Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ACAT1

acetyl-CoA acetyltransferase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q22.3
Współrzędne
Chromosom 11: 108 121 567–108 147 603 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 26 kb
Białko
427 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
THIL
Poprzednie symbole
ACAT
Transkrypt MANE Select
ENST00000265838.9NM_000019.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Klasyczne kwasice organiczne

    • Niedobór beta-ketotiolazyAutosomalne recesywne

      Wywoływany przez warianty w ACAT1, który może powodować epizody ciężkiej ketokwasicy wywoływane chorobą lub głodzeniem.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala unikać głodzenia oraz szybko podawać glukozę podczas choroby.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ACAT1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie ACAT1. ACAT1 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 107 634 585 do 108 634 584.Chromosom 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbELMOD1: 107 591 079–107 666 971, nić dodatniejELMOD1SLN: 107 706 978–107 719 703, nić ujemnejSLNSLC35F2: 107 790 455–107 928 293, nić ujemnejSLC35F2RAB39A: 107 928 448–107 968 143, nić dodatniejRAB39ACUL5: 108 008 821–108 107 781, nić dodatniejCUL5ACAT1: 108 121 567–108 147 603, nić dodatniejACAT1NPAT: 108 155 267–108 222 659, nić ujemnejNPATATM: 108 222 788–108 369 102, nić dodatniejATMC11orf65: 108 308 519–108 467 536, nić ujemnejC11orf65POGLUT3: 108 472 106–108 498 603, nić ujemnejPOGLUT3EXPH5: 108 505 435–108 593 780, nić ujemnejEXPH5Schemat ACAT1: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 1: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 108 121 567–108 121 678, 112 zasadEkson 2: 108 131 907–108 131 954, 48 zasadEkson 3: 108 133 820–108 133 937, 118 zasadEkson 4: 108 134 221–108 134 316, 96 zasadEkson 5: 108 135 142–108 135 242, 101 zasadEkson 6: 108 138 898–108 139 041, 144 zasadEkson 7: 108 140 065–108 140 215, 151 zasadEkson 8: 108 141 605–108 141 700, 96 zasadEkson 9: 108 142 437–108 142 550, 114 zasadEkson 10: 108 143 983–108 144 047, 65 zasadEkson 11: 108 146 202–108 146 359, 158 zasadEkson 12: 108 147 270–108 147 603, 334 zasad1246810125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,5 kb z 26 kb genu; 1284 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ACAT1

199

pozycje w ACAT1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 26 kb genu ACAT1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ACAT1: acetyl-CoA acetyltransferase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/acat1

Vancouver

Dante Labs. Gen ACAT1: acetyl-CoA acetyltransferase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/acat1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test