Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

EPB41

erythrocyte membrane protein band 4.1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p35.3
Koordinater
Kromosom 1: 28 914 569–29 120 041 (GRCh38)
Eksoner
21 eksoner over 205,5 kb
Protein
864 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
4.1R
Tidligere symboler
EL1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000343067.9NM_001376013.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Sykdommer i erytrocyttmembranen

    • Arvelig elliptocytoseAutosomal dominant

      Arvelige endringer i proteiner i skjelettet til røde blodceller, hovedsakelig kodet av SPTA1, SPTB eller EPB41, som gjør at røde blodceller blir ovale eller avlange. De fleste har ingen symptomer, men noen får hemolytisk anemi.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om tilstanden forklarer uvanlige funn i blodutstryk og veileder behandlingen av anemi der den finnes.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er EPB41 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der EPB41 står. EPB41 og 11 gener i nærheten på kromosom 1, fra 28 517 305 til 29 517 304.Kromosom 11p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4428,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 MbRCC1: 28 505 932–28 539 300, fremover-strengRCC1TRNAU1AP: 28 552 991–28 578 549, fremover-strengTRNAU1APTAF12: 28 587 829–28 648 364, bakover-strengTAF12RAB42: 28 592 200–28 596 280, fremover-strengRAB42GMEB1: 28 668 280–28 719 353, fremover-strengGMEB1YTHDF2: 28 736 608–28 770 214, fremover-strengYTHDF2OPRD1: 28 812 089–28 871 267, fremover-strengOPRD1EPB41: 28 914 569–29 120 041, fremover-strengEPB41TMEM200B: 29 119 426–29 123 935, bakover-strengTMEM200BSRSF4: 29 147 743–29 181 994, bakover-strengSRSF4MECR: 29 192 657–29 230 958, bakover-strengMECRPTPRU: 29 236 500–29 326 813, fremover-strengPTPRUDiagram av EPB41: 21 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 28 914 569–28 914 768, 200 baserEkson 2: 28 987 431–28 987 905, 475 baserEkson 3: 28 993 330–28 993 542, 213 baserEkson 4: 28 997 215–28 997 319, 105 baserEkson 5: 29 011 865–29 011 907, 43 baserEkson 6: 29 015 692–29 015 767, 76 baserEkson 7: 29 018 224–29 018 442, 219 baserEkson 8: 29 030 400–29 030 487, 88 baserEkson 9: 29 033 093–29 033 245, 153 baserEkson 10: 29 035 826–29 035 923, 98 baserEkson 11: 29 039 254–29 039 426, 173 baserEkson 12: 29 053 104–29 053 312, 209 baserEkson 13: 29 058 589–29 058 645, 57 baserEkson 14: 29 058 811–29 058 852, 42 baserEkson 15: 29 060 422–29 060 484, 63 baserEkson 16: 29 064 982–29 065 158, 177 baserEkson 17: 29 097 807–29 097 935, 129 baserEkson 18: 29 109 336–29 109 437, 102 baserEkson 19: 29 112 368–29 112 448, 81 baserEkson 20: 29 115 699–29 115 803, 105 baserEkson 21: 29 116 819–29 120 041, 3 223 baser1215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6 kb av genets 205,5 kb, og 2 595 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test EPB41

23

posisjoner i EPB41 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 205,5 kb av EPB41, inkludert introner, og ikke bare de 6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). EPB41-genet: erythrocyte membrane protein band 4.1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/epb41

Vancouver

Dante Labs. EPB41-genet: erythrocyte membrane protein band 4.1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/epb41

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test