Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

PLG

plasminogen

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q26
Współrzędne
Chromosom 6: 160 702 244–160 754 097 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 51,9 kb
Białko
810 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000308192.14NM_000301.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy

    • Autosomalne dominujące

      Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) to choroba genetyczna, której cechą są przejściowe i nawracające obrzęki podskórne i/lub podśluzówkowe, prowadzące do obrzęku i/lub bólu brzucha.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie doraźne: koncentrat C1-INH, ikatybant (antagonista receptora B2) lub ekallantyd; profilaktyka: lanadelumab, garadakumab, koncentrat C1-INH; w typie 3 unikanie leków zawierających estrogeny

  • Dziedziczne zaburzenia fibrynolizy

    • Niedobór plazminogenu (hipoplazminogenemia)Autosomalne recesywne

      Spowodowany zmianami w obu kopiach genu PLG. Prowadzi do powstawania grubych złogów fibryny na błonach śluzowych, najczęściej na powiekach (zapalenie spojówek drzewiaste), a także na dziąsłach i w drogach oddechowych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Dostępna jest terapia zastępcza plazminogenem, która może usunąć złogi.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PLG

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie PLG. PLG i 5 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 160 228 171 do 161 228 170.Chromosom 66q26p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27160,4 Mb160,6 Mb160,8 Mb161 Mb161,2 MbSLC22A2: 160 171 061–160 277 638, nić ujemnejSLC22A2SLC22A3: 160 348 316–160 455 027, nić dodatniejSLC22A3LPA: 160 531 482–160 664 276, nić ujemnejLPAPLG: 160 702 244–160 754 097, nić dodatniejPLGMAP3K4: 160 991 344–161 117 385, nić dodatniejMAP3K4AGPAT4: 161 129 967–161 274 693, nić ujemnejAGPAT4Schemat PLG: 19 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 160 702 244–160 702 353, 110 zasadEkson 2: 160 706 407–160 706 542, 136 zasadEkson 3: 160 707 700–160 707 806, 107 zasadEkson 4: 160 711 077–160 711 191, 115 zasadEkson 5: 160 712 986–160 713 125, 140 zasadEkson 6: 160 714 794–160 714 914, 121 zasadEkson 7: 160 716 645–160 716 763, 119 zasadEkson 8: 160 718 294–160 718 456, 163 zasadEkson 9: 160 718 693–160 718 838, 146 zasadEkson 10: 160 722 408–160 722 567, 160 zasadEkson 11: 160 731 051–160 731 232, 182 zasadEkson 12: 160 731 745–160 731 893, 149 zasadEkson 13: 160 733 995–160 734 088, 94 zasadEkson 14: 160 736 887–160 737 007, 121 zasadEkson 15: 160 738 538–160 738 612, 75 zasadEkson 16: 160 739 068–160 739 208, 141 zasadEkson 17: 160 741 311–160 741 417, 107 zasadEkson 18: 160 752 115–160 752 260, 146 zasadEkson 19: 160 752 900–160 754 097, 1198 zasad124681012141618195′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,5 kb z 51,9 kb genu; 2433 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PLG

10

pozycje w PLG, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

3 z nich (30%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (2 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 51,9 kb genu PLG, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PLG: plasminogen. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/plg

Vancouver

Dante Labs. Gen PLG: plasminogen [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/plg

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test