Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Cecha
Abnormal skin structure
Nazwa kliniczna: Abnormal skin morphology
Any morphological abnormality of the skin.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Abnormality of skin morphology
- Układ organizmu
- Abnormality of the integument
Abnormal skin structureHP:0011121
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Read the genes linked to Abnormal skin structure, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test32 genów powiązanych z Abnormal skin structure
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal skin structure. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARXaristaless related homeobox | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CNPY3canopy FGF signaling regulator 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRF1perforin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STX11syntaxin 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WDR45WD repeat domain 45 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CBLCbl proto-oncogene | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
- Dry skin214 genów
- Paleness145 genów
- Abnormal blistering of the skin109 genów
- Abnormal skin pigmentation87 genów
- Thickened skin73 genów
- Chicken skin37 genów
- Dermal translucency33 genów
- Poikiloderma25 genów
- Stiff skin18 genów
- Generalized abnormality of skin17 genów
- Lichenification12 genów
- Localized skin lesion11 genów
- Abnormal epidermal morphology4 genów
- Abnormal dermoepidermal junction morphology2 genów
- Regional abnormality of skin2 genów
- Tonofilament clumping2 genów
- Abnormal cutaneous elastic fiber morphology1 gen
- Abnormal elasticity of skin1 gen
- Maceration1 gen
- Ochronosis1 gen
- Abnormal cutaneous collagen fibril morphology
- Abnormal dermis morphology
- Abnormal fetal skin morphology
- Skin wound
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni