Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MPL

MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p34.2
Koordinater
Kromosom 1: 43 337 818–43 354 466 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 16,6 kb
Protein
635 aminosyrer
Også kjent som
CD110, TPOR, THPOR
MANE Select-transkripsjon
ENST00000372470.9NM_005373.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig trombocytopeni

    • En gruppe tilstander som gir vedvarende lavt antall blodplater gjennom hele livet. De er knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arves med dominant, recessiv eller X-bundet arvegang.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose gjør at tilstanden ikke feilaktig blir behandlet som immun trombocytopeni, med unødvendig bruk av steroider eller fjerning av milten, og den veileder oppfølging for relaterte problemer med nyrene, hørselen eller blodet.

Slik er MPL bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der MPL står. MPL og 17 gener i nærheten på kromosom 1, fra 42 846 142 til 43 846 141.Kromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbZNF691: 42 846 573–42 854 023, fremover-strengZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 904, bakover-strengSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, fremover-strengCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, bakover-strengEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, fremover-strengCFAP57TMEM125: 43 269 976–43 274 007, fremover-strengTMEM125C1orf210: 43 281 271–43 285 908, bakover-strengC1orf210TIE1: 43 300 958–43 325 215, fremover-strengTIE1MPL: 43 337 818–43 354 466, fremover-strengMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, fremover-strengCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, bakover-strengELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, bakover-strengMED8SZT2: 43 389 882–43 454 247, fremover-strengSZT2HYI: 43 450 597–43 453 999, bakover-strengHYIPTPRF: 43 525 086–43 626 579, fremover-strengPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, fremover-strengKDM4A: 43 650 149–43 931 014, fremover-strengST3GAL3: 43 705 824–43 931 167, fremover-strengST3GAL3Diagram av MPL: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 43 337 818–43 337 927, 110 baserEkson 2: 43 338 099–43 338 231, 133 baserEkson 3: 43 338 542–43 338 720, 179 baserEkson 4: 43 339 271–43 339 569, 299 baserEkson 5: 43 339 964–43 340 126, 163 baserEkson 6: 43 340 387–43 340 513, 127 baserEkson 7: 43 346 445–43 346 629, 185 baserEkson 8: 43 346 792–43 346 934, 143 baserEkson 9: 43 348 843–43 349 002, 160 baserEkson 10: 43 349 263–43 349 359, 97 baserEkson 11: 43 352 216–43 352 303, 88 baserEkson 12: 43 352 518–43 354 466, 1 949 baser1234567891011125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 16,6 kb, og 1 908 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MPL

245

posisjoner i MPL der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 16,6 kb av MPL, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MPL-genet: MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mpl

Vancouver

Dante Labs. MPL-genet: MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mpl

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test