Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

SDHB

succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p36.13
Współrzędne
Chromosom 1: 17 018 722–17 054 032 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 35,3 kb
Białko
280 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Poprzednie symbole
SDH1, SDH
Transkrypt MANE Select
ENST00000375499.8NM_003000.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne feochromocytoma i paragangliomy

    • Zespół Carney’a-StratakisaAutosomalne dominujące

      Połączenie paragangliomy i guza podścieliska przewodu pokarmowego (GIST), wywoływane przez warianty w genach SDH.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Nadzór obejmuje zarówno paragangliomy, jak i guzy podścieliska przewodu pokarmowego.

    • Dziedziczne feochromocytomaAutosomalne dominujące

      Dziedziczna skłonność do guzów produkujących katecholaminy, występujących w rdzeniu nadnerczy.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Badania przesiewowe biochemiczne i obrazowe pozwalają wykryć guzy i usunąć je we wczesnym stadium.

    • Dziedziczne feochromocytoma-paragangliomaAutosomalne dominujące

      Grupa zespołów (PPGL typów 1–7, związanych z TMEM127 i MAX), w których warianty w genach SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX lub TMEM127 zwiększają ryzyko wystąpienia guza chromochłonnego nadnercza i przyzwojaka.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Regularne badania metanefryn we krwi lub moczu oraz okresowe badanie MRI całego ciała pomagają wykryć guzy we wczesnym stadium, zanim spowodują nagłe skoki ciśnienia tętniczego; krewnym można zaproponować badanie genetyczne.

  • Rak nerki

    • Pierwotny lub przerzutowy nowotwór złośliwy dotyczący nerki.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Złośliwy nowotwór układu wydzielania wewnętrznego

    • Paragangliomy 4Autosomalne dominujące

      Każdy paragangliom, którego przyczyną choroby jest mutacja w genie SDHB.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

  • Nowotwór układu moczowego i nerek

    • Nowotwór układu moczowego

      Łagodny lub złośliwy, pierwotny lub przerzutowy nowotwór dotyczący układu moczowego.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SDHB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie SDHB. SDHB i 11 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 16 536 377 do 17 536 376.Chromosom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4416,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbNBPF1: 16 562 319–16 613 562, nić ujemnejNBPF1CROCC: 16 740 273–16 972 964, nić dodatniejCROCCMFAP2: 16 972 933–16 981 616, nić ujemnejMFAP2ATP13A2: 16 985 958–17 011 986, nić ujemnejATP13A2: 17 005 068–17 011 757, nić ujemnejSDHB: 17 018 722–17 054 032, nić ujemnejSDHBPADI2: 17 066 761–17 119 459, nić ujemnejPADI2PADI1: 17 205 120–17 246 007, nić dodatniejPADI1PADI3: 17 249 093–17 284 233, nić dodatniejPADI3PADI4: 17 308 195–17 364 004, nić dodatniejPADI4PADI6: 17 372 196–17 401 699, nić dodatniejPADI6RCC2: 17 406 755–17 439 992, nić ujemnejRCC2Schemat SDHB: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 8: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 35 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 36 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 35 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 17 018 722–17 018 958, 237 zasadEkson 7: 17 022 608–17 022 730, 123 zasad. 16 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 6: 17 023 973–17 024 074, 102 zasad. 16 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 17 027 749–17 027 865, 117 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 4: 17 028 600–17 028 736, 137 zasad. 11 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 3: 17 033 060–17 033 145, 86 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 2: 17 044 761–17 044 888, 128 zasad. 11 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 17 053 948–17 054 032, 85 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 1. Wyświetl listę876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1 kb z 35,3 kb genu; 843 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SDHB

235

pozycje w SDHB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 35,3 kb genu SDHB, łącznie z intronami, a nie tylko 1 kb eksonów.

Warianty z podstroną (87)

Warianty SDHB z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A15Hfs*4c.42_43insCACTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGCCGEkson 117 053 977Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A15Sfs*3c.19_41dupEkson 117 053 978Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A25Gfs*38c.71dupEkson 117 053 948Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.1A>GEkson 117 054 019Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.3G>AEkson 117 054 017Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.72+1G>TIntron 117 053 947Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.73-2A>CIntron 117 044 890Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.73-2A>TIntron 117 044 890Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.200+1G>AIntron 217 044 760Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.201-2A>CIntron 217 033 147Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 87 wariantów SDHB →

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem SDHB

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SDHB. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the nervous system

Pokaż jeszcze 29 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SDHB: succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sdhb

Vancouver

Dante Labs. Gen SDHB: succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sdhb

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test