Traits

Traits linked to ERCC2

ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

The Human Phenotype Ontology links 201 traits to ERCC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the integument

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Flattened and twisted hair	Mindig
Photosensitive skin	Mindig
Sparse hair	Mindig
Trichorrhexis nodosa	Mindig
Trichoschisis	Mindig
Dry skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Freckling	Nagyon gyakran (80–99%)
Numerous pigmented freckles	Nagyon gyakran (80–99%)
Poikiloderma	Nagyon gyakran (80–99%)
Prematurely aged appearance	Nagyon gyakran (80–99%)
Skin degeneration	Nagyon gyakran (80–99%)
Thickened skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Thin skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Basal cell carcinoma	Gyakran (30–79%)
Flat, discolored area of skin	Gyakran (30–79%)
Hyperkeratosis	Gyakran (30–79%)
Hyperpigmented skin patches	Gyakran (30–79%)
Papilloma	Gyakran (30–79%)
Patchy loss of skin color	Gyakran (30–79%)
Squamous cell carcinoma of the skin	Gyakran (30–79%)
Absent/small nails	Néha (5–29%)
Beauty mark	Néha (5–29%)
Brittle hair	Néha (5–29%)
Brittle nails	Néha (5–29%)
Grooved nails	Néha (5–29%)
Hair loss	Néha (5–29%)
Ichthyosis	Néha (5–29%)
Longitudinal splitting of nail	Néha (5–29%)
Poor fingernail formation	Néha (5–29%)
Pterygium	Néha (5–29%)
Spoon-shaped nails	Néha (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Néha (5–29%)
Tiger tail banding	Néha (5–29%)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Nincs rögzítve
Fine hair	Nincs rögzítve
Poor nail formation	Nincs rögzítve
Small nail	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Global developmental delay	Mindig
Absent/small cerebellum	Nagyon gyakran (80–99%)
Ataxia	Nagyon gyakran (80–99%)
Cognitive impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nagyon gyakran (80–99%)
EEG abnormality	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Loss of developmental milestones	Nagyon gyakran (80–99%)
Severe global developmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nagyon gyakran (80–99%)
Confusion	Gyakran (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Gyakran (30–79%)
Difficulty articulating speech	Gyakran (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Néha (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Néha (5–29%)
Cerebral dysmyelination	Néha (5–29%)
Decreased reflex response	Néha (5–29%)
Diffuse cerebellar atrophy	Néha (5–29%)
Generalized hyperreflexia	Néha (5–29%)
Generalized-onset seizure	Néha (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Néha (5–29%)
Intention tremor	Néha (5–29%)
Paraplegia/paraparesis	Néha (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Néha (5–29%)
Peripheral neuropathy	Néha (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Néha (5–29%)
Poor social interactions	Néha (5–29%)
Ventriculomegaly	Néha (5–29%)
Choreoathetosis	Nincs rögzítve
Delayed speech and language development	Nincs rögzítve
Mental deterioration	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Mindig
Beaked nose	Mindig
Little lower jaw	Mindig
Prominent nose	Mindig
Receding chin	Mindig
Abnormal dentition	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Nagyon gyakran (80–99%)
Drooping lower lip	Nagyon gyakran (80–99%)
Prominent metopic ridge	Nagyon gyakran (80–99%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide nasal bridge	Nagyon gyakran (80–99%)
Short neck	Gyakran (30–79%)
Absence of scalp hair	Néha (5–29%)
Adhesion of eyelids	Néha (5–29%)
Bird-like facial appearance	Néha (5–29%)
Coarse facial features	Néha (5–29%)
Deformity of the skull	Néha (5–29%)
Dental cavities	Néha (5–29%)
Dry eye syndrome	Néha (5–29%)
Enlargement of craniofacial bones	Néha (5–29%)
Everted eyelid	Néha (5–29%)
Eye folds	Néha (5–29%)
Eyelid folded in	Néha (5–29%)
Flat nasal alae	Néha (5–29%)
High, narrow palate	Néha (5–29%)
Hypoplasia of mandible relative to maxilla	Néha (5–29%)
Inflammation of eyelids	Néha (5–29%)
Pink eye	Néha (5–29%)
Sparse scalp hair	Néha (5–29%)
Thin dental enamel	Néha (5–29%)
Short nose	Nincs rögzítve
Triangular mouth	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small eyeball	Mindig
Clouding of the lens of the eye	Mindig
Clouding of the lens of the eye at birth	Mindig
Deeply set eye	Mindig
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nagyon gyakran (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Nagyon gyakran (80–99%)
Optic atrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Corneal inflammation	Gyakran (30–79%)
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Double vision	Gyakran (30–79%)
Visual impairment	Gyakran (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Néha (5–29%)
Abnormally close eyes	Néha (5–29%)
Abnormally small eyeball on both sides	Néha (5–29%)
Astigmatism	Néha (5–29%)
Close sighted	Néha (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Néha (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Néha (5–29%)
Eye tumor	Néha (5–29%)
Inward turning cross eyed	Néha (5–29%)
Macular degeneration	Néha (5–29%)
New blood vessel formation in cornea	Néha (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	Néha (5–29%)
Retina degeneration	Néha (5–29%)
Wide-set eyes	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Kyphoscoliosis	Mindig
Abnormal deposits of calcium in the brain	Nagyon gyakran (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Nagyon gyakran (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nagyon gyakran (80–99%)
Joint stiffness	Nagyon gyakran (80–99%)
Low muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent fat below the skin	Néha (5–29%)
Delayed bone maturation	Néha (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Néha (5–29%)
Increased bone mineral density	Néha (5–29%)
Joint dislocation	Néha (5–29%)
Multiple joint contractures	Néha (5–29%)
Osteopenia	Néha (5–29%)
Thoracic kyphosis	Néha (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Nincs rögzítve

