Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NPHP3

nephrocystin 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q22.1
Współrzędne
Chromosom 3: 132 680 609–132 722 409 (GRCh38)
Eksony
27 eksonów na odcinku 41,8 kb
Białko
1330 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
NPH3, KIAA2000, FLJ30691, FLJ36696, MKS7, SLSN3, CFAP31
Transkrypt MANE Select
ENST00000337331.10NM_153240.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Nefronoftyza i zespół Senior-Løkena

    • Zespół Senior-LøkenaAutosomalne recesywne

      Postać nefronoftyzy połączona z degeneracją siatkówki, która może prowadzić do wczesnej utraty wzroku.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego stanu uzasadnia skierowanie na badanie okulistyczne równolegle z monitorowaniem nerek.

    • NefronoftyzaAutosomalne recesywne

      Dziedziczona recesywnie choroba nerek, wywoływana przez warianty w NPHP1 i innych genach rzęsek, w której postępujące bliznowacenie śródmiąższowo-kanalikowe prowadzi do niewydolności nerek, zwykle w ciągu pierwszych trzech dekad życia.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego stanu umożliwia regularne monitorowanie czynności nerek, terminowe planowanie dializy lub przeszczepienia oraz badanie nosicielstwa u krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu NPHP3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie NPHP3. NPHP3 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 132 201 509 do 133 201 508.Chromosom 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 MbCPNE4: 131 533 555–132 285 410, nić ujemnejCPNE4ACP3: 132 317 364–132 369 035, nić dodatniejACP3DNAJC13: 132 417 488–132 539 032, nić dodatniejDNAJC13ACAD11: 132 558 138–132 660 727, nić ujemnejACAD11NPHP3-ACAD11: 132 558 142–132 722 459, nić ujemnejNPHP3-ACAD11ACKR4: 132 597 250–132 618 967, nić dodatniejACKR4UBA5: 132 654 446–132 679 794, nić dodatniejUBA5NPHP3: 132 680 609–132 722 409, nić ujemnejNPHP3TMEM108: 133 038 276–133 397 775, nić dodatniejTMEM108Schemat NPHP3: 27 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 27: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 132 680 609–132 682 090, 1482 zasadEkson 26: 132 682 703–132 682 818, 116 zasadEkson 25: 132 683 399–132 683 524, 126 zasadEkson 24: 132 684 554–132 684 794, 241 zasadEkson 23: 132 686 260–132 686 387, 128 zasadEkson 22: 132 687 151–132 687 226, 76 zasadEkson 21: 132 688 650–132 688 891, 242 zasadEkson 20: 132 689 074–132 689 263, 190 zasadEkson 19: 132 690 528–132 690 650, 123 zasadEkson 18: 132 691 192–132 691 286, 95 zasadEkson 17: 132 692 654–132 692 818, 165 zasadEkson 16: 132 694 827–132 694 965, 139 zasadEkson 15: 132 696 731–132 696 813, 83 zasadEkson 14: 132 697 260–132 697 362, 103 zasadEkson 13: 132 699 353–132 699 450, 98 zasadEkson 12: 132 699 918–132 700 061, 144 zasadEkson 11: 132 700 334–132 700 448, 115 zasadEkson 10: 132 701 430–132 701 533, 104 zasadEkson 9: 132 704 198–132 704 371, 174 zasadEkson 8: 132 705 740–132 705 814, 75 zasadEkson 7: 132 708 101–132 708 257, 157 zasadEkson 6: 132 713 126–132 713 286, 161 zasadEkson 5: 132 715 085–132 715 218, 134 zasadEkson 4: 132 716 757–132 716 909, 153 zasadEkson 3: 132 718 994–132 719 144, 151 zasadEkson 2: 132 719 705–132 719 830, 126 zasadEkson 1: 132 721 963–132 722 409, 447 zasad27262422201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,3 kb z 41,8 kb genu; 3993 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NPHP3

139

pozycje w NPHP3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 41,8 kb genu NPHP3, łącznie z intronami, a nie tylko 5,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NPHP3: nephrocystin 3. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nphp3

Vancouver

Dante Labs. Gen NPHP3: nephrocystin 3 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nphp3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test