Gen
TMEM127
transmembrane protein 127
- HGNC 26038(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000135956(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 55654(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2q11.2
- Współrzędne
- Chromosom 2: 96 248 514–96 265 997 (GRCh38)
- Eksony
- 4 eksonów na odcinku 17,5 kb
- Białko
- 238 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- FLJ20507, FLJ22257
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000258439.8NM_017849.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj TMEM127 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Dziedziczne feochromocytoma i paragangliomy
- Dziedziczne feochromocytomaAutosomalne dominujące
Dziedziczna skłonność do guzów produkujących katecholaminy, występujących w rdzeniu nadnerczy.
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Na liście ACMG wtórnych wyników badania
Co zmienia znajomość wyniku
Badania przesiewowe biochemiczne i obrazowe pozwalają wykryć guzy i usunąć je we wczesnym stadium.
- Dziedziczne feochromocytoma-paragangliomaAutosomalne dominujące
Grupa zespołów (PPGL typów 1–7, związanych z TMEM127 i MAX), w których warianty w genach SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX lub TMEM127 zwiększają ryzyko wystąpienia guza chromochłonnego nadnercza i przyzwojaka.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Regularne badania metanefryn we krwi lub moczu oraz okresowe badanie MRI całego ciała pomagają wykryć guzy we wczesnym stadium, zanim spowodują nagłe skoki ciśnienia tętniczego; krewnym można zaproponować badanie genetyczne.
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu TMEM127
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
- Warianty z podstroną
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 6,3 kb z 17,5 kb genu; 717 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje TMEM127
102
pozycje w TMEM127, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,5 kb genu TMEM127, łącznie z intronami, a nie tylko 6,3 kb eksonów.
Warianty z podstroną (11)
Warianty TMEM127 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2T>C | Ekson 2 | 96 265 380 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.245-1G>A | Intron 2 | 96 254 998 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.245-1G>C | Intron 2 | 96 254 998 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.410-2A>C | Intron 3 | 96 254 117 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| F83Sfs*3 | c.248del | Ekson 3 | 96 254 993 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G5Efs*76 | c.12del | Ekson 2 | 96 265 369 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| H133R | c.398A>G | Ekson 3 | 96 254 844 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| I41Rfs*39 | c.117_120del | Ekson 2 | 96 265 261 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| L155X | c.464T>A | Ekson 4 | 96 254 061 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Q157X | c.469C>T | Ekson 4 | 96 254 056 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
Cechy powiązane z genem TMEM127
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TMEM127. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TMEM127: transmembrane protein 127. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tmem127
Dante Labs. Gen TMEM127: transmembrane protein 127 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tmem127
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni