multiple joint contractures	Joskus (5–29%)
Osteopenia	Joskus (5–29%)
Thoracic kyphosis	Joskus (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Skin rash	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of immune system physiology	Usein (30–79%)
Congenital exfoliative erythroderma	Joskus (5–29%)
Eczema	Joskus (5–29%)
Recurrent infections	Joskus (5–29%)
Recurrent infections in bronchi and lungs	Joskus (5–29%)
Asthma	Ei kirjattu
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Hardened artery wall	Hyvin usein (80–99%)
Hives	Hyvin usein (80–99%)
Spider veins	Hyvin usein (80–99%)
Telangiectasia of the skin	Hyvin usein (80–99%)
Redness of skin or mucous membrane	Usein (30–79%)
Disease of the heart muscle	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Aina
Prenatal growth deficiency	Aina
Small for gestational age	Aina
Faltering weight	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Wasting syndrome	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancy	Hyvin usein (80–99%)
Umbilical hernia	Joskus (5–29%)
Chronic diarrhea	Ei kirjattu
Intestinal obstruction	Ei kirjattu
Malabsorption	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Aina
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)
Prominent ear	Joskus (5–29%)
Large ears	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Short penis	Aina
Smaller than typical growth of scrotum	Aina
Undescended testes	Usein (30–79%)
Decreased testicular size	Joskus (5–29%)
Gonadal dysgenesis	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Permanent flexion of the finger	Aina
Rocker bottom foot	Aina
Clubbing of fingers and toes	Joskus (5–29%)
Talipes	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Joskus (5–29%)
Panhypogammaglobulinemia	Joskus (5–29%)
Decreased circulating IgG concentration	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	Joskus (5–29%)
Low blood neutrophil count	Joskus (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of amino acid metabolism	Hyvin usein (80–99%)
Fever	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Joskus (5–29%)

Abnormal tissue mass

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Cancer of skin pigment cells	Usein (30–79%)
Abnormal tissue mass	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Hyvin usein (80–99%)
Joint pain	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of prenatal development or birth	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set nipples	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of gonads	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Bronchoconstriction	Joskus (5–29%)

Abnormality of the voice

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Inability to produce voice sounds	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ERCC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test