Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SDHAF2

succinate dehydrogenase complex assembly factor 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q12.2
Współrzędne
Chromosom 11: 61 430 124–61 446 733 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 16,6 kb
Białko
166 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
FLJ20487, SDH5
Poprzednie symbole
PGL2, C11orf79
Transkrypt MANE Select
ENST00000301761.7NM_017841.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne feochromocytoma i paragangliomy

    • Dziedziczne feochromocytoma-paragangliomaAutosomalne dominujące

      Grupa zespołów (PPGL typów 1–7, związanych z TMEM127 i MAX), w których warianty w genach SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX lub TMEM127 zwiększają ryzyko wystąpienia guza chromochłonnego nadnercza i przyzwojaka.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Regularne badania metanefryn we krwi lub moczu oraz okresowe badanie MRI całego ciała pomagają wykryć guzy we wczesnym stadium, zanim spowodują nagłe skoki ciśnienia tętniczego; krewnym można zaproponować badanie genetyczne.

  • Złośliwy nowotwór układu wydzielania wewnętrznego

    • Złośliwy nowotwór dotyczący gruczołów dokrewnych. Do typowych przykładów należą rak tarczycy, rak przytarczyc, rak przysadki mózgowej oraz rak kory nadnerczy.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

  • Nowotwór układu moczowego i nerek

    • Nowotwór układu moczowego

      Łagodny lub złośliwy, pierwotny lub przerzutowy nowotwór dotyczący układu moczowego.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SDHAF2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie SDHAF2. SDHAF2 i 26 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 60 938 429 do 61 938 428.Chromosom 1111q12.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbSLC15A3: 60 937 060–60 952 653, nić ujemnejSLC15A3CD6: 60 971 651–61 020 377, nić dodatniejCD6CD5: 61 102 466–61 127 952, nić dodatniejCD5VPS37C: 61 111 002–61 167 355, nić ujemnejVPS37CPGA3: 61 203 307–61 213 098, nić dodatniejPGA3PGA4: 61 222 347–61 231 694, nić dodatniejPGA4PGA5: 61 241 175–61 251 444, nić dodatniejPGA5VWCE: 61 255 672–61 295 553, nić ujemnejVWCEDDB1: 61 299 447–61 342 596, nić ujemnejDDB1TKFC: 61 333 205–61 354 339, nić dodatniejTKFCCYB561A3: 61 348 453–61 362 343, nić ujemnejCYB561A3TMEM138: 61 361 964–61 377 890, nić dodatniejTMEM138TMEM216: 61 392 393–61 400 408, nić dodatniejTMEM216CPSF7: 61 402 641–61 430 105, nić ujemnejCPSF7: 61 429 220–61 485 822, nić dodatniejSDHAF2: 61 430 124–61 446 733, nić dodatniejSDHAF2SAXO4: 61 481 120–61 490 931, nić dodatniejSAXO4LRRC10B: 61 508 749–61 511 018, nić dodatniejLRRC10BSYT7: 61 513 714–61 581 201, nić ujemnejSYT7DAGLA: 61 680 151–61 747 003, nić dodatniejDAGLAMYRF: 61 752 593–61 788 518, nić dodatniejMYRFTMEM258: 61 768 455–61 792 802, nić ujemnejTMEM258FEN1: 61 792 725–61 797 238, nić dodatniejFEN1FADS2: 61 792 980–61 867 354, nić dodatniejFADS1: 61 799 624–61 829 318, nić ujemnejFADS1FADS3: 61 873 515–61 892 136, nić ujemnejFADS3RAB3IL1: 61 897 232–61 920 289, nić ujemnejRAB3IL1Schemat SDHAF2: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 1: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 61 430 124–61 430 182, 59 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 1. Wyświetl listęEkson 2: 61 437 625–61 437 848, 224 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 61 438 004–61 438 113, 110 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 4: 61 445 941–61 446 733, 793 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,2 kb z 16,6 kb genu; 501 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SDHAF2

59

pozycje w SDHAF2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,6 kb genu SDHAF2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,2 kb eksonów.

Warianty z podstroną (14)

Warianty SDHAF2 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
c.37-1G>CIntron 161 437 624Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.260+1G>AIntron 261 437 849Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.371-2A>GIntron 361 445 939Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
F89Lfs*9c.267delEkson 361 438 005Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
G78Rc.232G>AEkson 261 437 820Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
N103Efs*4c.305_306insAEkson 361 438 048Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
Q56Xc.166C>TEkson 261 437 754Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
R77Gfs*10c.229_230delEkson 261 437 814Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
S4Lfs*31c.9_19delEkson 161 430 152Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
S8Xc.23C>AEkson 161 430 169Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 14 wariantów SDHAF2 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SDHAF2: succinate dehydrogenase complex assembly factor 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sdhaf2

Vancouver

Dante Labs. Gen SDHAF2: succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sdhaf2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test