Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SDHC

succinate dehydrogenase complex subunit C

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q23.3
Współrzędne
Chromosom 1: 161 314 381–161 363 206 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 48,8 kb
Białko
169 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
CYB560, cybL
Poprzednie symbole
PGL3
Transkrypt MANE Select
ENST00000367975.7NM_003001.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne feochromocytoma i paragangliomy

    • Zespół Carney’a-StratakisaAutosomalne dominujące

      Połączenie paragangliomy i guza podścieliska przewodu pokarmowego (GIST), wywoływane przez warianty w genach SDH.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Nadzór obejmuje zarówno paragangliomy, jak i guzy podścieliska przewodu pokarmowego.

    • Dziedziczne feochromocytoma-paragangliomaAutosomalne dominujące

      Grupa zespołów (PPGL typów 1–7, związanych z TMEM127 i MAX), w których warianty w genach SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX lub TMEM127 zwiększają ryzyko wystąpienia guza chromochłonnego nadnercza i przyzwojaka.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Regularne badania metanefryn we krwi lub moczu oraz okresowe badanie MRI całego ciała pomagają wykryć guzy we wczesnym stadium, zanim spowodują nagłe skoki ciśnienia tętniczego; krewnym można zaproponować badanie genetyczne.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SDHC

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie SDHC. SDHC i 37 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 160 838 794 do 161 838 793.Chromosom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 Mb161,8 MbCD244: 160 829 075–160 862 904, nić ujemnejCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, nić ujemnejITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, nić ujemnejITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, nić ujemnej: 160 997 957–161 038 962, nić ujemnejTSTD1: 161 037 619–161 039 118, nić ujemnejTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, nić ujemnejUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, nić ujemnejARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, nić ujemnejKLHDC9: 161 098 343–161 100 346, nić dodatniejKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, nić ujemnejPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, nić dodatniejNIT1DEDD: 161 120 957–161 133 280, nić ujemnejDEDDUFC1: 161 152 776–161 159 368, nić dodatniejUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, nić dodatniejUSP21PPOX: 161 165 837–161 178 576, nić dodatniejPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, nić ujemnejADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, nić ujemnejNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, nić dodatniejFCER1G: 161 215 175–161 220 709, nić dodatniejAPOA2: 161 222 290–161 227 266, nić ujemnejAPOA2TOMM40L: 161 225 939–161 233 755, nić dodatniejTOMM40LNR1I3: 161 228 775–161 238 276, nić ujemnejNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, nić dodatniejPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, nić ujemnejMPZSDHC: 161 314 381–161 363 206, nić dodatniejSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, nić ujemnejCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, nić dodatniejFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, nić dodatniejHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, nić ujemnejFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, nić ujemnejFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, nić dodatniejFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, nić ujemnejFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, nić dodatniejFCGR2BFCRLA: 161 706 958–161 714 352, nić dodatniejFCRLAFCRLB: 161 721 544–161 731 801, nić dodatniejFCRLBDUSP12: 161 749 758–161 757 238, nić dodatniejDUSP12ATF6: 161 766 243–161 977 574, nić dodatniejATF6Schemat SDHC: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 161 314 381–161 314 425, 45 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 1. Wyświetl listęEkson 2: 161 323 614–161 323 670, 57 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 161 328 396–161 328 497, 102 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 4: 161 340 594–161 340 655, 62 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 161 356 677–161 356 840, 164 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 161 362 329–161 363 206, 878 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 6. Wyświetl listę1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,3 kb z 48,8 kb genu; 510 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SDHC

84

pozycje w SDHC, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

16 z nich (19%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (16 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 48,8 kb genu SDHC, łącznie z intronami, a nie tylko 1,3 kb eksonów.

Warianty z podstroną (28)

Warianty SDHC z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantEkson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
c.1A>GEkson 1161 314 406Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.1A>TEkson 1161 314 406Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.2T>GEkson 1161 314 407Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.3G>A958G-AEkson 1161 314 408Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.21-2A>GIntron 1161 323 612Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.179+1G>CIntron 3161 328 498Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.180-2A>GIntron 3161 340 592Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.242-2_242-1insGIntron 4161 356 675Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.386G>AEkson 5161 356 821Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.405+1G>CIntron 5161 356 841Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 28 wariantów SDHC →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SDHC: succinate dehydrogenase complex subunit C. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sdhc

Vancouver

Dante Labs. Gen SDHC: succinate dehydrogenase complex subunit C [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sdhc

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test