Gen
CDIN1
CDAN1 interacting nuclease 1
- HGNC 26929(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000186073(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 84529(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 15q14
- Współrzędne
- Chromosom 15: 36 579 626–36 810 244 (GRCh38)
- Eksony
- 11 eksonów na odcinku 230,6 kb
- Białko
- 281 aminokwasów
- Znany również jako
- HH114, MGC11326, FLJ22851
- Poprzednie symbole
- C15orf41
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000566621.6NM_001321759.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CDIN1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Wrodzone dyserytropoetyczne anemie
- Wrodzona dyserytropoetyczna anemia
Grupa schorzeń (typy I–IV oraz pokrewne postacie) wywoływanych zmianami w genach takich jak CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 i GATA1, dziedziczonych najczęściej recesywnie, z nielicznymi postaciami dominującymi.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Rozpoznanie pozwala ukierunkować monitorowanie i leczenie przeciążenia żelazem, które może rozwinąć się nawet bez transfuzji; interferon alfa może pomóc w typie I.
Budowa genu CDIN1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,9 kb z 230,6 kb genu; 846 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CDIN1
3
pozycje w CDIN1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 230,6 kb genu CDIN1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CDIN1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CDIN1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CDIN1: CDAN1 interacting nuclease 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cdin1
Dante Labs. Gen CDIN1: CDAN1 interacting nuclease 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cdin1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni