Traits

Traits linked to ERCC2

ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

The Human Phenotype Ontology links 201 traits to ERCC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the integument

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Flattened and twisted hair	Altijd
Photosensitive skin	Altijd
Sparse hair	Altijd
Trichorrhexis nodosa	Altijd
Trichoschisis	Altijd
Dry skin	Heel vaak (80–99%)
Freckling	Heel vaak (80–99%)
Numerous pigmented freckles	Heel vaak (80–99%)
Poikiloderma	Heel vaak (80–99%)
Prematurely aged appearance	Heel vaak (80–99%)
Skin degeneration	Heel vaak (80–99%)
Thickened skin	Heel vaak (80–99%)
Thin skin	Heel vaak (80–99%)
Basal cell carcinoma	Vaak (30–79%)
Flat, discolored area of skin	Vaak (30–79%)
Hyperkeratosis	Vaak (30–79%)
Hyperpigmented skin patches	Vaak (30–79%)
Papilloma	Vaak (30–79%)
Patchy loss of skin color	Vaak (30–79%)
Squamous cell carcinoma of the skin	Vaak (30–79%)
Absent/small nails	Soms (5–29%)
Beauty mark	Soms (5–29%)
Brittle hair	Soms (5–29%)
Brittle nails	Soms (5–29%)
Grooved nails	Soms (5–29%)
Hair loss	Soms (5–29%)
Ichthyosis	Soms (5–29%)
Longitudinal splitting of nail	Soms (5–29%)
Poor fingernail formation	Soms (5–29%)
Pterygium	Soms (5–29%)
Spoon-shaped nails	Soms (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Soms (5–29%)
Tiger tail banding	Soms (5–29%)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Niet vastgelegd
Fine hair	Niet vastgelegd
Poor nail formation	Niet vastgelegd
Small nail	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Global developmental delay	Altijd
Absent/small cerebellum	Heel vaak (80–99%)
Ataxia	Heel vaak (80–99%)
Cognitive impairment	Heel vaak (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Heel vaak (80–99%)
EEG abnormality	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Loss of developmental milestones	Heel vaak (80–99%)
Severe global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Heel vaak (80–99%)
Confusion	Vaak (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Vaak (30–79%)
Difficulty articulating speech	Vaak (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Soms (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Soms (5–29%)
Cerebral dysmyelination	Soms (5–29%)
Decreased reflex response	Soms (5–29%)
Diffuse cerebellar atrophy	Soms (5–29%)
Generalized hyperreflexia	Soms (5–29%)
Generalized-onset seizure	Soms (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Soms (5–29%)
Intention tremor	Soms (5–29%)
Paraplegia/paraparesis	Soms (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Soms (5–29%)
Peripheral neuropathy	Soms (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Soms (5–29%)
Poor social interactions	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)
Choreoathetosis	Niet vastgelegd
Delayed speech and language development	Niet vastgelegd
Mental deterioration	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Altijd
Beaked nose	Altijd
Little lower jaw	Altijd
Prominent nose	Altijd
Receding chin	Altijd
Abnormal dentition	Heel vaak (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Heel vaak (80–99%)
Drooping lower lip	Heel vaak (80–99%)
Prominent metopic ridge	Heel vaak (80–99%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Heel vaak (80–99%)
Wide nasal bridge	Heel vaak (80–99%)
Short neck	Vaak (30–79%)
Absence of scalp hair	Soms (5–29%)
Adhesion of eyelids	Soms (5–29%)
Bird-like facial appearance	Soms (5–29%)
Coarse facial features	Soms (5–29%)
Deformity of the skull	Soms (5–29%)
Dental cavities	Soms (5–29%)
Dry eye syndrome	Soms (5–29%)
Enlargement of craniofacial bones	Soms (5–29%)
Everted eyelid	Soms (5–29%)
Eye folds	Soms (5–29%)
Eyelid folded in	Soms (5–29%)
Flat nasal alae	Soms (5–29%)
High, narrow palate	Soms (5–29%)
Hypoplasia of mandible relative to maxilla	Soms (5–29%)
Inflammation of eyelids	Soms (5–29%)
Pink eye	Soms (5–29%)
Sparse scalp hair	Soms (5–29%)
Thin dental enamel	Soms (5–29%)
Short nose	Niet vastgelegd
Triangular mouth	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small eyeball	Altijd
Clouding of the lens of the eye	Altijd
Clouding of the lens of the eye at birth	Altijd
Deeply set eye	Altijd
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Heel vaak (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Heel vaak (80–99%)