Abnormality of the immune system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Skin rash	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of immune system physiology	Gyakran (30–79%)
Congenital exfoliative erythroderma	Néha (5–29%)
Eczema	Néha (5–29%)
Recurrent infections	Néha (5–29%)
Recurrent infections in bronchi and lungs	Néha (5–29%)
Asthma	Nincs rögzítve
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Hardened artery wall	Nagyon gyakran (80–99%)
Hives	Nagyon gyakran (80–99%)
Spider veins	Nagyon gyakran (80–99%)
Telangiectasia of the skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Redness of skin or mucous membrane	Gyakran (30–79%)
Disease of the heart muscle	Néha (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Growth delay	Mindig
Prenatal growth deficiency	Mindig
Small for gestational age	Mindig
Faltering weight	Nagyon gyakran (80–99%)
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Wasting syndrome	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties in infancy	Nagyon gyakran (80–99%)
Umbilical hernia	Néha (5–29%)
Chronic diarrhea	Nincs rögzítve
Intestinal obstruction	Nincs rögzítve
Malabsorption	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Hearing impairment	Mindig
Sensorineural hearing impairment	Gyakran (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)
Prominent ear	Néha (5–29%)
Large ears	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Short penis	Mindig
Smaller than typical growth of scrotum	Mindig
Undescended testes	Gyakran (30–79%)
Decreased testicular size	Néha (5–29%)
Gonadal dysgenesis	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Permanent flexion of the finger	Mindig
Rocker bottom foot	Mindig
Clubbing of fingers and toes	Néha (5–29%)
Talipes	Néha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Néha (5–29%)
Panhypogammaglobulinemia	Néha (5–29%)
Decreased circulating IgG concentration	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	Néha (5–29%)
Low blood neutrophil count	Néha (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of amino acid metabolism	Nagyon gyakran (80–99%)
Fever	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Néha (5–29%)

Abnormal tissue mass

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Cancer of skin pigment cells	Gyakran (30–79%)
Abnormal tissue mass	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Fatigue	Nagyon gyakran (80–99%)
Joint pain	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of prenatal development or birth	Néha (5–29%)

Abnormality of the breast

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Low-set nipples	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Decreased activity of gonads	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Bronchoconstriction	Néha (5–29%)

Abnormality of the voice

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Inability to produce voice sounds	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ERCC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet