Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EPAS1

endothelial PAS domain protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p21
Współrzędne
Chromosom 2: 46 297 407–46 386 697 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 89,3 kb
Białko
870 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
MOP2, PASD2, HIF2A, HLF, bHLHe73
Transkrypt MANE Select
ENST00000263734.5NM_001430.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Policytemia

    • Rodzinna erytrocytoza 4 (EPAS1)Autosomalne dominujące

      Dominujący dziedziczny typ erytrocytozy spowodowany zmianami nadczynnościowymi w genie EPAS1 (HIF-2 alfa), które zwiększają produkcję krwinek czerwonych.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość dziedzicznej przyczyny pozwala uniknąć pomylenia jej z czerwienicą prawdziwą lub innymi nabytymi przyczynami oraz pozwala uniknąć zbędnych badań.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu EPAS1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie EPAS1. EPAS1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 45 842 052 do 46 842 051.Chromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbPRKCE: 45 651 096–46 187 990, nić dodatniejPRKCEEPAS1: 46 297 407–46 386 697, nić dodatniejEPAS1TMEM247: 46 479 565–46 484 425, nić dodatniejTMEM247ATP6V1E2: 46 490 750–46 543 287, nić ujemnejATP6V1E2RHOQ: 46 541 806–46 602 046, nić dodatniejRHOQPIGF: 46 580 937–46 617 067, nić ujemnejPIGFCRIPT: 46 616 416–46 685 037, nić dodatniejCRIPTSOCS5: 46 698 423–46 781 466, nić dodatniejSOCS5Schemat EPAS1: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 46 297 407–46 297 937, 531 zasadEkson 2: 46 346 873–46 347 063, 191 zasadEkson 3: 46 356 151–46 356 302, 152 zasadEkson 4: 46 356 724–46 356 808, 85 zasadEkson 5: 46 360 638–46 360 756, 119 zasadEkson 6: 46 360 885–46 361 090, 206 zasadEkson 7: 46 369 827–46 369 933, 107 zasadEkson 8: 46 375 690–46 375 837, 148 zasadEkson 9: 46 376 539–46 376 753, 215 zasadEkson 10: 46 377 894–46 378 087, 194 zasadEkson 11: 46 378 657–46 378 767, 111 zasadEkson 12: 46 380 227–46 380 717, 491 zasadEkson 13: 46 381 596–46 381 722, 127 zasadEkson 14: 46 381 975–46 382 089, 115 zasadEkson 15: 46 382 425–46 382 598, 174 zasadEkson 16: 46 384 509–46 386 697, 2189 zasad151015165′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,2 kb z 89,3 kb genu; 2613 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EPAS1

4

pozycje w EPAS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 89,3 kb genu EPAS1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EPAS1: endothelial PAS domain protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/epas1

Vancouver

Dante Labs. Gen EPAS1: endothelial PAS domain protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/epas1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test