Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SDHC

succinate dehydrogenase complex subunit C

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q23.3
Koordinater
Kromosom 1: 161 314 381–161 363 206 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 48,8 kb
Protein
169 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
CYB560, cybL
Tidligere symboler
PGL3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000367975.7NM_003001.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig feokromocytom og paragangliom

    • Carney-Stratakis syndromAutosomal dominant

      En kombinasjon av paragangliom og gastrointestinal stromal tumor (GIST), forårsaket av varianter i SDH-genene.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Overvåkingen omfatter både paragangliomer og gastrointestinale stromale tumorer.

    • Arvelig feokromocytom-paragangliomAutosomal dominant

      En gruppe syndromer (PPGL type 1–7, TMEM127- og MAX-relatert) der varianter i SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX eller TMEM127 øker risikoen for feokromocytom og paragangliom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessig måling av metanefriner i blod eller urin og periodisk MR av hele kroppen bidrar til å finne svulstene tidlig, før de gir blodtrykkskriser. Slektninger kan tilbys testing.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SDHC bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 1, med en parentes der SDHC står. SDHC og 37 gener i nærheten på kromosom 1, fra 160 838 794 til 161 838 793.Kromosom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 Mb161,8 MbCD244: 160 829 075–160 862 904, bakover-strengCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, bakover-strengITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, bakover-strengITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, bakover-streng: 160 997 957–161 038 962, bakover-strengTSTD1: 161 037 619–161 039 118, bakover-strengTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, bakover-strengUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, bakover-strengARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, bakover-strengKLHDC9: 161 098 343–161 100 346, fremover-strengKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, bakover-strengPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, fremover-strengNIT1DEDD: 161 120 957–161 133 280, bakover-strengDEDDUFC1: 161 152 776–161 159 368, fremover-strengUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, fremover-strengUSP21PPOX: 161 165 837–161 178 576, fremover-strengPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, bakover-strengADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, bakover-strengNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, fremover-strengFCER1G: 161 215 175–161 220 709, fremover-strengAPOA2: 161 222 290–161 227 266, bakover-strengAPOA2TOMM40L: 161 225 939–161 233 755, fremover-strengTOMM40LNR1I3: 161 228 775–161 238 276, bakover-strengNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, fremover-strengPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, bakover-strengMPZSDHC: 161 314 381–161 363 206, fremover-strengSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, bakover-strengCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, fremover-strengFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, fremover-strengHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, bakover-strengFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, bakover-strengFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, fremover-strengFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, bakover-strengFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, fremover-strengFCGR2BFCRLA: 161 706 958–161 714 352, fremover-strengFCRLAFCRLB: 161 721 544–161 731 801, fremover-strengFCRLBDUSP12: 161 749 758–161 757 238, fremover-strengDUSP12ATF6: 161 766 243–161 977 574, fremover-strengATF6Diagram av SDHC: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 161 314 381–161 314 425, 45 baser. 5 varianter med egen side i ekson 1. Vis demEkson 2: 161 323 614–161 323 670, 57 baser. 2 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 161 328 396–161 328 497, 102 baser. 3 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 4: 161 340 594–161 340 655, 62 baser. 2 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 161 356 677–161 356 840, 164 baser. 9 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 161 362 329–161 363 206, 878 baser. 1 variant med egen side i ekson 6. Vis dem1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 48,8 kb, og 510 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SDHC

84

posisjoner i SDHC der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

16 av dem (19 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (16 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 48,8 kb av SDHC, inkludert introner, og ikke bare de 1,3 kb med eksoner.

Varianter med egen side (28)

De SDHC-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantEkson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
c.1A>GEkson 1161 314 406Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1A>TEkson 1161 314 406Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.2T>GEkson 1161 314 407Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.3G>A958G-AEkson 1161 314 408Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.21-2A>GIntron 1161 323 612Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.179+1G>CIntron 3161 328 498Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.180-2A>GIntron 3161 340 592Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.242-2_242-1insGIntron 4161 356 675Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.386G>AEkson 5161 356 821Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.405+1G>CIntron 5161 356 841Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 28 SDHC-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SDHC-genet: succinate dehydrogenase complex subunit C. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sdhc

Vancouver

Dante Labs. SDHC-genet: succinate dehydrogenase complex subunit C [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sdhc

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test