Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PTS

6-pyruvoyltetrahydropterin synthase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q23.1
Współrzędne
Chromosom 11: 112 226 428–112 233 973 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 7,5 kb
Białko
145 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
PTPS
Transkrypt MANE Select
ENST00000280362.8NM_000317.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Niedobór BH4 i zaburzenia neuroprzekaźników monoaminowych

    • Hiperfenyloalaninemia spowodowana niedoborem BH4Autosomalne recesywne

      Wywoływana przez warianty w genach PTS, QDPR, PCBD1 lub GCH1, które podwyższają poziom fenyloalaniny i obniżają poziom dopaminy oraz serotoniny, prowadząc do zaburzeń ruchu, napadów padaczkowych i opóźnienia rozwoju.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku umożliwia leczenie BH4, prekursorami neuroprzekaźników (L-dopa, 5-hydroksytryptofan) oraz, w razie potrzeby, kwasem foliowym (folinianem).

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PTS

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie PTS. PTS i 21 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 111 730 201 do 112 730 200.Chromosom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 MbSIK2: 111 602 383–111 730 855, nić dodatniejSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, nić ujemnejPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 872 405, nić ujemnej: 111 786 286–111 879 425, nić ujemnejFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, nić ujemnejCFAP68: 111 878 935–111 885 975, nić dodatniejCRYAB: 111 908 239–111 923 722, nić ujemnejCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, nić dodatniejHSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, nić dodatniejHSPB2-C11orf52C11orf52: 111 918 032–111 926 873, nić dodatniejC11orf52DIXDC1: 111 927 144–112 023 091, nić dodatniejDIXDC1DLAT: 112 025 033–112 064 404, nić dodatniejDLATPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, nić ujemnejNKAPD1: 112 074 086–112 085 152, nić dodatniejNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, nić ujemnejTIMM8BSDHD: 112 086 361–112 120 016, nić dodatniejSDHD: 112 086 903–112 193 805, nić dodatniejIL18: 112 142 701–112 164 391, nić ujemnejIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, nić dodatniejTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, nić dodatniejBCO2PTS: 112 226 428–112 233 973, nić dodatniejPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, nić ujemnejPLET1Schemat PTS: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 1: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 112 226 428–112 226 526, 99 zasadEkson 2: 112 228 594–112 228 673, 80 zasadEkson 3: 112 230 208–112 230 230, 23 zasadEkson 4: 112 230 626–112 230 682, 57 zasadEkson 5: 112 233 163–112 233 233, 71 zasadEkson 6: 112 233 432–112 233 973, 542 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,9 kb z 7,5 kb genu; 438 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PTS

87

pozycje w PTS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,5 kb genu PTS, łącznie z intronami, a nie tylko 0,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PTS: 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pts

Vancouver

Dante Labs. Gen PTS: 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pts

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test