Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SPTA1

spectrin alpha, erythrocytic 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q23.1
Koordinater
Kromosom 1: 158 610 704–158 686 715 (GRCh38)
Eksoner
52 eksoner over 76 kb
Protein
2 419 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
EL2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000643759.2NM_003126.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelig sfærocytose

    • Arvelig sfærocytose er en medfødt hemolytisk anemi med et bredt klinisk spekter (fra symptomfrie bærere til alvorlig hemolyse), preget av anemi, varierende gulsott, splenomegali og kolelithiasis.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tilskudd med folsyre; splenektomi ved moderat til alvorlig sykdom (delvis eller total); vaksinasjon før splenektomi; kolecystektomi ved gallestein; transfusjonsstøtte ved aplastiske kriser; overvåkning for parvovirus B19

  • Sykdommer i erytrocyttmembranen

    • Arvelig pyropoikilocytoseAutosomal recessiv

      En alvorlig recessiv sykdom i cellemembranen til røde blodceller, vanligvis forårsaket av endringer i begge kopiene av SPTA1 eller SPTB. De røde blodcellene er skjøre og unormalt formet, og det gir hemolytisk anemi fra spedbarnsalderen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose veileder transfusjonsbehandling og beslutninger om fjerning av milten.

    • Arvelig elliptocytoseAutosomal dominant

      Arvelige endringer i proteiner i skjelettet til røde blodceller, hovedsakelig kodet av SPTA1, SPTB eller EPB41, som gjør at røde blodceller blir ovale eller avlange. De fleste har ingen symptomer, men noen får hemolytisk anemi.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om tilstanden forklarer uvanlige funn i blodutstryk og veileder behandlingen av anemi der den finnes.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SPTA1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der SPTA1 står. SPTA1 og 23 gener i nærheten på kromosom 1, fra 158 148 710 til 159 148 709.Kromosom 11q23.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44158,2 Mb158,4 Mb158,6 Mb158,8 Mb159 MbCD1D: 158 178 012–158 186 427, fremover-strengCD1DCD1A: 158 254 415–158 258 269, fremover-strengCD1ACD1C: 158 289 769–158 294 774, fremover-strengCD1CCD1B: 158 327 951–158 331 538, bakover-strengCD1BCD1E: 158 353 696–158 357 553, fremover-strengCD1EOR10T2: 158 398 522–158 399 466, bakover-strengOR10T2OR10K2: 158 418 210–158 426 237, bakover-strengOR10K2OR10K1: 158 461 574–158 470 857, fremover-strengOR10K1OR10R2: 158 472 220–158 480 936, fremover-strengOR10R2OR6Y1: 158 544 550–158 554 405, bakover-strengOR6Y1OR6P1: 158 560 606–158 570 580, bakover-strengOR6P1OR10X1: 158 578 919–158 579 899, bakover-strengOR10X1OR10Z1: 158 605 268–158 612 514, fremover-strengOR10Z1SPTA1: 158 610 704–158 686 715, bakover-strengSPTA1OR6K2: 158 699 678–158 700 652, bakover-strengOR6K2OR6K3: 158 716 327–158 720 720, bakover-strengOR6K3OR6N1: 158 747 814–158 772 195, bakover-strengOR6N1OR6K6: 158 754 720–158 755 891, fremover-strengOR6K6OR6N2: 158 774 222–158 781 204, bakover-strengOR6N2MNDA: 158 802 264–158 849 517, fremover-strengMNDAPYHIN1: 158 930 779–158 977 059, fremover-strengPYHIN1IFI16: 158 999 938–159 055 156, fremover-strengIFI16PYDC5: 158 999 971–159 002 751, bakover-strengPYDC5AIM2: 159 056 129–159 188 222, bakover-strengAIM2Diagram av SPTA1: 52 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 49: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 48: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 44: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 37: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 52: 158 610 704–158 611 389, 686 baserEkson 51: 158 612 817–158 612 961, 145 baserEkson 50: 158 613 721–158 613 867, 147 baserEkson 49: 158 614 253–158 614 306, 54 baserEkson 48: 158 615 216–158 615 403, 188 baserEkson 47: 158 617 537–158 617 588, 52 baserEkson 46: 158 618 039–158 618 056, 18 baserEkson 45: 158 619 222–158 619 334, 113 baserEkson 44: 158 620 170–158 620 466, 297 baserEkson 43: 158 622 983–158 623 192, 210 baserEkson 42: 158 626 146–158 626 222, 77 baserEkson 41: 158 626 839–158 627 007, 169 baserEkson 40: 158 627 625–158 627 723, 99 baserEkson 39: 158 634 543–158 634 675, 133 baserEkson 38: 158 635 913–158 636 034, 122 baserEkson 37: 158 636 641–158 636 761, 121 baserEkson 36: 158 638 033–158 638 241, 209 baserEkson 35: 158 639 582–158 639 686, 105 baserEkson 34: 158 639 870–158 640 007, 138 baserEkson 33: 158 642 411–158 642 542, 132 baserEkson 32: 158 642 814–158 642 976, 163 baserEkson 31: 158 643 322–158 643 425, 104 baserEkson 30: 158 644 253–158 644 396, 144 baserEkson 29: 158 645 188–158 645 385, 198 baserEkson 28: 158 645 495–158 645 594, 100 baserEkson 27: 158 647 539–158 647 720, 182 baserEkson 26: 158 648 509–158 648 653, 145 baserEkson 25: 158 649 856–158 649 947, 92 baserEkson 24: 158 651 367–158 651 468, 102 baserEkson 23: 158 652 467–158 652 653, 187 baserEkson 22: 158 653 274–158 653 425, 152 baserEkson 21: 158 654 611–158 654 748, 138 baserEkson 20: 158 656 564–158 656 656, 93 baserEkson 19: 158 657 477–158 657 694, 218 baserEkson 18: 158 661 287–158 661 409, 123 baserEkson 17: 158 662 702–158 662 945, 244 baserEkson 16: 158 666 316–158 666 497, 182 baserEkson 15: 158 667 858–158 668 062, 205 baserEkson 14: 158 669 408–158 669 563, 156 baserEkson 13: 158 669 709–158 669 786, 78 baserEkson 12: 158 671 343–158 671 453, 111 baserEkson 11: 158 672 059–158 672 196, 138 baserEkson 10: 158 674 329–158 674 430, 102 baserEkson 9: 158 674 540–158 674 675, 136 baserEkson 8: 158 676 141–158 676 295, 155 baserEkson 7: 158 677 690–158 677 834, 145 baserEkson 6: 158 678 401–158 678 534, 134 baserEkson 5: 158 680 583–158 680 729, 147 baserEkson 4: 158 681 527–158 681 667, 141 baserEkson 3: 158 683 371–158 683 496, 126 baserEkson 2: 158 685 108–158 685 347, 240 baserEkson 1: 158 686 494–158 686 715, 222 baser52504540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8 kb av genets 76 kb, og 7 260 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SPTA1

44

posisjoner i SPTA1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 76 kb av SPTA1, inkludert introner, og ikke bare de 8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SPTA1-genet: spectrin alpha, erythrocytic 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/spta1

Vancouver

Dante Labs. SPTA1-genet: spectrin alpha, erythrocytic 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/spta1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test