Optic atrophy	Heel vaak (80–99%)
Corneal inflammation	Vaak (30–79%)
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Double vision	Vaak (30–79%)
Visual impairment	Vaak (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Soms (5–29%)
Abnormally close eyes	Soms (5–29%)
Abnormally small eyeball on both sides	Soms (5–29%)
Astigmatism	Soms (5–29%)
Close sighted	Soms (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Soms (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Soms (5–29%)
Eye tumor	Soms (5–29%)
Inward turning cross eyed	Soms (5–29%)
Macular degeneration	Soms (5–29%)
New blood vessel formation in cornea	Soms (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	Soms (5–29%)
Retina degeneration	Soms (5–29%)
Wide-set eyes	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Kyphoscoliosis	Altijd
Abnormal deposits of calcium in the brain	Heel vaak (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Heel vaak (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Heel vaak (80–99%)
Joint stiffness	Heel vaak (80–99%)
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Heel vaak (80–99%)
Absent fat below the skin	Soms (5–29%)
Delayed bone maturation	Soms (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Soms (5–29%)
Increased bone mineral density	Soms (5–29%)
Joint dislocation	Soms (5–29%)
Multiple joint contractures	Soms (5–29%)
Osteopenia	Soms (5–29%)
Thoracic kyphosis	Soms (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Skin rash	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of immune system physiology	Vaak (30–79%)
Congenital exfoliative erythroderma	Soms (5–29%)
Eczema	Soms (5–29%)
Recurrent infections	Soms (5–29%)
Recurrent infections in bronchi and lungs	Soms (5–29%)
Asthma	Niet vastgelegd
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Hardened artery wall	Heel vaak (80–99%)
Hives	Heel vaak (80–99%)
Spider veins	Heel vaak (80–99%)
Telangiectasia of the skin	Heel vaak (80–99%)
Redness of skin or mucous membrane	Vaak (30–79%)
Disease of the heart muscle	Soms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay	Altijd
Prenatal growth deficiency	Altijd
Small for gestational age	Altijd
Faltering weight	Heel vaak (80–99%)
Short stature	Heel vaak (80–99%)
Wasting syndrome	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties in infancy	Heel vaak (80–99%)
Umbilical hernia	Soms (5–29%)
Chronic diarrhea	Niet vastgelegd
Intestinal obstruction	Niet vastgelegd
Malabsorption	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Altijd
Sensorineural hearing impairment	Vaak (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)
Prominent ear	Soms (5–29%)
Large ears	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Short penis	Altijd
Smaller than typical growth of scrotum	Altijd
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Decreased testicular size	Soms (5–29%)
Gonadal dysgenesis	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Permanent flexion of the finger	Altijd
Rocker bottom foot	Altijd
Clubbing of fingers and toes	Soms (5–29%)
Talipes	Soms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Soms (5–29%)
Panhypogammaglobulinemia	Soms (5–29%)
Decreased circulating IgG concentration	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	Soms (5–29%)
Low blood neutrophil count	Soms (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of amino acid metabolism	Heel vaak (80–99%)
Fever	Heel vaak (80–99%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Soms (5–29%)

Abnormal tissue mass

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Cancer of skin pigment cells	Vaak (30–79%)
Abnormal tissue mass	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Fatigue	Heel vaak (80–99%)
Joint pain	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of prenatal development or birth	Soms (5–29%)

Abnormality of the breast

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Low-set nipples	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Decreased activity of gonads	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Bronchoconstriction	Soms (5–29%)

Abnormality of the voice

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Inability to produce voice sounds	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ERCC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen