Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FH

fumarate hydratase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q43
Współrzędne
Chromosom 1: 241 497 603–241 519 755 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 22,2 kb
Białko
510 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
FUM
Transkrypt MANE Select
ENST00000366560.4NM_000143.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne leiomiomatoza i rak nerkowokomórkowy

    • Dziedziczna leiomiomatoza i rak nerkowokomórkowy (predyspozycja nowotworowa związana z FH)Autosomalne dominujące

      Warianty FH powodujące leiomiomy skórne i macicy oraz ryzyko brodawkowatego raka nerkowokomórkowego typu 2.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Coroczne badanie rezonansem magnetycznym nerek, zwykle od dzieciństwa lub okresu dojrzewania, umożliwia wczesne wykrycie zmian i leczenie chirurgiczne; krewnym można zaproponować badanie genetyczne.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu FH

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie FH. FH i 8 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 241 008 679 do 242 008 678.Chromosom 11q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44241,2 Mb241,4 Mb241,6 Mb241,8 Mb242 MbRGS7: 240 767 636–241 357 374, nić ujemnejRGS7FH: 241 497 603–241 519 755, nić ujemnejFHKMO: 241 531 876–241 595 643, nić dodatniejKMOOPN3: 241 587 775–241 677 376, nić ujemnejOPN3CHML: 241 628 851–241 640 399, nić ujemnejCHMLWDR64: 241 652 278–241 802 777, nić dodatniejWDR64EXO1: 241 847 967–241 895 148, nić dodatniejEXO1BECN2: 241 957 767–241 959 062, nić dodatniejBECN2MAP1LC3C: 241 995 188–242 001 584, nić ujemnejMAP1LC3CSchemat FH: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 10: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 57 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 34 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 42 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 34 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 241 497 603–241 497 970, 368 zasadEkson 9: 241 500 437–241 500 590, 154 zasadEkson 8: 241 502 443–241 502 570, 128 zasadEkson 7: 241 504 042–241 504 245, 204 zasadEkson 6: 241 506 003–241 506 168, 166 zasadEkson 5: 241 508 603–241 508 785, 183 zasadEkson 4: 241 511 967–241 512 143, 177 zasadEkson 3: 241 513 603–241 513 713, 111 zasadEkson 2: 241 517 182–241 517 316, 135 zasadEkson 1: 241 519 591–241 519 755, 165 zasad109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 22,2 kb genu; 1533 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FH

347

pozycje w FH, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

9 z nich (2,6%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (9 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 22,2 kb genu FH, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FH: fumarate hydratase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fh

Vancouver

Dante Labs. Gen FH: fumarate hydratase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fh

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test