Gen
SCN9A
sodium voltage-gated channel alpha subunit 9
- HGNC 10597(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000169432(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 6335(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2q24.3
- Współrzędne
- Chromosom 2: 166 195 185–166 375 944 (GRCh38)
- Eksony
- 27 eksonów na odcinku 180,8 kb
- Białko
- 1988 aminokwasów
- Znany również jako
- Nav1.7, PN1, NE-NA, NENA, ETHA
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000642356.2NM_001365536.1
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj SCN9A oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (w tym rodzinna dysautonomia)
- Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna
Grupa neuropatii, w tym rodzinna dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) oraz wrodzona niewrażliwość na ból (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Większość z nich ma dziedziczenie recesywne, natomiast HSAN1 dziedziczy się dominująco.
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Ochrona przed niezauważonymi urazami, oparzeniami i zakażeniami, leczenie objawów autonomicznych oraz badanie nosicielstwa dla krewnych (rodzinna dysautonomia jest uwzględniona w badaniach przesiewowych nosicielstwa u osób pochodzenia aszkenazyjskiego).
Szersze grupy
Padaczka (pełny panel)
- Padaczka
Jeden z 171 powiązanych z nim genów
Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu SCN9A
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 9,8 kb z 180,8 kb genu; 5967 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje SCN9A
155
pozycje w SCN9A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
6 z nich (3,9%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (6 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 180,8 kb genu SCN9A, łącznie z intronami, a nie tylko 9,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem SCN9A
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SCN9A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Pain insensitivity
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Loss of developmental milestones
- Peripheral neuropathy
- Progressive gait ataxia
- Seizure affecting one half of brain
- Anxiety
Pokaż jeszcze 49 cech
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Cognitive impairment
- Complex febrile seizure
- Epilepsia partialis continua
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal aware seizure
- Focal hemiclonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized clonic seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Interictal epileptiform activity
- Jerking
- Multifocal epileptiform discharges
- Obsessive-compulsive trait
- Parkinsonism
- Photosensitive myoclonic seizure
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Slow movements
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Action tremor
- Ataxia
- Atypical absence status epilepticus
- Cortical dysplasia
- Decreased sensation in extremities
- Dysesthesia
- Dysgenesis of the hippocampus
- EEG with focal epileptiform discharges
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with spike-wave complexes
- Generalized brain degeneration
- Generalized cerebral degeneration/underdevelopment
- Grand mal seizures
- Impulsivity
- Incoordination
- Poor fine motor coordination
- Short attention span
- Status epilepticus without prominent motor symptoms
- Sudden loss of muscle tone
- Generalized tonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
- Tremor
- Absent reflexes
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Impaired pain sensation
Abnormality of the integument
- Excessive sweating
- Poor fingernail formation
- Poor toenail formation
- Itching
- Cyanotic episode
- Paleness
- Acral ulceration
- Decreased ability to sweat
Pokaż jeszcze 4 cech
Abnormality of head or neck
- Extra bones within cranial sutures
- Facial tics
- Limited neck range of motion
- Drooling
- Decreased salivary flow
- Decreased taste
- Dry eye syndrome
- Hyposmia
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SCN9A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 9. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/scn9a
Dante Labs. Gen SCN9A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/scn9a
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni