Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PKLR

pyruvate kinase L/R

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q22
Współrzędne
Chromosom 1: 155 289 293–155 301 438 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 12,1 kb
Białko
574 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000342741.6NM_000298.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Niedobór kinazy pirogronianowej i inne zaburzenia enzymów krwinek czerwonych

    • Niedobór kinazy pirogronianowejAutosomalne recesywne

      Recesywna choroba spowodowana zmianami w genie PKLR, od łagodnej niedokrwistości po ciężką niedokrwistość wymagającą regularnych przetoczeń krwi, często z żółtaczką, kamicą żółciową i przeciążeniem żelazem.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Mitapivat, doustny lek aktywujący kinazę pirogronianową, jest zatwierdzony dla dorosłych, a rozpoznanie pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania poziomu żelaza i usunięcia śledziony.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PKLR

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie PKLR. PKLR i 37 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 154 795 366 do 155 795 365.Chromosom 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbKCNN3: 154 697 455–154 870 340, nić ujemnejKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, nić ujemnejPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, nić ujemnejPYGO2: 154 957 025–154 963 853, nić ujemnejSHC1: 154 962 284–154 974 452, nić ujemnejSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, nić dodatniejCKS1BFLAD1: 154 983 311–154 993 111, nić dodatniejFLAD1LENEP: 154 993 586–154 994 315, nić dodatniejLENEPZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, nić dodatniejDCST2: 155 018 520–155 033 781, nić ujemnejDCST1: 155 033 824–155 050 930, nić dodatniejADAM15: 155 050 566–155 062 780, nić dodatniejADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, nić dodatniejEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, nić dodatniejEFNA4-EFNA3EFNA3: 155 078 823–155 087 538, nić dodatniejEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, nić dodatniejEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, nić dodatniejDPM3: 155 138 457–155 140 595, nić ujemnejDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, nić ujemnej: 155 169 409–155 187 272, nić ujemnejTRIM46: 155 173 787–155 184 971, nić dodatniejTRIM46MUC1: 155 185 824–155 192 916, nić ujemnejMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, nić ujemnejTHBS3MTX1: 155 208 695–155 213 824, nić dodatniejMTX1GBA1: 155 231 270–155 245 178, nić ujemnejGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, nić ujemnejSCAMP3: 155 255 979–155 262 433, nić ujemnejSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, nić ujemnejCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, nić dodatniejHCN3PKLR: 155 289 293–155 301 438, nić ujemnejPKLRFDPS: 155 304 786–155 320 666, nić dodatniejFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, nić dodatniejRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, nić ujemnejASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, nić dodatniejMSTO1: 155 626 755–155 648 640, nić ujemnejYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, nić ujemnejYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, nić dodatniejDAP3GON4L: 155 749 659–155 859 439, nić ujemnejGON4LSchemat PKLR: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 155 289 293–155 290 678, 1386 zasadEkson 10: 155 291 756–155 291 937, 182 zasadEkson 9: 155 293 177–155 293 343, 167 zasadEkson 8: 155 293 438–155 293 590, 153 zasadEkson 7: 155 294 235–155 294 385, 151 zasadEkson 6: 155 294 482–155 294 752, 271 zasadEkson 5: 155 295 116–155 295 302, 187 zasadEkson 4: 155 295 437–155 295 568, 132 zasadEkson 3: 155 295 665–155 295 756, 92 zasadEkson 2: 155 300 098–155 300 280, 183 zasadEkson 1: 155 301 296–155 301 438, 143 zasad11109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3 kb z 12,1 kb genu; 1725 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PKLR

51

pozycje w PKLR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12,1 kb genu PKLR, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PKLR: pyruvate kinase L/R. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pklr

Vancouver

Dante Labs. Gen PKLR: pyruvate kinase L/R [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pklr

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test