Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SPTB

spectrin beta, erythrocytic

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q23.3
Koordinater
Kromosom 14: 64 746 283–64 879 907 (GRCh38)
Eksoner
36 eksoner over 133,6 kb
Protein
2 328 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
MANE Select-transkripsjon
ENST00000644917.1NM_001355436.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelig sfærocytose

    • Arvelig sfærocytose er en medfødt hemolytisk anemi med et bredt klinisk spekter (fra symptomfrie bærere til alvorlig hemolyse), preget av anemi, varierende gulsott, splenomegali og kolelithiasis.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tilskudd med folsyre; splenektomi ved moderat til alvorlig sykdom (delvis eller total); vaksinasjon før splenektomi; kolecystektomi ved gallestein; transfusjonsstøtte ved aplastiske kriser; overvåkning for parvovirus B19

  • Sykdommer i erytrocyttmembranen

    • Arvelig elliptocytoseAutosomal dominant

      Arvelige endringer i proteiner i skjelettet til røde blodceller, hovedsakelig kodet av SPTA1, SPTB eller EPB41, som gjør at røde blodceller blir ovale eller avlange. De fleste har ingen symptomer, men noen får hemolytisk anemi.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om tilstanden forklarer uvanlige funn i blodutstryk og veileder behandlingen av anemi der den finnes.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SPTB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der SPTB står. SPTB og 15 gener i nærheten på kromosom 14, fra 64 313 095 til 65 313 094.Kromosom 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3364,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbESR2: 64 084 232–64 338 112, bakover-strengESR2MTHFD1: 64 388 031–64 463 457, fremover-strengMTHFD1ZBTB25: 64 430 818–64 505 232, bakover-strengZBTB25AKAP5: 64 465 275–64 474 503, fremover-strengAKAP5ZBTB1: 64 502 152–64 533 690, fremover-strengZBTB1HSPA2: 64 535 905–64 546 173, fremover-strengHSPA2PPP1R36: 64 549 890–64 590 096, fremover-strengPPP1R36PLEKHG3: 64 704 102–64 750 249, fremover-strengPLEKHG3SPTB: 64 746 283–64 879 907, bakover-strengSPTBCHURC1: 64 914 361–64 957 314, fremover-strengCHURC1CHURC1-FNTB: 64 914 485–65 061 803, fremover-strengCHURC1-FNTBGPX2: 64 939 152–64 942 746, bakover-strengGPX2RAB15: 64 945 814–64 973 226, bakover-strengRAB15FNTB: 64 986 837–65 062 658, fremover-strengFNTBMAX: 65 005 398–65 102 695, bakover-strengMAXFUT8: 65 285 127–65 747 182, fremover-strengFUT8Diagram av SPTB: 36 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 34: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 33: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 31: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 30: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 64 746 283–64 749 473, 3 191 baserEkson 35: 64 749 654–64 749 696, 43 baserEkson 34: 64 749 981–64 750 154, 174 baserEkson 33: 64 753 537–64 753 793, 257 baserEkson 32: 64 766 726–64 766 801, 76 baserEkson 31: 64 767 303–64 767 352, 50 baserEkson 30: 64 767 663–64 767 859, 197 baserEkson 29: 64 769 034–64 769 118, 85 baserEkson 28: 64 769 590–64 769 728, 139 baserEkson 27: 64 770 885–64 771 129, 245 baserEkson 26: 64 772 580–64 772 954, 375 baserEkson 25: 64 773 220–64 773 424, 205 baserEkson 24: 64 774 397–64 774 527, 131 baserEkson 23: 64 775 125–64 775 403, 279 baserEkson 22: 64 779 157–64 779 246, 90 baserEkson 21: 64 779 725–64 779 931, 207 baserEkson 20: 64 782 290–64 782 553, 264 baserEkson 19: 64 784 247–64 784 393, 147 baserEkson 18: 64 785 537–64 785 627, 91 baserEkson 17: 64 785 749–64 785 951, 203 baserEkson 16: 64 786 404–64 787 160, 757 baserEkson 15: 64 791 719–64 791 856, 138 baserEkson 14: 64 792 997–64 793 867, 871 baserEkson 13: 64 794 467–64 794 617, 151 baserEkson 12: 64 795 337–64 795 639, 303 baserEkson 11: 64 796 557–64 796 715, 159 baserEkson 10: 64 797 729–64 797 846, 118 baserEkson 9: 64 799 747–64 799 934, 188 baserEkson 8: 64 800 756–64 800 868, 113 baserEkson 7: 64 801 285–64 801 400, 116 baserEkson 6: 64 801 754–64 801 834, 81 baserEkson 5: 64 802 226–64 802 317, 92 baserEkson 4: 64 803 607–64 803 780, 174 baserEkson 3: 64 804 939–64 805 090, 152 baserEkson 2: 64 822 947–64 823 145, 199 baserEkson 1: 64 879 792–64 879 907, 116 baser3630201015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10,2 kb av genets 133,6 kb, og 6 987 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SPTB

110

posisjoner i SPTB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 133,6 kb av SPTB, inkludert introner, og ikke bare de 10,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SPTB-genet: spectrin beta, erythrocytic. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sptb

Vancouver

Dante Labs. SPTB-genet: spectrin beta, erythrocytic [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sptb

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test