Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NPRL3

NPR3 like, GATOR1 complex subunit

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p13.3
Współrzędne
Chromosom 16: 85 386–138 673 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 53,3 kb
Białko
569 aminokwasów
Znany również jako
CGTHBA, RMD11, NPR3, MARE, HS-40
Poprzednie symbole
C16orf35
Transkrypt MANE Select
ENST00000611875.5NM_001077350.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu NPRL3

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie NPRL3. NPRL3 i 25 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 1 do 612 029.Chromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 MbPOLR3K: 44 356–53 663, nić ujemnejPOLR3KSNRNP25: 53 817–60 009, nić dodatniejSNRNP25RHBDF1: 58 058–78 176, nić ujemnejRHBDF1MPG: 77 007–136 889, nić dodatniejMPGNPRL3: 85 386–138 673, nić ujemnejNPRL3HBZ: 142 728–154 503, nić dodatniejHBZHBM: 153 892–166 770, nić dodatniejHBMHBA2: 172 021–173 910, nić dodatniejHBA2HBA1: 176 660–177 527, nić dodatniejHBA1HBQ1: 180 437–181 181, nić dodatniejHBQ1LUC7L: 188 943–229 485, nić ujemnejLUC7LFAM234A: 234 521–272 183, nić dodatniejFAM234ARGS11: 268 301–275 980, nić ujemnejRGS11ARHGDIG: 280 386–283 010, nić dodatniejARHGDIGPDIA2: 283 152–287 215, nić dodatniejPDIA2AXIN1: 287 440–352 734, nić ujemnejAXIN1MRPL28: 365 449–371 289, nić ujemnejMRPL28PGAP6: 370 779–387 113, nić ujemnejPGAP6NME4: 396 725–410 367, nić dodatniejNME4DECR2: 401 834–412 492, nić dodatniejDECR2RAB11FIP3: 425 593–523 012, nić dodatniejRAB11FIP3CAPN15: 527 698–554 636, nić dodatniejCAPN15PRR35: 559 688–565 532, nić dodatniejPRR35PIGQ: 566 995–584 121, nić dodatniejPIGQNHLRC4: 567 000–569 495, nić dodatniejNHLRC4RAB40C: 589 007–629 348, nić dodatniejRAB40CSchemat NPRL3: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 13: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 85 386–86 870, 1485 zasadEkson 13: 88 698–88 890, 193 zasadEkson 12: 89 713–89 902, 190 zasadEkson 11: 92 596–92 725, 130 zasadEkson 10: 93 219–93 325, 107 zasadEkson 9: 98 145–98 301, 157 zasadEkson 8: 100 372–100 509, 138 zasadEkson 7: 110 525–110 606, 82 zasadEkson 6: 112 622–112 775, 154 zasadEkson 5: 117 301–117 375, 75 zasadEkson 4: 119 126–119 255, 130 zasadEkson 3: 130 522–130 591, 70 zasadEkson 2: 138 150–138 334, 185 zasadEkson 1: 138 642–138 673, 32 zasad1410515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3,1 kb z 53,3 kb genu; 1710 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje NPRL3

    113

    pozycje w NPRL3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 53,3 kb genu NPRL3, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NPRL3: NPR3 like, GATOR1 complex subunit. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nprl3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NPRL3: NPR3 like, GATOR1 complex subunit [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nprl3

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test