Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

EPB41

erythrocyte membrane protein band 4.1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p35.3
Współrzędne
Chromosom 1: 28 914 569–29 120 041 (GRCh38)
Eksony
21 eksonów na odcinku 205,5 kb
Białko
864 aminokwasów
Znany również jako
4.1R
Poprzednie symbole
EL1
Transkrypt MANE Select
ENST00000343067.9NM_001376013.1
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenia błony erytrocytów

    • Dziedziczna eliptocytozaAutosomalne dominujące

      Dziedziczne zmiany białek szkieletu krwinek czerwonych, kodowanych głównie przez geny SPTA1, SPTB lub EPB41, powodujące, że krwinki czerwone mają kształt owalny lub wydłużony; większość osób nie ma objawów, lecz u niektórych występuje niedokrwistość hemolityczna.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Wiedza o tym schorzeniu wyjaśnia nietypowe wyniki badania rozmazu krwi i pomaga w leczeniu niedokrwistości, jeśli ta występuje.

Budowa genu EPB41

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie EPB41. EPB41 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 28 517 305 do 29 517 304.Chromosom 11p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4428,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 MbRCC1: 28 505 932–28 539 300, nić dodatniejRCC1TRNAU1AP: 28 552 991–28 578 549, nić dodatniejTRNAU1APTAF12: 28 587 829–28 648 364, nić ujemnejTAF12RAB42: 28 592 200–28 596 280, nić dodatniejRAB42GMEB1: 28 668 280–28 719 353, nić dodatniejGMEB1YTHDF2: 28 736 608–28 770 214, nić dodatniejYTHDF2OPRD1: 28 812 089–28 871 267, nić dodatniejOPRD1EPB41: 28 914 569–29 120 041, nić dodatniejEPB41TMEM200B: 29 119 426–29 123 935, nić ujemnejTMEM200BSRSF4: 29 147 743–29 181 994, nić ujemnejSRSF4MECR: 29 192 657–29 230 958, nić ujemnejMECRPTPRU: 29 236 500–29 326 813, nić dodatniejPTPRUSchemat EPB41: 21 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 28 914 569–28 914 768, 200 zasadEkson 2: 28 987 431–28 987 905, 475 zasadEkson 3: 28 993 330–28 993 542, 213 zasadEkson 4: 28 997 215–28 997 319, 105 zasadEkson 5: 29 011 865–29 011 907, 43 zasadEkson 6: 29 015 692–29 015 767, 76 zasadEkson 7: 29 018 224–29 018 442, 219 zasadEkson 8: 29 030 400–29 030 487, 88 zasadEkson 9: 29 033 093–29 033 245, 153 zasadEkson 10: 29 035 826–29 035 923, 98 zasadEkson 11: 29 039 254–29 039 426, 173 zasadEkson 12: 29 053 104–29 053 312, 209 zasadEkson 13: 29 058 589–29 058 645, 57 zasadEkson 14: 29 058 811–29 058 852, 42 zasadEkson 15: 29 060 422–29 060 484, 63 zasadEkson 16: 29 064 982–29 065 158, 177 zasadEkson 17: 29 097 807–29 097 935, 129 zasadEkson 18: 29 109 336–29 109 437, 102 zasadEkson 19: 29 112 368–29 112 448, 81 zasadEkson 20: 29 115 699–29 115 803, 105 zasadEkson 21: 29 116 819–29 120 041, 3223 zasad1215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6 kb z 205,5 kb genu; 2595 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie EPB41

23

pozycje w genie EPB41, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 205,5 kb genu EPB41, łącznie z intronami, a nie tylko 6 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem EPB41

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać EPB41. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EPB41: erythrocyte membrane protein band 4.1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/epb41

Vancouver

Dante Labs. Gen EPB41: erythrocyte membrane protein band 4.1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/epb41

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test