Traits

Traits linked to ERCC2

ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

The Human Phenotype Ontology links 201 traits to ERCC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Flattened and twisted hair	Zawsze
Photosensitive skin	Zawsze
Sparse hair	Zawsze
Trichorrhexis nodosa	Zawsze
Trichoschisis	Zawsze
Dry skin	Bardzo często (80–99%)
Freckling	Bardzo często (80–99%)
Numerous pigmented freckles	Bardzo często (80–99%)
Poikiloderma	Bardzo często (80–99%)
Prematurely aged appearance	Bardzo często (80–99%)
Skin degeneration	Bardzo często (80–99%)
Thickened skin	Bardzo często (80–99%)
Thin skin	Bardzo często (80–99%)
Basal cell carcinoma	Często (30–79%)
Flat, discolored area of skin	Często (30–79%)
Hyperkeratosis	Często (30–79%)
Hyperpigmented skin patches	Często (30–79%)
Papilloma	Często (30–79%)
Patchy loss of skin color	Często (30–79%)
Squamous cell carcinoma of the skin	Często (30–79%)
Absent/small nails	Czasami (5–29%)
Beauty mark	Czasami (5–29%)
Brittle hair	Czasami (5–29%)
Brittle nails	Czasami (5–29%)
Grooved nails	Czasami (5–29%)
Hair loss	Czasami (5–29%)
Ichthyosis	Czasami (5–29%)
Longitudinal splitting of nail	Czasami (5–29%)
Poor fingernail formation	Czasami (5–29%)
Pterygium	Czasami (5–29%)
Spoon-shaped nails	Czasami (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Czasami (5–29%)
Tiger tail banding	Czasami (5–29%)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Nie odnotowano
Fine hair	Nie odnotowano
Poor nail formation	Nie odnotowano
Small nail	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Absent/small cerebellum	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Cognitive impairment	Bardzo często (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bardzo często (80–99%)
EEG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Loss of developmental milestones	Bardzo często (80–99%)
Severe global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bardzo często (80–99%)
Confusion	Często (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Czasami (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Czasami (5–29%)
Cerebral dysmyelination	Czasami (5–29%)
Decreased reflex response	Czasami (5–29%)
Diffuse cerebellar atrophy	Czasami (5–29%)
Generalized hyperreflexia	Czasami (5–29%)
Generalized-onset seizure	Czasami (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Czasami (5–29%)
Intention tremor	Czasami (5–29%)
Paraplegia/paraparesis	Czasami (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Czasami (5–29%)
Peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Czasami (5–29%)
Poor social interactions	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Choreoathetosis	Nie odnotowano
Delayed speech and language development	Nie odnotowano
Mental deterioration	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Beaked nose	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Prominent nose	Zawsze
Receding chin	Zawsze
Abnormal dentition	Bardzo często (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Bardzo często (80–99%)
Drooping lower lip	Bardzo często (80–99%)
Prominent metopic ridge	Bardzo często (80–99%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Bardzo często (80–99%)
Wide nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Short neck	Często (30–79%)
Absence of scalp hair	Czasami (5–29%)
Adhesion of eyelids	Czasami (5–29%)
Bird-like facial appearance	Czasami (5–29%)
Coarse facial features	Czasami (5–29%)
Deformity of the skull	Czasami (5–29%)
Dental cavities	Czasami (5–29%)
Dry eye syndrome	Czasami (5–29%)
Enlargement of craniofacial bones	Czasami (5–29%)
Everted eyelid	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Eyelid folded in	Czasami (5–29%)
Flat nasal alae	Czasami (5–29%)
High, narrow palate	Czasami (5–29%)
Hypoplasia of mandible relative to maxilla	Czasami (5–29%)
Inflammation of eyelids	Czasami (5–29%)
Pink eye	Czasami (5–29%)
Sparse scalp hair	Czasami (5–29%)
Thin dental enamel	Czasami (5–29%)
Short nose	Nie odnotowano
Triangular mouth	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Abnormally small eyeball	Zawsze
Clouding of the lens of the eye	Zawsze
Clouding of the lens of the eye at birth	Zawsze
Deeply set eye	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bardzo często (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Bardzo często (80–99%)
Optic atrophy	Bardzo często (80–99%)
Corneal inflammation	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Double vision	Często (30–79%)
Visual impairment	Często (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Czasami (5–29%)
Abnormally close eyes	Czasami (5–29%)
Abnormally small eyeball on both sides	Czasami (5–29%)
Astigmatism	Czasami (5–29%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Czasami (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Czasami (5–29%)
Eye tumor	Czasami (5–29%)
Inward turning cross eyed	Czasami (5–29%)
Macular degeneration	Czasami (5–29%)
New blood vessel formation in cornea	Czasami (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	Czasami (5–29%)
Retina degeneration	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Kyphoscoliosis	Zawsze
Abnormal deposits of calcium in the brain	Bardzo często (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Bardzo często (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bardzo często (80–99%)
Joint stiffness	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Bardzo często (80–99%)
Absent fat below the skin	Czasami (5–29%)
Delayed bone maturation	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Czasami (5–29%)
Increased bone mineral density	Czasami (5–29%)
Joint dislocation	Czasami (5–29%)
Multiple joint contractures	Czasami (5–29%)
Osteopenia	Czasami (5–29%)
Thoracic kyphosis	Czasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Trait	Jak często występuje
Skin rash	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of immune system physiology	Często (30–79%)
Congenital exfoliative erythroderma	Czasami (5–29%)
Eczema	Czasami (5–29%)
Recurrent infections	Czasami (5–29%)
Recurrent infections in bronchi and lungs	Czasami (5–29%)
Asthma	Nie odnotowano
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Hardened artery wall	Bardzo często (80–99%)
Hives	Bardzo często (80–99%)
Spider veins	Bardzo często (80–99%)
Telangiectasia of the skin	Bardzo często (80–99%)
Redness of skin or mucous membrane	Często (30–79%)
Disease of the heart muscle	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Growth delay	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Zawsze
Small for gestational age	Zawsze
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Wasting syndrome	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Feeding difficulties in infancy	Bardzo często (80–99%)
Umbilical hernia	Czasami (5–29%)
Chronic diarrhea	Nie odnotowano
Intestinal obstruction	Nie odnotowano
Malabsorption	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Hearing impairment	Zawsze
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)
Prominent ear	Czasami (5–29%)
Large ears	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Short penis	Zawsze
Smaller than typical growth of scrotum	Zawsze
Undescended testes	Często (30–79%)
Decreased testicular size	Czasami (5–29%)
Gonadal dysgenesis	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Permanent flexion of the finger	Zawsze
Rocker bottom foot	Zawsze
Clubbing of fingers and toes	Czasami (5–29%)
Talipes	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak często występuje
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Czasami (5–29%)
Panhypogammaglobulinemia	Czasami (5–29%)
Decreased circulating IgG concentration	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak często występuje
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	Czasami (5–29%)
Low blood neutrophil count	Czasami (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Abnormality of amino acid metabolism	Bardzo często (80–99%)
Fever	Bardzo często (80–99%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Czasami (5–29%)

Abnormal tissue mass

Trait	Jak często występuje
Cancer of skin pigment cells	Często (30–79%)
Abnormal tissue mass	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Jak często występuje
Fatigue	Bardzo często (80–99%)
Joint pain	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak często występuje
Abnormality of prenatal development or birth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Trait	Jak często występuje
Low-set nipples	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak często występuje
Decreased activity of gonads	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Bronchoconstriction	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Trait	Jak często występuje
Inability to produce voice sounds	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ERCC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test