Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PIEZO1

piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q24.3
Współrzędne
Chromosom 16: 88 715 338–88 785 220 (GRCh38)
Eksony
51 eksonów na odcinku 69,9 kb
Białko
2521 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
KIAA0233
Poprzednie symbole
FAM38A
Transkrypt MANE Select
ENST00000301015.14NM_001142864.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Pierwotny obrzęk limfatyczny i malformacje limfatyczne

    • Malformacja limfatyczna 6Autosomalne recesywne

      Uogólniona dysplazja limfatyczna spowodowana zmianami w PIEZO1, która może powodować obrzęk przed urodzeniem (uogólniony obrzęk płodu) oraz obrzęk utrzymujący się przez całe życie.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o chorobie pomaga w poradnictwie reprodukcyjnym i monitorowaniu ciąży.

  • Zaburzenia błony erytrocytów

    • Dziedziczna stomatocytozaAutosomalne dominujące

      Grupa schorzeń, w których krwinki czerwone tracą lub zyskują wodę i sole mineralne, w tym odwodniona dziedziczna stomatocytoza (PIEZO1, KCNN4), nawodniona stomatocytoza (RHAG), owalocytoza południowo-wschodnioazjatycka oraz zespół niedoboru antygenu Rh, prowadzące do niedokrwistości hemolitycznej o różnym nasileniu, a czasem do przeciążenia żelazem.

      • ClinGen ocenia związek jako: silne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Usunięcia śledziony należy unikać, ponieważ w tych schorzeniach zwiększa ono ryzyko poważnych zakrzepów krwi.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PIEZO1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie PIEZO1. PIEZO1 i 19 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 88 250 279 do 89 250 278.Chromosom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbZNF469: 88 382 959–88 440 757, nić dodatniejZNF469ZFPM1: 88 453 208–88 537 031, nić dodatniejZFPM1ZC3H18: 88 570 388–88 631 966, nić dodatniejZC3H18IL17C: 88 638 571–88 640 468, nić dodatniejIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, nić ujemnejCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, nić ujemnejMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, nić ujemnejSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, nić ujemnejRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, nić dodatniejCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 220, nić ujemnejPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, nić dodatniejCDT1APRT: 88 808 323–88 811 970, nić ujemnejAPRTGALNS: 88 813 733–88 857 832, nić ujemnejGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, nić dodatniejTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, nić ujemnejPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, nić ujemnejCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, nić dodatniejACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, nić dodatniejCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, nić ujemnejSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, nić dodatniejZNF778Schemat PIEZO1: 51 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 51: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 49: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 48: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 45: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 44: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 43: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 38: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 36: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 33: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 32: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 51: 88 715 338–88 715 854, 517 zasadEkson 50: 88 715 933–88 716 119, 187 zasadEkson 49: 88 716 198–88 716 277, 80 zasadEkson 48: 88 716 361–88 716 483, 123 zasadEkson 47: 88 716 559–88 716 731, 173 zasadEkson 46: 88 716 806–88 716 898, 93 zasadEkson 45: 88 717 023–88 717 211, 189 zasadEkson 44: 88 719 574–88 719 721, 148 zasadEkson 43: 88 719 802–88 719 960, 159 zasadEkson 42: 88 720 069–88 720 283, 215 zasadEkson 41: 88 720 385–88 720 532, 148 zasadEkson 40: 88 720 616–88 720 748, 133 zasadEkson 39: 88 721 166–88 721 430, 265 zasadEkson 38: 88 721 538–88 721 726, 189 zasadEkson 37: 88 721 808–88 722 066, 259 zasadEkson 36: 88 722 218–88 722 397, 180 zasadEkson 35: 88 722 583–88 722 689, 107 zasadEkson 34: 88 722 837–88 723 009, 173 zasadEkson 33: 88 723 095–88 723 151, 57 zasadEkson 32: 88 723 226–88 723 328, 103 zasadEkson 31: 88 723 871–88 723 971, 101 zasadEkson 30: 88 725 009–88 725 080, 72 zasadEkson 29: 88 725 416–88 725 519, 104 zasadEkson 28: 88 725 595–88 725 684, 90 zasadEkson 27: 88 726 284–88 726 455, 172 zasadEkson 26: 88 726 547–88 726 643, 97 zasadEkson 25: 88 726 715–88 726 958, 244 zasadEkson 24: 88 727 039–88 727 192, 154 zasadEkson 23: 88 727 557–88 727 661, 105 zasadEkson 22: 88 731 706–88 731 910, 205 zasadEkson 21: 88 732 335–88 732 535, 201 zasadEkson 20: 88 732 607–88 732 732, 126 zasadEkson 19: 88 733 278–88 733 454, 177 zasadEkson 18: 88 733 588–88 733 745, 158 zasadEkson 17: 88 733 906–88 734 054, 149 zasadEkson 16: 88 734 356–88 734 538, 183 zasadEkson 15: 88 734 650–88 734 798, 149 zasadEkson 14: 88 734 875–88 735 053, 179 zasadEkson 13: 88 735 135–88 735 246, 112 zasadEkson 12: 88 736 148–88 736 408, 261 zasadEkson 11: 88 736 639–88 736 739, 101 zasadEkson 10: 88 737 559–88 737 646, 88 zasadEkson 9: 88 737 728–88 737 814, 87 zasadEkson 8: 88 737 934–88 738 105, 172 zasadEkson 7: 88 738 227–88 738 440, 214 zasadEkson 6: 88 738 568–88 738 736, 169 zasadEkson 5: 88 741 478–88 741 616, 139 zasadEkson 4: 88 742 053–88 742 095, 43 zasadEkson 3: 88 742 300–88 742 422, 123 zasadEkson 2: 88 749 384–88 749 479, 96 zasadEkson 1: 88 784 901–88 785 220, 320 zasad51402015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,1 kb z 69,9 kb genu; 7566 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PIEZO1

63

pozycje w PIEZO1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (1,6%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 69,9 kb genu PIEZO1, łącznie z intronami, a nie tylko 8,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIEZO1: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group). Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/piezo1

Vancouver

Dante Labs. Gen PIEZO1: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/piezo1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test