Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TRIP13

thyroid hormone receptor interactor 13

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5p15.33
Współrzędne
Chromosom 5: 892 884–918 120 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 25,2 kb
Białko
432 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
16E1BP
Transkrypt MANE Select
ENST00000166345.8NM_004237.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Niepłodność kobiet

    • dziedziczny defekt dojrzewania komórki jajowej
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Mozaikowy wariegowany aneuploidalny zespół

    • Autosomalne recesywne

      Mozaikowe przyrosty i utraty całych chromosomów z ograniczeniem wzrostu, mikrocefalią oraz zwiększonym ryzykiem mięsaka prążkowanokomórkowego, guza Wilmsa i białaczki.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Nadzór onkologiczny nad dziećmi z objawami; u nosicieli nie oczekuje się skutków zdrowotnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu TRIP13

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie TRIP13. TRIP13 i 16 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 405 502 do 1 405 501.Chromosom 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbPDCD6-AHRR: 271 670–438 291, nić dodatniejPDCD6-AHRRAHRR: 320 682–438 307, nić dodatniejAHRREXOC3: 442 522–471 939, nić dodatniejEXOC3SLC9A3: 470 456–524 450, nić ujemnejSLC9A3CEP72: 612 305–667 703, nić dodatniejCEP72TPPP: 658 850–693 997, nić ujemnejTPPPZDHHC11B: 710 355–784 729, nić ujemnejZDHHC11BZDHHC11: 795 605–858 973, nić ujemnejZDHHC11BRD9: 850 291–892 838, nić ujemnejBRD9TRIP13: 892 884–918 120, nić dodatniejTRIP13NKD2: 1 008 021–1 040 630, nić dodatniejNKD2SLC12A7: 1 050 384–1 156 237, nić ujemnejSLC12A7SLC6A19: 1 201 595–1 225 111, nić dodatniejSLC6A19SLC6A18: 1 225 381–1 246 189, nić dodatniejSLC6A18TERT: 1 253 147–1 295 086, nić ujemnejTERTCLPTM1L: 1 316 821–1 345 100, nić ujemnejCLPTM1LSLC6A3: 1 392 794–1 445 514, nić ujemnejSLC6A3Schemat TRIP13: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 892 884–893 090, 207 zasadEkson 2: 894 787–894 952, 166 zasadEkson 3: 896 665–896 794, 130 zasadEkson 4: 900 494–900 549, 56 zasadEkson 5: 901 341–901 431, 91 zasadEkson 6: 904 148–904 220, 73 zasadEkson 7: 907 130–907 193, 64 zasadEkson 8: 907 988–908 074, 87 zasadEkson 9: 908 355–908 461, 107 zasadEkson 10: 911 843–911 996, 154 zasadEkson 11: 914 465–914 577, 113 zasadEkson 12: 915 904–915 973, 70 zasadEkson 13: 917 008–918 120, 1113 zasad124681012135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,4 kb z 25,2 kb genu; 1299 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TRIP13

3

pozycje w TRIP13, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 25,2 kb genu TRIP13, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TRIP13: thyroid hormone receptor interactor 13. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/trip13

Vancouver

Dante Labs. Gen TRIP13: thyroid hormone receptor interactor 13 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/trip13

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test