Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NPRL2

NPR2 like, GATOR1 complex subunit

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p21.31
Współrzędne
Chromosom 3: 50 347 330–50 350 775 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 3,4 kb
Białko
380 aminokwasów
Znany również jako
NPR2L, NPR2
Poprzednie symbole
TUSC4
Transkrypt MANE Select
ENST00000232501.8NM_006545.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu NPRL2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie NPRL2. NPRL2 i 29 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 49 849 053 do 50 849 052.Chromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2950 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbTRAIP: 49 828 595–49 856 597, nić ujemnejTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, nić ujemnejCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, nić ujemnejMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, nić ujemnejMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, nić dodatniejRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, nić dodatniejRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, nić dodatniejSEMA3FGNAT1: 50 191 586–50 197 696, nić dodatniejGNAT1SLC38A3: 50 202 871–50 221 504, nić dodatniejSLC38A3GNAI2: 50 226 292–50 259 362, nić dodatniejGNAI2SEMA3B: 50 267 507–50 277 573, nić dodatniejSEMA3BLSMEM2: 50 279 030–50 288 116, nić dodatniejIFRD2: 50 286 003–50 292 918, nić ujemnejHYAL3: 50 292 830–50 299 437, nić ujemnejNAA80: 50 296 402–50 299 437, nić ujemnejHYAL1: 50 299 883–50 312 890, nić ujemnejHYAL2: 50 313 396–50 324 687, nić ujemnejTUSC2: 50 320 027–50 328 251, nić ujemnejRASSF1: 50 329 782–50 340 980, nić ujemnejZMYND10: 50 341 110–50 345 746, nić ujemnejZMYND10NPRL2: 50 347 330–50 350 775, nić ujemnejNPRL2CYB561D2: 50 350 834–50 358 460, nić dodatniejCYB561D2: 50 350 892–50 367 923, nić dodatniejTMEM115: 50 352 820–50 359 566, nić ujemnejTMEM115CACNA2D2: 50 362 613–50 504 244, nić ujemnejC3orf18: 50 556 409–50 573 568, nić ujemnejC3orf18HEMK1: 50 567 895–50 596 168, nić dodatniejHEMK1CISH: 50 606 456–50 611 984, nić ujemnejCISHMAPKAPK3: 50 611 487–50 651 017, nić dodatniejMAPKAPK3DOCK3: 50 674 875–51 384 198, nić dodatniejDOCK3Schemat NPRL2: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 50 347 330–50 347 673, 344 zasadEkson 10: 50 347 759–50 347 901, 143 zasadEkson 9: 50 348 124–50 348 241, 118 zasadEkson 8: 50 348 317–50 348 410, 94 zasadEkson 7: 50 348 527–50 348 563, 37 zasadEkson 6: 50 348 685–50 348 782, 98 zasadEkson 5: 50 348 874–50 349 010, 137 zasadEkson 4: 50 349 386–50 349 494, 109 zasadEkson 3: 50 349 665–50 349 833, 169 zasadEkson 2: 50 349 931–50 350 022, 92 zasadEkson 1: 50 350 575–50 350 775, 201 zasad11109876543215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1,5 kb z 3,4 kb genu; 1143 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje NPRL2

    16

    pozycje w NPRL2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,4 kb genu NPRL2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NPRL2: NPR2 like, GATOR1 complex subunit. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nprl2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NPRL2: NPR2 like, GATOR1 complex subunit [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nprl2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test