Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SH2B3

SH2B adaptor protein 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q24.12
Koordinater
Kromosom 12: 111 405 923–111 451 623 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 45,7 kb
Protein
575 aminosyrer
Også kjent som
LNK, IDDM20
MANE Select-transkripsjon
ENST00000341259.7NM_005475.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser SH2B3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er SH2B3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der SH2B3 står. SH2B3 og 10 gener i nærheten på kromosom 12, fra 110 928 773 til 111 928 772.Kromosom 1212q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 MbCUX2: 111 033 723–111 350 554, fremover-strengCUX2PHETA1: 111 360 651–111 369 173, bakover-strengPHETA1SH2B3: 111 405 923–111 451 623, fremover-strengSH2B3ATXN2: 111 443 485–111 599 676, bakover-strengATXN2BRAP: 111 642 145–111 686 005, bakover-strengBRAPACAD10: 111 686 037–111 757 145, fremover-strengACAD10: 111 753 890–111 791 418, fremover-strengALDH2: 111 766 887–111 817 532, fremover-strengALDH2MAPKAPK5: 111 841 998–111 902 222, fremover-strengMAPKAPK5: 111 842 237–111 842 368, fremover-strengTMEM116: 111 893 714–112 014 271, bakover-strengTMEM116Diagram av SH2B3: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 111 405 923–111 406 277, 355 baserEkson 2: 111 418 119–111 418 877, 759 baserEkson 3: 111 446 753–111 446 854, 102 baserEkson 4: 111 446 942–111 447 033, 92 baserEkson 5: 111 447 125–111 447 219, 95 baserEkson 6: 111 447 330–111 447 544, 215 baserEkson 7: 111 447 656–111 447 827, 172 baserEkson 8: 111 447 983–111 451 623, 3 641 baser1585′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,4 kb av genets 45,7 kb, og 1 728 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SH2B3

2

posisjoner i SH2B3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 45,7 kb av SH2B3, inkludert introner, og ikke bare de 5,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SH2B3-genet: SH2B adaptor protein 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sh2b3

Vancouver

Dante Labs. SH2B3-genet: SH2B adaptor protein 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sh2b3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test