Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SPTA1

spectrin alpha, erythrocytic 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q23.1
Współrzędne
Chromosom 1: 158 610 704–158 686 715 (GRCh38)
Eksony
52 eksonów na odcinku 76 kb
Białko
2419 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
EL2
Transkrypt MANE Select
ENST00000643759.2NM_003126.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Sferocytoza dziedziczna

    • Sferocytoza dziedziczna to wrodzona niedokrwistość hemolityczna o szerokim spektrum objawów klinicznych (od bezobjawowych nosicieli po ciężką hemolizę), charakteryzująca się niedokrwistością, zmiennym żółtaczkowym zabarwieniem skóry i błon śluzowych, powiększeniem śledziony oraz kamicą żółciową.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Suplementacja kwasem foliowym; splenektomia w przypadku umiarkowanie ciężkiej i ciężkiej choroby (częściowa lub całkowita); szczepienie przed splenektomią; cholecystektomia w przypadku kamieni żółciowych; wspomagające przetaczanie krwi podczas kryzów aplastycznych; monitorowanie zakażenia parwowirusem B19

  • Zaburzenia błony erytrocytów

    • Dziedziczna pyropoikilocytozaAutosomalne recesywne

      Ciężkie recesywne zaburzenie błony krwinek czerwonych, zwykle spowodowane zmianami w obu kopiach genu SPTA1 lub SPTB, w którym krwinki czerwone są kruche i nieprawidłowo ukształtowane, prowadząc od niemowlęctwa do niedokrwistości hemolitycznej.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie kieruje wsparciem transfuzyjnym oraz decyzjami dotyczącymi usunięcia śledziony.

    • Dziedziczna eliptocytozaAutosomalne dominujące

      Dziedziczne zmiany białek szkieletu krwinek czerwonych, kodowanych głównie przez geny SPTA1, SPTB lub EPB41, powodujące, że krwinki czerwone mają kształt owalny lub wydłużony; większość osób nie ma objawów, lecz u niektórych występuje niedokrwistość hemolityczna.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym schorzeniu wyjaśnia nietypowe wyniki badania rozmazu krwi i pomaga w leczeniu niedokrwistości, jeśli ta występuje.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SPTA1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie SPTA1. SPTA1 i 23 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 158 148 710 do 159 148 709.Chromosom 11q23.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44158,2 Mb158,4 Mb158,6 Mb158,8 Mb159 MbCD1D: 158 178 012–158 186 427, nić dodatniejCD1DCD1A: 158 254 415–158 258 269, nić dodatniejCD1ACD1C: 158 289 769–158 294 774, nić dodatniejCD1CCD1B: 158 327 951–158 331 538, nić ujemnejCD1BCD1E: 158 353 696–158 357 553, nić dodatniejCD1EOR10T2: 158 398 522–158 399 466, nić ujemnejOR10T2OR10K2: 158 418 210–158 426 237, nić ujemnejOR10K2OR10K1: 158 461 574–158 470 857, nić dodatniejOR10K1OR10R2: 158 472 220–158 480 936, nić dodatniejOR10R2OR6Y1: 158 544 550–158 554 405, nić ujemnejOR6Y1OR6P1: 158 560 606–158 570 580, nić ujemnejOR6P1OR10X1: 158 578 919–158 579 899, nić ujemnejOR10X1OR10Z1: 158 605 268–158 612 514, nić dodatniejOR10Z1SPTA1: 158 610 704–158 686 715, nić ujemnejSPTA1OR6K2: 158 699 678–158 700 652, nić ujemnejOR6K2OR6K3: 158 716 327–158 720 720, nić ujemnejOR6K3OR6N1: 158 747 814–158 772 195, nić ujemnejOR6N1OR6K6: 158 754 720–158 755 891, nić dodatniejOR6K6OR6N2: 158 774 222–158 781 204, nić ujemnejOR6N2MNDA: 158 802 264–158 849 517, nić dodatniejMNDAPYHIN1: 158 930 779–158 977 059, nić dodatniejPYHIN1IFI16: 158 999 938–159 055 156, nić dodatniejIFI16PYDC5: 158 999 971–159 002 751, nić ujemnejPYDC5AIM2: 159 056 129–159 188 222, nić ujemnejAIM2Schemat SPTA1: 52 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 49: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 48: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 44: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 37: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 52: 158 610 704–158 611 389, 686 zasadEkson 51: 158 612 817–158 612 961, 145 zasadEkson 50: 158 613 721–158 613 867, 147 zasadEkson 49: 158 614 253–158 614 306, 54 zasadEkson 48: 158 615 216–158 615 403, 188 zasadEkson 47: 158 617 537–158 617 588, 52 zasadEkson 46: 158 618 039–158 618 056, 18 zasadEkson 45: 158 619 222–158 619 334, 113 zasadEkson 44: 158 620 170–158 620 466, 297 zasadEkson 43: 158 622 983–158 623 192, 210 zasadEkson 42: 158 626 146–158 626 222, 77 zasadEkson 41: 158 626 839–158 627 007, 169 zasadEkson 40: 158 627 625–158 627 723, 99 zasadEkson 39: 158 634 543–158 634 675, 133 zasadEkson 38: 158 635 913–158 636 034, 122 zasadEkson 37: 158 636 641–158 636 761, 121 zasadEkson 36: 158 638 033–158 638 241, 209 zasadEkson 35: 158 639 582–158 639 686, 105 zasadEkson 34: 158 639 870–158 640 007, 138 zasadEkson 33: 158 642 411–158 642 542, 132 zasadEkson 32: 158 642 814–158 642 976, 163 zasadEkson 31: 158 643 322–158 643 425, 104 zasadEkson 30: 158 644 253–158 644 396, 144 zasadEkson 29: 158 645 188–158 645 385, 198 zasadEkson 28: 158 645 495–158 645 594, 100 zasadEkson 27: 158 647 539–158 647 720, 182 zasadEkson 26: 158 648 509–158 648 653, 145 zasadEkson 25: 158 649 856–158 649 947, 92 zasadEkson 24: 158 651 367–158 651 468, 102 zasadEkson 23: 158 652 467–158 652 653, 187 zasadEkson 22: 158 653 274–158 653 425, 152 zasadEkson 21: 158 654 611–158 654 748, 138 zasadEkson 20: 158 656 564–158 656 656, 93 zasadEkson 19: 158 657 477–158 657 694, 218 zasadEkson 18: 158 661 287–158 661 409, 123 zasadEkson 17: 158 662 702–158 662 945, 244 zasadEkson 16: 158 666 316–158 666 497, 182 zasadEkson 15: 158 667 858–158 668 062, 205 zasadEkson 14: 158 669 408–158 669 563, 156 zasadEkson 13: 158 669 709–158 669 786, 78 zasadEkson 12: 158 671 343–158 671 453, 111 zasadEkson 11: 158 672 059–158 672 196, 138 zasadEkson 10: 158 674 329–158 674 430, 102 zasadEkson 9: 158 674 540–158 674 675, 136 zasadEkson 8: 158 676 141–158 676 295, 155 zasadEkson 7: 158 677 690–158 677 834, 145 zasadEkson 6: 158 678 401–158 678 534, 134 zasadEkson 5: 158 680 583–158 680 729, 147 zasadEkson 4: 158 681 527–158 681 667, 141 zasadEkson 3: 158 683 371–158 683 496, 126 zasadEkson 2: 158 685 108–158 685 347, 240 zasadEkson 1: 158 686 494–158 686 715, 222 zasad52504540353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8 kb z 76 kb genu; 7260 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SPTA1

44

pozycje w SPTA1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 76 kb genu SPTA1, łącznie z intronami, a nie tylko 8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPTA1: spectrin alpha, erythrocytic 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/spta1

Vancouver

Dante Labs. Gen SPTA1: spectrin alpha, erythrocytic 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/spta1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test