Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HBB

hemoglobin subunit beta

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p15.4
Współrzędne
Chromosom 11: 5 225 464–5 227 071 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 1,6 kb
Białko
147 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
CD113t-C, beta-globin
Transkrypt MANE Select
ENST00000335295.4NM_000518.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczna methemoglobinemia i niestabilne hemoglobiny

    • Choroba niestabilnej hemoglobinyAutosomalne dominujące

      Dominująco dziedziczone schorzenie spowodowane wariantami w genach globin, które czynią hemoglobinę niestabilną; zlepia się ona wewnątrz krwinek czerwonych i powoduje niedokrwistość hemolityczną o różnym nasileniu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym schorzeniu pomaga unikać leków utleniających, które mogą nasilać hemolizę, oraz wyjaśnia zaostrzenia podczas infekcji.

    • Niedokrwistość z ciałkami HeinzaAutosomalne dominujące

      Dominująca postać niedokrwistości hemolitycznej, w której niestabilna hemoglobina tworzy wewnątrz krwinek czerwonych skupiska (ciałka Heinza).

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym schorzeniu pomaga unikać leków utleniających, które mogą nasilać hemolizę.

    • Dziedziczna methemoglobinemia

      Podwyższony poziom methemoglobiny od urodzenia, spowodowany recesywnymi wariantami w genach CYB5R3 lub CYB5A albo dominującymi wariantami hemoglobiny M w genach globin; niedobór CYB5R3 typu II powoduje także ciężkie zaburzenia rozwoju.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym schorzeniu pozwala wyjaśnić niewyjaśnioną sinicę i pomaga unikać leków zwiększających poziom methemoglobiny, takich jak dapson, benzokaina i azotyny; błękit metylenowy leczy postacie enzymatyczne, ale nie może być podawany osobom z niedoborem G6PD.

  • Policytemia

    • Rodzinna erytrocytoza 6 (hemoglobina o wysokim powinowactwie do tlenu, HBB)Autosomalne dominujące

      Dominujący dziedziczny typ erytrocytozy spowodowany wariantami beta-globiny, które sprawiają, że hemoglobina zbyt mocno wiąże tlen, dlatego organizm wytwarza więcej krwinek czerwonych, aby to zrekompensować.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość dziedzicznej przyczyny pozwala uniknąć pomylenia jej z czerwienicą prawdziwą lub innymi nabytymi przyczynami oraz pozwala uniknąć zbędnych badań.

  • Anemia sierpowata

    • Autosomalne recesywne

      Hemoglobinopatia wywołana przez hemoglobinę S, samodzielnie lub z innym wariantem HBB, prowadząca do hemolitycznej niedokrwistości i kryzysów naczyniowo-okluzyjnych.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Hydroksymocznik (indukcja HbF), woksyloter, krizanlizumab, L-glutamina; leczniczy przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych oraz terapia genowa (eksagamglogen autotemcel)

  • Talasemia

    • Grupa dziedzicznych zaburzeń hemoglobiny spowodowanych zmniejszoną lub całkowitą utratą syntezy łańcuchów alfa- lub beta-globiny.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Transfuzje i chelatowanie żelaza (talasemia major); hydroksymocznik; terapia genowa betibeglogenem autotemcel (Zynteglo) i eksagamglogenem autotemcel (Casgevy) w chorobie zależnej od transfuzji; przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych

    • Beta-talasemia i pokrewne zaburzeniaAutosomalne recesywne

      Zaburzenia produkcji beta-globiny, w tym beta-talasemia, talasemia hemoglobiny E-beta, talasemia delta-beta oraz hemoglobina Lepore. Ich przebieg waha się od stanu nosicielstwa z łagodnym niedokrwistością po chorobę wymagającą regularnych transfuzji.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Status nosicielstwa ma znaczenie przy planowaniu rodziny, a osoby chore mogą wymagać transfuzji, chelatacji żelaza lub nowszych metod leczenia.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu HBB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie HBB. HBB i 42 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 4 726 268 do 5 726 267.Chromosom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q254,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 MbMMP26: 4 704 784–4 992 431, nić dodatniejOR51F1: 4 768 979–4 769 938, nić ujemnejOR51F1OR52R1: 4 803 433–4 804 380, nić ujemnejOR52R1OR51F2: 4 821 321–4 822 456, nić dodatniejOR51F2OR51S1: 4 848 237–4 849 208, nić ujemnejOR51S1OR51T1: 4 881 819–4 882 883, nić dodatniejOR51T1OR51A7: 4 903 783–4 909 462, nić dodatniejOR51G2: 4 912 588–4 919 350, nić ujemnejOR51G2OR51G1: 4 923 374–4 924 339, nić ujemnejOR51G1OR51A4: 4 942 831–4 947 605, nić ujemnejOR51A4OR51A2: 4 954 772–4 955 713, nić ujemnejOR51A2OR51L1: 4 994 851–5 005 536, nić dodatniejOR51L1OR52J3: 5 046 526–5 047 461, nić dodatniejOR52J3OR52E2: 5 058 650–5 059 627, nić ujemnejOR52E2OR52E1: 5 069 572–5 070 497, nić dodatniejOR52E1OR52A5: 5 128 776–5 138 356, nić ujemnejOR52A5OR52A1: 5 146 824–5 154 757, nić ujemnejOR52A1OR51V1: 5 199 735–5 200 682, nić ujemnejOR51V1HBB: 5 225 464–5 227 071, nić ujemnejHBBHBD: 5 232 678–5 243 698, nić ujemnejHBDHBG1: 5 248 204–5 249 859, nić ujemnejHBG1: 5 248 270–5 254 783, nić ujemnejHBG2: 5 253 188–5 505 605, nić ujemnej: 5 254 392–5 678 434, nić ujemnejHBE1: 5 268 345–5 505 652, nić ujemnejOR51B4: 5 301 014–5 301 946, nić ujemnejOR51B4OR51B5: 5 303 444–5 505 652, nić ujemnejOR51B2: 5 323 359–5 324 297, nić ujemnejOR51B2OR51B6: 5 351 508–5 352 446, nić dodatniejOR51B6OR51M1: 5 383 812–5 393 263, nić dodatniejOR51M1OR51Q1: 5 422 111–5 423 206, nić dodatniejOR51I1: 5 440 570–5 441 514, nić ujemnejOR51I2: 5 449 323–5 456 518, nić dodatniejOR52D1: 5 488 685–5 489 749, nić dodatniejUBQLN3: 5 507 300–5 509 958, nić ujemnejUBQLNL: 5 514 393–5 518 431, nić ujemnejOR52H1: 5 544 489–5 548 540, nić ujemnejOR52H1OR52B6: 5 580 877–5 581 884, nić dodatniejOR52B6TRIM6: 5 596 109–5 612 958, nić dodatniejTRIM6TRIM6-TRIM34: 5 596 725–5 644 398, nić dodatniejTRIM6-TRIM34TRIM34: 5 619 764–5 644 398, nić dodatniejTRIM5: 5 663 195–5 938 619, nić ujemnejTRIM5TRIM22: 5 689 610–5 737 089, nić dodatniejTRIM22Schemat HBB: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 3: 36 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 53 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 34 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 225 464–5 225 726, 263 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 2: 5 226 577–5 226 799, 223 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 5 226 930–5 227 071, 142 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 1. Wyświetl listę3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,6 kb z 1,6 kb genu; 444 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HBB

162

pozycje w HBB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

11 z nich (6,8%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (11 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 1,6 kb genu HBB, łącznie z intronami, a nie tylko 0,6 kb eksonów.

Warianty z podstroną (11)

Warianty HBB z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A28Sc.82G>TEkson 15 226 940Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.*111A>GAATGAAEkson 35 225 487Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.92+5G>CIVS1-5G>CIntron 15 226 925Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.93-21G>AIVS1-110G>AIntron 15 226 820Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.316-106C>GIVS2-745C>GIntron 25 225 832Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.316-146T>GIntron 25 225 872Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.316-197C>TIVS2-654C>TIntron 25 225 923Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
K18Xc.52A>TEkson 15 226 970Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
rs339317465 227 099Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
rs33941377-87C>G5 227 158Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 11 wariantów HBB →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HBB: hemoglobin subunit beta. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hbb

Vancouver

Dante Labs. Gen HBB: hemoglobin subunit beta [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hbb

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test