SLC4A1

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Sferocytoza dziedziczna

  • Sferocytoza dziedziczna to wrodzona niedokrwistość hemolityczna o szerokim spektrum objawów klinicznych (od bezobjawowych nosicieli po ciężką hemolizę), charakteryzująca się niedokrwistością, zmiennym żółtaczkowym zabarwieniem skóry i błon śluzowych, powiększeniem śledziony oraz kamicą żółciową.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Suplementacja kwasem foliowym; splenektomia w przypadku umiarkowanie ciężkiej i ciężkiej choroby (częściowa lub całkowita); szczepienie przed splenektomią; cholecystektomia w przypadku kamieni żółciowych; wspomagające przetaczanie krwi podczas kryzów aplastycznych; monitorowanie zakażenia parwowirusem B19

• Zaburzenia błony erytrocytów

  • KriohydrocytozaAutosomalne dominujące

    Rzadka, dziedziczna niedokrwistość hemolityczna spowodowana nieprawidłowością błony krwinek czerwonych, objawiająca się zmęczeniem, łagodną niedokrwistością oraz rzekomą hiperkaliemią wynikającą z ucieczki potasu z krwinek czerwonych. Charakterystyczną cechą tego schorzenia jest rozpad krwinek czerwonych podczas przechowywania w temperaturze 4 stopni Celsjusza.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  • Dziedziczna eliptocytozaAutosomalne dominujące

    Dziedziczne zmiany białek szkieletu krwinek czerwonych, kodowanych głównie przez geny SPTA1, SPTB lub EPB41, powodujące, że krwinki czerwone mają kształt owalny lub wydłużony; większość osób nie ma objawów, lecz u niektórych występuje niedokrwistość hemolityczna.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Wiedza o tym schorzeniu wyjaśnia nietypowe wyniki badania rozmazu krwi i pomaga w leczeniu niedokrwistości, jeśli ta występuje.

  • Dziedziczna stomatocytozaAutosomalne dominujące

    Grupa schorzeń, w których krwinki czerwone tracą lub zyskują wodę i sole mineralne, w tym odwodniona dziedziczna stomatocytoza (PIEZO1, KCNN4), nawodniona stomatocytoza (RHAG), owalocytoza południowo-wschodnioazjatycka oraz zespół niedoboru antygenu Rh, prowadzące do niedokrwistości hemolitycznej o różnym nasileniu, a czasem do przeciążenia żelazem.

    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Usunięcia śledziony należy unikać, ponieważ w tych schorzeniach zwiększa ono ryzyko poważnych zakrzepów krwi.

• Kanalikowa kwasica nerkowa

  • Dystalna kanalikowa kwasica nerkowaAutosomalne recesywne

    Dziedziczna niezdolność przewodów zbiorczych nerki do wydalania kwasu, spowodowana wariantami w genach SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 i innych; niektóre postacie powodują także utratę słuchu.

    • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Leczenie alkaliami może zapobiegać zwapnieniu nerek i problemom ze wzrostem, a niektóre postacie wymagają oceny słuchu.

Budowa genu SLC4A1

Eksony stanowią 5 kb z 19,7 kb genu; 2736 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC4A1

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1Wspólnych schorzeń: 2
• SPTBspectrin beta, erythrocyticWspólnych schorzeń: 2
• ANK1ankyrin 1Wspólne schorzenie: 1
• ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4Wspólne schorzenie: 1
• ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1Wspólne schorzenie: 1
• EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1Wspólne schorzenie: 1
• EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2Wspólne schorzenie: 1
• FOXI1forkhead box I1Wspólne schorzenie: 1
• KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4Wspólne schorzenie: 1
• PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)Wspólne schorzenie: 1
• RHAGRh associated glycoproteinWspólne schorzenie: 1
• RHCERh blood group CcEe antigensWspólne schorzenie: 1

Cechy powiązane z genem SLC4A1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SLC4A1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę