Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ALAS2

5'-aminolevulinate synthase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp11.21
Współrzędne
Chromosom X: 55 009 055–55 030 977 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 21,9 kb
Białko
587 aminokwasów
Znany również jako
ALAS-E
Poprzednie symbole
ASB
Transkrypt MANE Select
ENST00000650242.1NM_000032.5
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Porfirie wątrobowe

    • Porfiria wątrobowa

      Grupa chorób metabolicznych wynikających z niedoboru jednego z kilku enzymów wątrobowych biorących udział w szlaku biosyntezy hemu. Charakteryzują się nagromadzeniem i zwiększonym wydalaniem porfiryn lub ich prekursorów. Objawy kliniczne obejmują objawy neurologiczne (porfiria ostra przerywana), zmiany skórne spowodowane fotowrażliwością (porfiria skórna późna) lub oba te rodzaje objawów (koproporfiria dziedziczna). Porfirie wątrobowe mogą być dziedziczne lub nabyte w wyniku uszkodzenia tkanki wątrobowej przez substancje toksyczne.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

  • Dziedziczne niedokrwistości syderoblastyczne

    • Dziedziczna niedokrwistość syderoblastyczna

      Grupa schorzeń wywoływanych zmianami w genach takich jak ALAS2 i ABCB7 (sprzężone z chromosomem X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 i TRNT1 (recesywne) oraz HSPA9 (dominujące); niektóre postacie wpływają także na mięśnie, układ nerwowy lub układ odpornościowy.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Postać sprzężona z chromosomem X, związana z genem ALAS2, często reaguje na witaminę B6 (pirydoksynę), a rozpoznanie kieruje monitorowaniem przeciążenia żelazem oraz pozwala odróżnić te schorzenia od nabytego zespołu mielodysplastycznego.

  • Porfiria

    • Porfiria to grupa chorób, w których gromadzą się substancje zwane porfirynami, negatywnie wpływające na skórę lub układ nerwowy. Większość typów ma podłoże dziedziczne, jednak porfiria skórna późna może również wynikać z nadmiaru żelaza w wątrobie, zakażenia wirusem zapalenia wątroby typu C, nadużywania alkoholu lub zakażenia HIV/AIDS.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Zapobieganie atakom poprzez unikanie czynników wyzwalających, dożylne podawanie glukozy lub hemin w ostrych atakach, terapia interferencją RNA (givosiran), poradnictwo genetyczne

Budowa genu ALAS2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie ALAS2. ALAS2 i 13 genów w pobliżu na chromosomie X, od 54 520 016 do 55 520 015.Chromosom XXp11.21p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbGNL3L: 54 529 900–54 621 565, nić dodatniejGNL3LITIH6: 54 748 918–54 798 255, nić ujemnejITIH6MAGED2: 54 807 572–54 816 015, nić dodatniejMAGED2TRO: 54 920 462–54 931 436, nić dodatniejTROPFKFB1: 54 931 434–54 994 789, nić ujemnejPFKFB1APEX2: 55 000 323–55 009 057, nić dodatniejAPEX2ALAS2: 55 009 055–55 030 977, nić ujemnejALAS2PAGE2B: 55 028 123–55 078 913, nić dodatniejPAGE2BPAGE2: 55 089 011–55 092 842, nić dodatniejPAGE2VCF2: 55 143 102–55 161 310, nić ujemnejVCF2PAGE5: 55 211 094–55 224 116, nić dodatniejPAGE5PAGE3: 55 257 591–55 264 927, nić ujemnejPAGE3MAGEH1: 55 452 127–55 453 566, nić dodatniejMAGEH1USP51: 55 484 616–55 489 874, nić ujemnejUSP51Schemat ALAS2: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 55 009 055–55 009 343, 289 zasadEkson 10: 55 013 486–55 013 648, 163 zasadEkson 9: 55 014 747–55 015 015, 269 zasadEkson 8: 55 015 578–55 015 742, 165 zasadEkson 7: 55 017 486–55 017 665, 180 zasadEkson 6: 55 020 320–55 020 504, 185 zasadEkson 5: 55 021 052–55 021 274, 223 zasadEkson 4: 55 023 757–55 023 867, 111 zasadEkson 3: 55 024 718–55 024 840, 123 zasadEkson 2: 55 025 820–55 026 015, 196 zasadEkson 1: 55 030 942–55 030 977, 36 zasad11109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 21,9 kb genu; 1764 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie ALAS2

11

pozycje w genie ALAS2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 21,9 kb genu ALAS2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem ALAS2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ALAS2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ALAS2: 5'-aminolevulinate synthase 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/alas2

Vancouver

Dante Labs. Gen ALAS2: 5'-aminolevulinate synthase 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/alas2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test