Gen
CACNA1H
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H
- HGNC 1395(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000196557(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 8912(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 16p13.3
- Współrzędne
- Chromosom 16: 1 153 106–1 221 768 (GRCh38)
- Eksony
- 35 eksonów na odcinku 68,7 kb
- Białko
- 2353 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- Cav3.2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000348261.11NM_021098.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CACNA1H oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Monogenicznie uwarunkowane nadciśnienie i zaburzenia mineralokortykoidowe
- Rodzinny hiperaldosteronizmAutosomalne dominujące
Grupa schorzeń, w tym aldosteronizm podatny na glikokortykoidy (CYP11B1/CYP11B2) oraz postacie wywołane zmianami w genach CLCN2, KCNJ5 lub CACNA1H, w których nadnercza wytwarzają zbyt dużo aldosteronu, co powoduje nadciśnienie tętnicze.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Znajomość tego schorzenia pozwala ukierunkować leczenie (deksametazon w aldosteronizmie podatnym na glikokortykoidy, ogólnie leki blokujące aldosteron) oraz wspiera badania przesiewowe krewnych.
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu CACNA1H
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 8,2 kb z 68,7 kb genu; 7062 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CACNA1H
4
pozycje w CACNA1H, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 68,7 kb genu CACNA1H, łącznie z intronami, a nie tylko 8,2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CACNA1H
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CACNA1H. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CACNA1H: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cacna1h
Dante Labs. Gen CACNA1H: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cacna1h
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni