Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HEXA

hexosaminidase subunit alpha

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q23
Współrzędne
Chromosom 15: 72 340 924–72 376 014 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 35,1 kb
Białko
529 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000268097.10NM_000520.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Tay-Sachsa

    • Autosomalne recesywne

      Zespół GM2 gangliozydozy, wariant B, czyli choroba Tay-Sachsa, charakteryzuje się gromadzeniem gangliozydów G2 w wyniku niedoboru heksozaminidazy A.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Brak skutecznego leczenia postaci niemowlęcej choroby Tay-Sachsa (jedynie leczenie objawowe i paliatywne); badania przesiewowe nosicielstwa oraz poradnictwo genetyczne w celu ograniczenia ryzyka reprodukcyjnego; terapia redukcji substratu i terapia genowa są badane w ramach badań klinicznych

Szersze grupy

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu HEXA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie HEXA. HEXA i 14 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 71 858 469 do 72 858 468.Chromosom 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbMYO9A: 71 822 291–72 118 577, nić ujemnejMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, nić dodatniejSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, nić ujemnejGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, nić ujemnejPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, nić ujemnejPARP6: 72 266 746–72 319 946, nić ujemnej: 72 284 727–72 375 981, nić ujemnejCELF6: 72 284 727–72 320 622, nić ujemnejCELF6HEXA: 72 340 924–72 376 014, nić ujemnejHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, nić dodatniejTMEM202ARIH1: 72 474 308–72 602 987, nić dodatniejARIH1GOLGA6B: 72 654 697–72 669 599, nić dodatniejGOLGA6BHIGD2B: 72 675 791–72 686 621, nić ujemnejHIGD2BBBS4: 72 686 181–72 742 006, nić dodatniejBBS4ADPGK: 72 735 951–72 785 846, nić ujemnejADPGKSchemat HEXA: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 14: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 35 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 72 340 924–72 344 140, 3217 zasadEkson 13: 72 345 446–72 345 550, 105 zasadEkson 12: 72 346 235–72 346 325, 91 zasadEkson 11: 72 346 527–72 346 710, 184 zasadEkson 10: 72 347 686–72 347 758, 73 zasadEkson 9: 72 348 048–72 348 134, 87 zasadEkson 8: 72 349 079–72 349 259, 181 zasadEkson 7: 72 350 518–72 350 650, 133 zasadEkson 6: 72 351 133–72 351 234, 102 zasadEkson 5: 72 353 068–72 353 178, 111 zasadEkson 4: 72 353 691–72 353 737, 47 zasadEkson 3: 72 355 559–72 355 624, 66 zasadEkson 2: 72 356 525–72 356 617, 93 zasadEkson 1: 72 375 720–72 376 014, 295 zasad141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,8 kb z 35,1 kb genu; 1590 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HEXA

279

pozycje w HEXA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (0,4%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 miejsce)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 35,1 kb genu HEXA, łącznie z intronami, a nie tylko 4,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HEXA: hexosaminidase subunit alpha. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hexa

Vancouver

Dante Labs. Gen HEXA: hexosaminidase subunit alpha [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hexa

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test