Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FBP1

fructose-bisphosphatase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q22.32
Współrzędne
Chromosom 9: 94 603 133–94 639 518 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 36,4 kb
Białko
338 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Poprzednie symbole
FBP
Transkrypt MANE Select
ENST00000375326.9NM_000507.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna nietolerancja fruktozy i zaburzenia glukoneogenezy

    • Niedobór fruktozo-1,6-bisfosfatazyAutosomalne recesywne

      Wywoływany przez warianty w genie FBP1, który może powodować epizody niskiego poziomu cukru we krwi oraz kwasicy mleczanowej podczas głodzenia lub choroby.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość tego stanu pozwala unikać głodzenia i fruktozy oraz wcześnie leczyć glukozę podczas choroby.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu FBP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie FBP1. FBP1 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 94 121 326 do 95 121 325.Chromosom 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.394,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 MbZNF169: 94 259 280–94 324 660, nić dodatniejZNF169NUTM2F: 94 318 198–94 328 644, nić ujemnejNUTM2FSLC71A2: 94 374 403–94 461 042, nić dodatniejSLC71A2FBP2: 94 558 720–94 593 860, nić ujemnejFBP2FBP1: 94 603 133–94 639 518, nić ujemnejFBP1AOPEP: 94 726 604–95 151 793, nić dodatniejAOPEPFANCC: 95 099 054–95 426 796, nić ujemnejFANCCSchemat FBP1: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 7: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 94 603 133–94 603 572, 440 zasadEkson 6: 94 605 457–94 605 576, 120 zasadEkson 5: 94 606 815–94 606 952, 138 zasadEkson 4: 94 609 921–94 610 061, 141 zasadEkson 3: 94 617 768–94 617 860, 93 zasadEkson 2: 94 620 329–94 620 491, 163 zasadEkson 1: 94 639 141–94 639 518, 378 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,5 kb z 36,4 kb genu; 1017 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FBP1

46

pozycje w FBP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 36,4 kb genu FBP1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FBP1: fructose-bisphosphatase 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fbp1

Vancouver

Dante Labs. Gen FBP1: fructose-bisphosphatase 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fbp1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test