Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

HBG2

hemoglobin subunit gamma 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p15.4
Współrzędne
Chromosom 11: 5 253 188–5 254 781 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 1,6 kb
Białko
147 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
HBG-T1
Transkrypt MANE Select
ENST00000336906.6NM_000184.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Talasemia

    • Beta-talasemia i pokrewne zaburzeniaAutosomalne recesywne

      Zaburzenia produkcji beta-globiny, w tym beta-talasemia, talasemia hemoglobiny E-beta, talasemia delta-beta oraz hemoglobina Lepore. Ich przebieg waha się od stanu nosicielstwa z łagodnym niedokrwistością po chorobę wymagającą regularnych transfuzji.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Status nosicielstwa ma znaczenie przy planowaniu rodziny, a osoby chore mogą wymagać transfuzji, chelatacji żelaza lub nowszych metod leczenia.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu HBG2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie HBG2. HBG2 i 44 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 4 753 985 do 5 753 984.Chromosom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q254,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 MbMMP26: 4 704 784–4 992 431, nić dodatniejOR51F1: 4 768 979–4 769 938, nić ujemnejOR51F1OR52R1: 4 803 433–4 804 380, nić ujemnejOR52R1OR51F2: 4 821 321–4 822 456, nić dodatniejOR51F2OR51S1: 4 848 237–4 849 208, nić ujemnejOR51S1OR51T1: 4 881 819–4 882 883, nić dodatniejOR51T1OR51A7: 4 903 783–4 909 462, nić dodatniejOR51G2: 4 912 588–4 919 350, nić ujemnejOR51G2OR51G1: 4 923 374–4 924 339, nić ujemnejOR51G1OR51A4: 4 942 831–4 947 605, nić ujemnejOR51A4OR51A2: 4 954 772–4 955 713, nić ujemnejOR51A2OR51L1: 4 994 851–5 005 536, nić dodatniejOR51L1OR52J3: 5 046 526–5 047 461, nić dodatniejOR52J3OR52E2: 5 058 650–5 059 627, nić ujemnejOR52E2OR52E1: 5 069 572–5 070 497, nić dodatniejOR52E1OR52A5: 5 128 776–5 138 356, nić ujemnejOR52A5OR52A1: 5 146 824–5 154 757, nić ujemnejOR52A1OR51V1: 5 199 735–5 200 682, nić ujemnejOR51V1HBB: 5 225 464–5 229 395, nić ujemnejHBD: 5 232 678–5 243 698, nić ujemnejHBDHBG1: 5 248 204–5 249 859, nić ujemnejHBG1: 5 248 270–5 254 783, nić ujemnejHBG2: 5 253 188–5 254 781, nić ujemnejHBG2: 5 254 392–5 678 434, nić ujemnejHBE1: 5 268 345–5 505 652, nić ujemnejHBE1OR51B4: 5 301 014–5 301 946, nić ujemnejOR51B4OR51B5: 5 303 444–5 505 652, nić ujemnejOR51B2: 5 323 359–5 324 297, nić ujemnejOR51B2OR51B6: 5 351 508–5 352 446, nić dodatniejOR51B6OR51M1: 5 383 812–5 393 263, nić dodatniejOR51M1OR51Q1: 5 422 111–5 423 206, nić dodatniejOR51Q1OR51I1: 5 440 570–5 441 514, nić ujemnejOR51I2: 5 449 323–5 456 518, nić dodatniejOR52D1: 5 488 685–5 489 749, nić dodatniejUBQLN3: 5 507 300–5 509 958, nić ujemnejUBQLNL: 5 514 393–5 518 431, nić ujemnejOR52H1: 5 544 489–5 548 540, nić ujemnejOR52H1OR52B6: 5 580 877–5 581 884, nić dodatniejOR52B6TRIM6: 5 596 109–5 612 958, nić dodatniejTRIM6TRIM6-TRIM34: 5 596 725–5 644 398, nić dodatniejTRIM6-TRIM34TRIM34: 5 619 764–5 644 398, nić dodatniejTRIM5: 5 663 195–5 938 619, nić ujemnejTRIM22: 5 689 610–5 737 089, nić dodatniejTRIM22OR52P1: 5 726 502–5 727 464, nić dodatniejOR52P1OR56B1: 5 736 448–5 738 523, nić dodatniejOR56B1Schemat HBG2: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 253 188–5 253 405, 218 zasadEkson 2: 5 254 292–5 254 514, 223 zasadEkson 1: 5 254 637–5 254 781, 145 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,6 kb z 1,6 kb genu; 444 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HBG2

2

pozycje w HBG2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

2 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (2 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 1,6 kb genu HBG2, łącznie z intronami, a nie tylko 0,6 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem HBG2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać HBG2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HBG2: hemoglobin subunit gamma 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hbg2

Vancouver

Dante Labs. Gen HBG2: hemoglobin subunit gamma 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hbg2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test