Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SPTB

spectrin beta, erythrocytic

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q23.3
Współrzędne
Chromosom 14: 64 746 283–64 879 907 (GRCh38)
Eksony
36 eksonów na odcinku 133,6 kb
Białko
2328 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Transkrypt MANE Select
ENST00000644917.1NM_001355436.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Sferocytoza dziedziczna

    • Sferocytoza dziedziczna to wrodzona niedokrwistość hemolityczna o szerokim spektrum objawów klinicznych (od bezobjawowych nosicieli po ciężką hemolizę), charakteryzująca się niedokrwistością, zmiennym żółtaczkowym zabarwieniem skóry i błon śluzowych, powiększeniem śledziony oraz kamicą żółciową.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Suplementacja kwasem foliowym; splenektomia w przypadku umiarkowanie ciężkiej i ciężkiej choroby (częściowa lub całkowita); szczepienie przed splenektomią; cholecystektomia w przypadku kamieni żółciowych; wspomagające przetaczanie krwi podczas kryzów aplastycznych; monitorowanie zakażenia parwowirusem B19

  • Zaburzenia błony erytrocytów

    • Dziedziczna eliptocytozaAutosomalne dominujące

      Dziedziczne zmiany białek szkieletu krwinek czerwonych, kodowanych głównie przez geny SPTA1, SPTB lub EPB41, powodujące, że krwinki czerwone mają kształt owalny lub wydłużony; większość osób nie ma objawów, lecz u niektórych występuje niedokrwistość hemolityczna.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym schorzeniu wyjaśnia nietypowe wyniki badania rozmazu krwi i pomaga w leczeniu niedokrwistości, jeśli ta występuje.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SPTB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie SPTB. SPTB i 15 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 64 313 095 do 65 313 094.Chromosom 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3364,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbESR2: 64 084 232–64 338 112, nić ujemnejESR2MTHFD1: 64 388 031–64 463 457, nić dodatniejMTHFD1ZBTB25: 64 430 818–64 505 232, nić ujemnejZBTB25AKAP5: 64 465 275–64 474 503, nić dodatniejAKAP5ZBTB1: 64 502 152–64 533 690, nić dodatniejZBTB1HSPA2: 64 535 905–64 546 173, nić dodatniejHSPA2PPP1R36: 64 549 890–64 590 096, nić dodatniejPPP1R36PLEKHG3: 64 704 102–64 750 249, nić dodatniejPLEKHG3SPTB: 64 746 283–64 879 907, nić ujemnejSPTBCHURC1: 64 914 361–64 957 314, nić dodatniejCHURC1CHURC1-FNTB: 64 914 485–65 061 803, nić dodatniejCHURC1-FNTBGPX2: 64 939 152–64 942 746, nić ujemnejGPX2RAB15: 64 945 814–64 973 226, nić ujemnejRAB15FNTB: 64 986 837–65 062 658, nić dodatniejFNTBMAX: 65 005 398–65 102 695, nić ujemnejMAXFUT8: 65 285 127–65 747 182, nić dodatniejFUT8Schemat SPTB: 36 eksonów na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 34: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 33: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 31: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 30: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 64 746 283–64 749 473, 3191 zasadEkson 35: 64 749 654–64 749 696, 43 zasadEkson 34: 64 749 981–64 750 154, 174 zasadEkson 33: 64 753 537–64 753 793, 257 zasadEkson 32: 64 766 726–64 766 801, 76 zasadEkson 31: 64 767 303–64 767 352, 50 zasadEkson 30: 64 767 663–64 767 859, 197 zasadEkson 29: 64 769 034–64 769 118, 85 zasadEkson 28: 64 769 590–64 769 728, 139 zasadEkson 27: 64 770 885–64 771 129, 245 zasadEkson 26: 64 772 580–64 772 954, 375 zasadEkson 25: 64 773 220–64 773 424, 205 zasadEkson 24: 64 774 397–64 774 527, 131 zasadEkson 23: 64 775 125–64 775 403, 279 zasadEkson 22: 64 779 157–64 779 246, 90 zasadEkson 21: 64 779 725–64 779 931, 207 zasadEkson 20: 64 782 290–64 782 553, 264 zasadEkson 19: 64 784 247–64 784 393, 147 zasadEkson 18: 64 785 537–64 785 627, 91 zasadEkson 17: 64 785 749–64 785 951, 203 zasadEkson 16: 64 786 404–64 787 160, 757 zasadEkson 15: 64 791 719–64 791 856, 138 zasadEkson 14: 64 792 997–64 793 867, 871 zasadEkson 13: 64 794 467–64 794 617, 151 zasadEkson 12: 64 795 337–64 795 639, 303 zasadEkson 11: 64 796 557–64 796 715, 159 zasadEkson 10: 64 797 729–64 797 846, 118 zasadEkson 9: 64 799 747–64 799 934, 188 zasadEkson 8: 64 800 756–64 800 868, 113 zasadEkson 7: 64 801 285–64 801 400, 116 zasadEkson 6: 64 801 754–64 801 834, 81 zasadEkson 5: 64 802 226–64 802 317, 92 zasadEkson 4: 64 803 607–64 803 780, 174 zasadEkson 3: 64 804 939–64 805 090, 152 zasadEkson 2: 64 822 947–64 823 145, 199 zasadEkson 1: 64 879 792–64 879 907, 116 zasad3630201015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10,2 kb z 133,6 kb genu; 6987 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SPTB

110

pozycje w SPTB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 133,6 kb genu SPTB, łącznie z intronami, a nie tylko 10,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPTB: spectrin beta, erythrocytic. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sptb

Vancouver

Dante Labs. Gen SPTB: spectrin beta, erythrocytic [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sptb

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test