Gen
JRK
Jrk helix-turn-helix protein
- HGNC 6199↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000234616↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 8629↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 8q24.3
- Współrzędne
- Chromosom 8: 142 657 460–142 669 967 (GRCh38)
- Eksony
- 2 eksonów na odcinku 12,5 kb
- Białko
- 568 aminokwasów
- Znany również jako
- JH8, jerky
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000612905.2NM_003724.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj JRK oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu JRK. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu JRK
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 9,1 kb z 12,5 kb genu; 1707 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem JRK
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać JRK. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- EEG with polyspike wave complexes
- EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)
- Generalized-onset seizure
- Morning myoclonic jerks
- Typical absence seizure
- Attention deficit
- Abnormal social behavior
- Anxiety
Pokaż jeszcze 16 cech
- Brief seizures with staring spells
- Depression
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Intellectual disability
- Low self-esteem
- Myoclonic absence seizure
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Punding
- Reading disability
- Specific learning disability
- Aggressive behavior
- Head jerking
- Limb myoclonus
- Repeated seizures without recovery between them
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen JRK: Jrk helix-turn-helix protein. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/jrk
Dante Labs. Gen JRK: Jrk helix-turn-helix protein [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/jrk
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni