Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KLF1

KLF transcription factor 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.13
Współrzędne
Chromosom 19: 12 884 422–12 887 201 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 2,8 kb
Białko
362 aminokwasów
Znany również jako
EKLF
Transkrypt MANE Select
ENST00000264834.6NM_006563.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzone dyserytropoetyczne anemie

    • Wrodzona dyserytropoetyczna anemia

      Grupa schorzeń (typy I–IV oraz pokrewne postacie) wywoływanych zmianami w genach takich jak CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 i GATA1, dziedziczonych najczęściej recesywnie, z nielicznymi postaciami dominującymi.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pozwala ukierunkować monitorowanie i leczenie przeciążenia żelazem, które może rozwinąć się nawet bez transfuzji; interferon alfa może pomóc w typie I.

Budowa genu KLF1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie KLF1. KLF1 i 45 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 12 385 812 do 13 385 811.Chromosom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF799: 12 390 016–12 401 280, nić ujemnejZNF799: 12 391 949–12 441 082, nić ujemnejZNF443: 12 429 706–12 441 021, nić ujemnejZNF443: 12 433 103–12 484 816, nić ujemnejZNF709: 12 461 184–12 513 854, nić ujemnejZNF709: 12 461 559–12 551 474, nić ujemnejZNF564: 12 524 903–12 551 542, nić ujemnejZNF564: 12 525 720–12 580 975, nić ujemnejZNF490: 12 575 832–12 640 098, nić ujemnejZNF490ZNF791: 12 610 916–12 633 840, nić dodatniejZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, nić ujemnej: 12 643 831–12 648 397, nić ujemnej: 12 664 828–12 669 397, nić ujemnejWDR83: 12 666 802–12 675 832, nić dodatniejWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, nić ujemnej: 12 668 071–12 681 834, nić ujemnejDHPS: 12 673 411–12 681 901, nić ujemnejDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, nić ujemnejFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, nić dodatniejGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, nić ujemnejTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, nić ujemnejTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, nić dodatniejGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, nić dodatniejBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, nić ujemnejHOOK2JUNB: 12 791 486–12 793 315, nić dodatniejPRDX2: 12 796 817–12 801 882, nić ujemnejTHSD8: 12 802 031–12 813 581, nić dodatniejRNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, nić dodatniejRTBDN: 12 825 477–12 838 362, nić ujemnejRTBDNMAST1: 12 833 860–12 874 952, nić dodatniejMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, nić ujemnejDNASE2KLF1: 12 884 422–12 887 201, nić ujemnejKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, nić dodatniejGCDHSYCE2: 12 898 786–12 919 306, nić ujemnejSYCE2FARSA: 12 921 138–12 934 037, nić ujemnejCALR: 12 938 578–12 944 525, nić dodatniejCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, nić dodatniejGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, nić ujemnejDAND5: 12 965 159–12 974 760, nić dodatniejDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, nić dodatniejNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, nić ujemnejLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, nić ujemnejTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, nić dodatniejNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, nić ujemnejSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, nić dodatniejIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, nić ujemnejCACNA1ASchemat KLF1: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 12 884 422–12 885 060, 639 zasadEkson 2: 12 885 317–12 886 142, 826 zasadEkson 1: 12 887 054–12 887 201, 148 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 2,8 kb genu; 1089 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KLF1

9

pozycje w KLF1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2,8 kb genu KLF1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KLF1: KLF transcription factor 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/klf1

Vancouver

Dante Labs. Gen KLF1: KLF transcription factor 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/klf1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test