Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SDHD

succinate dehydrogenase complex subunit D

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q23.1
Koordinater
Kromosom 11: 112 086 873–112 095 794 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 8,9 kb
Protein
159 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
cybS
Tidligere symboler
PGL, PGL1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000375549.8NM_003002.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig feokromocytom og paragangliom

    • Carney-Stratakis syndromAutosomal dominant

      En kombinasjon av paragangliom og gastrointestinal stromal tumor (GIST), forårsaket av varianter i SDH-genene.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Overvåkingen omfatter både paragangliomer og gastrointestinale stromale tumorer.

    • Arvelig feokromocytomAutosomal dominant

      Arvelig disposisjon for katekolaminproduserende svulster i binyremedulla.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Biokjemisk screening og bildediagnostikk gjør det mulig å oppdage og fjerne svulstene tidlig.

    • Arvelig feokromocytom-paragangliomAutosomal dominant

      En gruppe syndromer (PPGL type 1–7, TMEM127- og MAX-relatert) der varianter i SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX eller TMEM127 øker risikoen for feokromocytom og paragangliom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessig måling av metanefriner i blod eller urin og periodisk MR av hele kroppen bidrar til å finne svulstene tidlig, før de gir blodtrykkskriser. Slektninger kan tilbys testing.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SDHD bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 11, med en parentes der SDHD står. SDHD og 21 gener i nærheten på kromosom 11, fra 111 591 334 til 112 591 333.Kromosom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbSIK2: 111 602 383–111 730 855, fremover-strengSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, bakover-strengPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 872 405, bakover-streng: 111 786 286–111 879 425, bakover-strengFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, bakover-strengCFAP68: 111 878 935–111 885 975, fremover-strengCRYAB: 111 908 239–111 923 722, bakover-strengCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, fremover-strengHSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, fremover-strengHSPB2-C11orf52C11orf52: 111 918 032–111 926 873, fremover-strengC11orf52DIXDC1: 111 927 144–112 023 091, fremover-strengDIXDC1DLAT: 112 025 033–112 064 404, fremover-strengPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, bakover-strengPIH1D2NKAPD1: 112 074 086–112 085 152, fremover-strengNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, bakover-strengTIMM8BSDHD: 112 086 873–112 095 794, fremover-strengSDHD: 112 086 903–112 193 805, fremover-strengIL18: 112 142 701–112 164 391, bakover-strengIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, fremover-strengTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, fremover-strengBCO2PTS: 112 226 059–112 270 449, fremover-strengPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, bakover-strengPLET1Diagram av SDHD: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 1: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 35 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 112 086 873–112 086 959, 87 baser. 1 variant med egen side i ekson 1. Vis demEkson 2: 112 087 857–112 087 973, 117 baser. 5 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 112 088 867–112 089 011, 145 baser. 1 variant med egen side i ekson 3. Vis demEkson 4: 112 094 805–112 095 794, 990 baser. 4 varianter med egen side i ekson 4. Vis dem12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 8,9 kb, og 480 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SDHD

114

posisjoner i SDHD der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

50 av dem (44 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (50 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 8,9 kb av SDHD, inkludert introner, og ikke bare de 1,3 kb med eksoner.

Varianter med egen side (12)

De SDHD-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A33Ifs*35c.94_95delEkson 2112 087 895Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.314+3A>CIntron 3112 089 014Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
C11Xc.33C>AEkson 1112 086 940Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
D113Mfs*21c.337_340delEkson 4112 094 823Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
G106Vc.317G>TEkson 4112 094 807Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
L20Cfs*66c.57delEkson 2112 087 860Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
L107Rc.320T>GEkson 4112 094 810Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
P81Lc.242C>TEkson 3112 088 939Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
R38Xc.112C>TEkson 2112 087 916Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
S32Xc.95C>AEkson 2112 087 899Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 12 SDHD-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SDHD-genet: succinate dehydrogenase complex subunit D. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sdhd

Vancouver

Dante Labs. SDHD-genet: succinate dehydrogenase complex subunit D [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sdhd

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test