Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NF1

neurofibromin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q11.2
Koordinater
Kromosom 17: 31 094 977–31 377 675 (GRCh38)
Eksoner
58 eksoner over 282,7 kb
Protein
2 839 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
MANE Select-transkripsjon
ENST00000358273.9NM_001042492.3
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Nevrofibromatose

    • Autosomal dominant

      Et arvelig neoplastisk syndrom der svulster vokser i nervesystemet. Det skilles vanligvis mellom 3 hovedtyper, men det finnes også andre former med usikker årsak.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genotype-fenotype-korrelasjon, MEK-hemmerbehandling for ikke-opererbare plexiforme nevrofibromer, svulstovervåking, kaskadetesting

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er NF1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der NF1 står. NF1 og 10 gener i nærheten på kromosom 17, fra 30 736 326 til 31 736 325.Kromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbCRLF3: 30 769 388–30 824 746, bakover-strengCRLF3ATAD5: 30 831 945–30 895 871, fremover-strengATAD5TEFM: 30 897 336–30 906 762, bakover-strengTEFMADAP2: 30 906 344–30 959 945, fremover-strengADAP2RNF135: 30 970 513–30 999 911, fremover-strengRNF135NF1: 31 094 977–31 377 675, fremover-strengNF1OMG: 31 272 013–31 297 539, bakover-strengOMGEVI2B: 31 302 871–31 314 421, bakover-strengEVI2B: 31 305 213–31 318 831, bakover-strengEVI2A: 31 316 410–31 321 754, bakover-strengRAB11FIP4: 31 391 605–31 538 211, fremover-strengRAB11FIP4Diagram av NF1: 58 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 1: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 62 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 35 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 72 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 35 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 59 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 86 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 51 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 49 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 63 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 40 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 31 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 53 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 64 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 113 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 39 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 159 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 49 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 54 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 52 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 74 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 96 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 71 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 40 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 49 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 68 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 44 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 56 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 59 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 45 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 178 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 132 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 90 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 74 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 36 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 95 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 78 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 39 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 51 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 55 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 48 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 53 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 49 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 51: 46 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 52: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 53: 47 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 54: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 55: 41 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 56: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 57: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 58: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 31 094 977–31 095 369, 393 baserEkson 2: 31 155 983–31 156 126, 144 baserEkson 3: 31 159 010–31 159 093, 84 baserEkson 4: 31 163 186–31 163 376, 191 baserEkson 5: 31 169 891–31 169 997, 107 baserEkson 6: 31 181 422–31 181 489, 68 baserEkson 7: 31 181 710–31 181 785, 76 baserEkson 8: 31 182 508–31 182 665, 158 baserEkson 9: 31 200 422–31 200 595, 174 baserEkson 10: 31 201 037–31 201 159, 123 baserEkson 11: 31 201 411–31 201 485, 75 baserEkson 12: 31 206 240–31 206 371, 132 baserEkson 13: 31 214 451–31 214 585, 135 baserEkson 14: 31 219 005–31 219 118, 114 baserEkson 15: 31 221 850–31 221 929, 80 baserEkson 16: 31 223 444–31 223 567, 124 baserEkson 17: 31 225 095–31 225 250, 156 baserEkson 18: 31 226 435–31 226 684, 250 baserEkson 19: 31 227 218–31 227 291, 74 baserEkson 20: 31 227 523–31 227 606, 84 baserEkson 21: 31 229 025–31 229 465, 441 baserEkson 22: 31 229 835–31 229 974, 140 baserEkson 23: 31 230 260–31 230 382, 123 baserEkson 24: 31 230 842–31 230 925, 84 baserEkson 25: 31 232 073–31 232 189, 117 baserEkson 26: 31 232 700–31 232 881, 182 baserEkson 27: 31 233 002–31 233 213, 212 baserEkson 28: 31 235 611–31 235 772, 162 baserEkson 29: 31 235 918–31 236 021, 104 baserEkson 30: 31 248 984–31 249 119, 136 baserEkson 31: 31 252 938–31 253 000, 63 baserEkson 32: 31 258 344–31 258 502, 159 baserEkson 33: 31 259 032–31 259 129, 98 baserEkson 34: 31 260 369–31 260 515, 147 baserEkson 35: 31 261 711–31 261 857, 147 baserEkson 36: 31 265 229–31 265 339, 111 baserEkson 37: 31 325 820–31 326 252, 433 baserEkson 38: 31 327 499–31 327 839, 341 baserEkson 39: 31 330 296–31 330 498, 203 baserEkson 40: 31 334 838–31 335 031, 194 baserEkson 41: 31 336 333–31 336 473, 141 baserEkson 42: 31 336 635–31 336 914, 280 baserEkson 43: 31 337 368–31 337 582, 215 baserEkson 44: 31 337 819–31 337 880, 62 baserEkson 45: 31 338 025–31 338 139, 115 baserEkson 46: 31 338 704–31 338 805, 102 baserEkson 47: 31 340 505–31 340 645, 141 baserEkson 48: 31 343 009–31 343 135, 127 baserEkson 49: 31 349 120–31 349 251, 132 baserEkson 50: 31 350 183–31 350 318, 136 baserEkson 51: 31 352 257–31 352 414, 158 baserEkson 52: 31 356 460–31 356 582, 123 baserEkson 53: 31 356 960–31 357 090, 131 baserEkson 54: 31 357 269–31 357 369, 101 baserEkson 55: 31 358 480–31 358 622, 143 baserEkson 56: 31 358 969–31 359 015, 47 baserEkson 57: 31 360 487–31 360 703, 217 baserEkson 58: 31 374 013–31 377 675, 3 663 baser11020304050585′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 12,4 kb av genets 282,7 kb, og 8 520 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NF1

3 594

posisjoner i NF1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 698 av dem (47 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (137 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 698 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 282,7 kb av NF1, inkludert introner, og ikke bare de 12,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NF1-genet: neurofibromin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nf1

Vancouver

Dante Labs. NF1-genet: neurofibromin 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nf1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test