Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

BUB1

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q13
Współrzędne
Chromosom 2: 110 637 528–110 678 063 (GRCh38)
Eksony
25 eksonów na odcinku 40,5 kb
Białko
1085 aminokwasów
Znany również jako
hBUB1, BUB1A
Poprzednie symbole
BUB1L
Transkrypt MANE Select
ENST00000302759.11NM_004336.5
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu BUB1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu BUB1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie BUB1. BUB1 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 110 157 796 do 111 157 795.Chromosom 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbNPHP1: 110 122 311–110 205 071, nić ujemnejNPHP1MTLN: 110 211 528–110 245 420, nić ujemnejMTLN: 110 402 934–110 473 075, nić ujemnejLIMS4: 110 445 883–110 473 075, nić ujemnejLIMS4RGPD6: 110 513 802–110 610 840, nić ujemnejRGPD6BUB1: 110 637 528–110 678 063, nić ujemnejBUB1ACOXL: 110 732 524–111 118 548, nić dodatniejACOXLBCL2L11: 111 119 378–111 168 444, nić dodatniejBCL2L11: 111 121 153–111 123 765, nić dodatniejSchemat BUB1: 25 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 110 637 528–110 638 159, 632 zasadEkson 24: 110 639 742–110 639 848, 107 zasadEkson 23: 110 641 034–110 641 205, 172 zasadEkson 22: 110 641 307–110 641 464, 158 zasadEkson 21: 110 641 642–110 641 803, 162 zasadEkson 20: 110 642 119–110 642 234, 116 zasadEkson 19: 110 649 234–110 649 377, 144 zasadEkson 18: 110 650 546–110 650 784, 239 zasadEkson 17: 110 653 436–110 653 523, 88 zasadEkson 16: 110 655 739–110 655 916, 178 zasadEkson 15: 110 657 036–110 657 117, 82 zasadEkson 14: 110 657 546–110 657 645, 100 zasadEkson 13: 110 658 410–110 658 520, 111 zasadEkson 12: 110 658 614–110 658 742, 129 zasadEkson 11: 110 659 978–110 660 036, 59 zasadEkson 10: 110 661 582–110 661 841, 260 zasadEkson 9: 110 666 263–110 666 414, 152 zasadEkson 8: 110 667 521–110 667 705, 185 zasadEkson 7: 110 667 797–110 667 849, 53 zasadEkson 6: 110 669 453–110 669 553, 101 zasadEkson 5: 110 670 525–110 670 568, 44 zasadEkson 4: 110 672 661–110 672 857, 197 zasadEkson 3: 110 674 086–110 674 224, 139 zasadEkson 2: 110 674 306–110 674 365, 60 zasadEkson 1: 110 677 970–110 678 063, 94 zasad25201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,8 kb z 40,5 kb genu; 3258 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie BUB1

1

pozycja w genie BUB1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 40,5 kb genu BUB1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem BUB1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać BUB1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BUB1: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bub1

Vancouver

Dante Labs. Gen BUB1: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bub1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test