Traits

Traits linked to ERCC2

ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

The Human Phenotype Ontology links 201 traits to ERCC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the integument

Trait	Hvor ofte det ses
Flattened and twisted hair	Altid
Photosensitive skin	Altid
Sparse hair	Altid
Trichorrhexis nodosa	Altid
Trichoschisis	Altid
Dry skin	Meget ofte (80–99 %)
Freckling	Meget ofte (80–99 %)
Numerous pigmented freckles	Meget ofte (80–99 %)
Poikiloderma	Meget ofte (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Meget ofte (80–99 %)
Skin degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Thickened skin	Meget ofte (80–99 %)
Thin skin	Meget ofte (80–99 %)
Basal cell carcinoma	Ofte (30–79 %)
Flat, discolored area of skin	Ofte (30–79 %)
Hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Hyperpigmented skin patches	Ofte (30–79 %)
Papilloma	Ofte (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Ofte (30–79 %)
Squamous cell carcinoma of the skin	Ofte (30–79 %)
Absent/small nails	Nogle gange (5–29 %)
Beauty mark	Nogle gange (5–29 %)
Brittle hair	Nogle gange (5–29 %)
Brittle nails	Nogle gange (5–29 %)
Grooved nails	Nogle gange (5–29 %)
Hair loss	Nogle gange (5–29 %)
Ichthyosis	Nogle gange (5–29 %)
Longitudinal splitting of nail	Nogle gange (5–29 %)
Poor fingernail formation	Nogle gange (5–29 %)
Pterygium	Nogle gange (5–29 %)
Spoon-shaped nails	Nogle gange (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Tiger tail banding	Nogle gange (5–29 %)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Ikke registreret
Fine hair	Ikke registreret
Poor nail formation	Ikke registreret
Small nail	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Absent/small cerebellum	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Cognitive impairment	Meget ofte (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Meget ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Meget ofte (80–99 %)
Severe global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Meget ofte (80–99 %)
Confusion	Ofte (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral dysmyelination	Nogle gange (5–29 %)
Decreased reflex response	Nogle gange (5–29 %)
Diffuse cerebellar atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Generalized hyperreflexia	Nogle gange (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Nogle gange (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Nogle gange (5–29 %)
Intention tremor	Nogle gange (5–29 %)
Paraplegia/paraparesis	Nogle gange (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Nogle gange (5–29 %)
Poor social interactions	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Choreoathetosis	Ikke registreret
Delayed speech and language development	Ikke registreret
Mental deterioration	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Beaked nose	Altid
Little lower jaw	Altid
Prominent nose	Altid
Receding chin	Altid
Abnormal dentition	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Meget ofte (80–99 %)
Drooping lower lip	Meget ofte (80–99 %)
Prominent metopic ridge	Meget ofte (80–99 %)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Absence of scalp hair	Nogle gange (5–29 %)
Adhesion of eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Bird-like facial appearance	Nogle gange (5–29 %)
Coarse facial features	Nogle gange (5–29 %)
Deformity of the skull	Nogle gange (5–29 %)
Dental cavities	Nogle gange (5–29 %)
Dry eye syndrome	Nogle gange (5–29 %)
Enlargement of craniofacial bones	Nogle gange (5–29 %)
Everted eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Eyelid folded in	Nogle gange (5–29 %)
Flat nasal alae	Nogle gange (5–29 %)
High, narrow palate	Nogle gange (5–29 %)
Hypoplasia of mandible relative to maxilla	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Pink eye	Nogle gange (5–29 %)
Sparse scalp hair	Nogle gange (5–29 %)
Thin dental enamel	Nogle gange (5–29 %)
Short nose	Ikke registreret
Triangular mouth	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormally small eyeball	Altid
Clouding of the lens of the eye	Altid
Clouding of the lens of the eye at birth	Altid
Deeply set eye	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Noninflammatory retina disease	Meget ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Corneal inflammation	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Double vision	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally close eyes	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small eyeball on both sides	Nogle gange (5–29 %)
Astigmatism	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Nogle gange (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Nogle gange (5–29 %)
Eye tumor	Nogle gange (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Nogle gange (5–29 %)
Macular degeneration	Nogle gange (5–29 %)
New blood vessel formation in cornea	Nogle gange (5–29 %)
Opacification of the corneal stroma	Nogle gange (5–29 %)
Retina degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Kyphoscoliosis	Altid
Abnormal deposits of calcium in the brain	Meget ofte (80–99 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Meget ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Meget ofte (80–99 %)
Absent fat below the skin	Nogle gange (5–29 %)
Delayed bone maturation	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Increased bone mineral density	Nogle gange (5–29 %)
Joint dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Multiple joint contractures	Nogle gange (5–29 %)
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Nogle gange (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Trait	Hvor ofte det ses
Skin rash	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of immune system physiology	Ofte (30–79 %)
Congenital exfoliative erythroderma	Nogle gange (5–29 %)
Eczema	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent infections	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent infections in bronchi and lungs	Nogle gange (5–29 %)
Asthma	Ikke registreret
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte det ses
Hardened artery wall	Meget ofte (80–99 %)
Hives	Meget ofte (80–99 %)
Spider veins	Meget ofte (80–99 %)
Telangiectasia of the skin	Meget ofte (80–99 %)
Redness of skin or mucous membrane	Ofte (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Growth delay	Altid
Prenatal growth deficiency	Altid
Small for gestational age	Altid
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Wasting syndrome	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Meget ofte (80–99 %)
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)
Chronic diarrhea	Ikke registreret
Intestinal obstruction	Ikke registreret
Malabsorption	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Altid
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Prominent ear	Nogle gange (5–29 %)
Large ears	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte det ses
Short penis	Altid
Smaller than typical growth of scrotum	Altid
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Decreased testicular size	Nogle gange (5–29 %)
Gonadal dysgenesis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte det ses
Permanent flexion of the finger	Altid
Rocker bottom foot	Altid
Clubbing of fingers and toes	Nogle gange (5–29 %)
Talipes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Hvor ofte det ses
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Nogle gange (5–29 %)
Panhypogammaglobulinemia	Nogle gange (5–29 %)
Decreased circulating IgG concentration	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hvor ofte det ses
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	Nogle gange (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Nogle gange (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormality of amino acid metabolism	Meget ofte (80–99 %)
Fever	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Trait	Hvor ofte det ses
Cancer of skin pigment cells	Ofte (30–79 %)
Abnormal tissue mass	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Hvor ofte det ses
Fatigue	Meget ofte (80–99 %)
Joint pain	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormality of prenatal development or birth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Trait	Hvor ofte det ses
Low-set nipples	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hvor ofte det ses
Decreased activity of gonads	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hvor ofte det ses
Bronchoconstriction	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Trait	Hvor ofte det ses
Inability to produce voice sounds	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ERCC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test